Спадковість - властивість клітин або організмів в процесі самовідтворення передавати новому поколінню здатність до певного типу обміну речовин та індивідуального розвитку, в ході якого у них формується загальні ознаки і властивості даного типу клітин і видів організмів, а також деякі індивідуальні особливості батьків.
Мінливість - властивість живих систем купувати зміни і існувати в різних варіантах. Незважаючи на те, що за своїми результатами спадковість і мінливість різноспрямовані, в живій природі ці два фундаментальних властивості утворюють нерозривну єдність, чим досягається одночасно збереження в процесі еволюції наявних біологічно доцільних якостей і виникнення нових, які роблять можливим існування життя в різноманітних умовах. Таким чином, частковий матеріал повинен мати здатність до самовідтворення, щоб в процесі розмноження передавати спадкову інформацію, на основі якої буде здійснено формування нового покоління. Для забезпечення стійкості характеристик в ряду поколінь спадковий матеріал повинен зберігати постійно свою організацію. Також він повинен мати здатність набувати зміни і відтворювати їх, забезпечуючи можливість історичного розвитку живої матерії в наявних умовах. Репарація - молекулярне відновлення. Механізм репарації заснований на наявність в молекулі ДНК двох комплементарних ланцюгів. Спотворення послідовності нуклеотидів в одній з них виявляється специфічними ферментами. Потім відповідну ділянку видаляється і заміщується новим, синтезованим на другий комплементарного ланцюжка ДНК. Кожна хромосома є групою зчеплення, їх число дорівнює гаплоидному набору хромосом. Диплоїдний набір хромосом містить 46 хромосом.
62. Множинні алелі і полигенное спадкування на прикладі людини. Спадкування гіперхолестеринемії, муковісцидозу, серповидноклітинної анемії, фенілкетонурії і ін.
Множинний алелізм - це існування в популяції більше двох алелей даного гена. У популяції виявляються не два алельних гена, а кілька. Виникають в результаті різних мутацій одного локусу. Гени множинних алелей взаємодіють між собою різним чином. Так, крім основних до-мінантного і рецесивного аллель-них генів, між ними виникають проміжні, які по відношенню до доминатному поводяться як рецесивні, а по відношенню до ре-цессівному - як домінантні гени.
У популяціях як гаплоидних, так і диплоїдних організмів зазвичай існує безліч алелей, для кожного гена. Це випливає з складної структури гена - заміна будь-якого з нуклеотидів або інші мутації призводять до появи нових алелей. Мабуть, лише в дуже рідкісних випадках будь-яка мутація настільки сильно впливає на роботу гена, а ген виявляється настільки важливим, що все його мутації призводять до загибелі носіїв. Так, для добре вивчених у людини глобінових генів відомо кілька сотень алелей, лише близько десятка з них призводить до серйозних патологій.
За типом множинних алелей успадковуються групи крові О, А, В і АВ у людини. Дещо спрощуючи фактичний стан речей, можна ска-мовити, що чотири групи крові людини визначають-ся антигенами А і В. Якщо жодного з них немає, то у людини перша (нульова) група крові. Присутність антигену А дає другу групу, антигену В - тре-ма, спільне їх присутності ствие обумовлює роз-нення четвертої групи. Сде-лано припущення, що нульова група залежить від рецесивного гена, позначення-чаєм через i, над ним домінує як ген IA, дає другу групу, так і ген Iв, що дає третю групу. Гени IA і IB разом дають четверту групу крові. Перша група крові б-кість лише при генотипі ii, друга - при генотипах IАIА і IAi, третя - при генотипах IВIB і IBi, четверта - при генотипі IАIВ.
Поряд з окремими генами, представленими безліччю форм, існують і полігенні ознаки, тобто ознаки, контрольовані багатьма генами, що знаходяться в різних ділянках хромосоми, а іноді навіть і в різних парах хромосом. У людини серед відомих нам прикладів цього роду можна назвати такі ознаки, як зростання, розумові здібності, статура, а також колір волосся і колір шкіри.
Молекулярні хвороби - вроджені помилки метаболізму, захворювання, обумовлені спадковими порушеннями обміну речовин. Термін запропонований американським хіміком Л. Полінгом. вони виникають в результаті зниженої активності або повної відсутності ферменту, контролюючого певний етап обміну речовин.
Серповидно-клітинна анемія - це спадкова гемоглобінопатії, пов'язана з порушенням будови білка гемоглобіну. Еритроцити, що несуть гемоглобін S замість нормального гемоглобіну А. Під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа). Втома і анемія, напади болю, дактиліт, бактеріальні інфекції, тромбоз крові в селезінці і печінці, легеневі та серцеві травми. Лікування: застосовується гидроксимочевина.
Фенілкетонурія - пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот. Супроводжується накопиченням фенілаланіну і його токсичних продуктів, що призводить до важкого ураження ЦНС, що виявляється у вигляді порушення розумового розвитку. Лікування дієти.
Хвороба Вільсона-Коновалова - порушення метаболізму міді, що приводить до хвороб ЦНС і внутрішніх органів. Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом. Лікування: застосовується дієта № 5 (винятком медьсодержащих продуктів), британський антилюїзит (ін'єкції), унітіол (5% розчин ін'єкції).
Муковісцидоз - ураження залоз зовнішньої секреції, порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту. Лікування: заходи щодо зменшення в'язкості мокротиння і поліпшення дренажу бронхів, антибактеріальну терапію, дієти.