Ахондроплазія: генетика
Внутрішньоутробний розвиток дитини відбувається за закладеною безпосередньо при його зачатті генетичною програмою. При цьому вроджений характер такої патології, як ахондроплазия, може бути пов'язаний з двома факторами. Перший - передача дитині аномального гена від батьків, в разі, якщо один з них або відразу обидва страждають даним захворюванням. Це свідчить про те, що при ахондроплазії генетика підтверджує ймовірність спадкового типу з'явилася у малюка патології.
Другим, і найбільш поширеним фактором формування вродженого дефекту, вважаються випадкові мутації в статевих клітинах одного з батьків. В результаті дитині дістається «помилковий» ген, який і призводить до розвитку ахондроплазії. Таким чином, у цілком здорових людей може народитися малюк з подібною патологією. Імовірність появи на світ хворої дитини значно збільшується, якщо вік його батька більше 40 років.
Для раннього, ще до пологів, виявлення у немовляти ахондроплазії генетиками в кінці минулого століття були розроблені спеціальні тести. Однак їх використання передбачено лише в тому випадку, коли відразу обоє батьків виношуваної дитини мають подібну аномалію.
Ахондроплазія: причини і симптоми
Вроджена патологія скелета може мати як спадковий характер, так і з'являтися внаслідок випадкових генних мутацій в батьківських клітинах. Для подібних змін генів, що викликають у дитини ахондроплазію, причин досить багато. Передати дитині дефектні хромосоми здатний кожен з майбутніх батьків.
Найчастіше мутації в організмі пов'язані з несприятливою екологічною обстановкою і шкідливими чинниками на виробництві. Також зміни в статевих клітинах можуть виникати в процесі природного старіння людини. Саме тому високий ризик народження дитини з ахондроплазією у батьків досить зрілого віку, особливо часто в подібній ситуації мутований ген дістається дитині від батька.
Ахондроплазія є не тільки косметичним дефектом. В результаті непропорційного зростання тіла зростає навантаження на хребет і нижні кінцівки, що призводить до вторинної деформації скелета. Крім того, оскільки інтелект при ахондроплазії практично не страждає, захворювання сприяє виникненню різних психологічних проблем. Звичайно, порушення в генах виправити неможливо, однак, існують методи лікування, що дозволяють збільшити зростання за допомогою хірургічного втручання і гормональної терапії.
Чи знаєте ви, що:
Перший вібратор винайшли в 19 столітті. Працював він на паровому двигуні і призначався для лікування жіночої істерії.
Впавши з осла, ви з більшою ймовірністю звернете собі шию, ніж впавши з коня. Тільки не намагайтеся спростувати це твердження.
Відповідно до думки багатьох вчених, вітамінні комплекси практично марні для людини.
У Великобританії є закон, згідно з яким хірург може відмовитися робити пацієнту операцію, якщо він курить або має надлишкову вагу. Людина повинна відмовитися від шкідливих звичок, і тоді, можливо, йому не потрібно оперативне втручання.
У чотирьох часточках темного шоколаду міститься близько двохсот калорій. Так що якщо не хочете поправитися, краще не їсти більше двох часточок в добу.
Загальновідомий препарат «Віагра» спочатку розроблявся для лікування артеріальної гіпертонії.
Людські кістки міцніше бетону в чотири рази.
Крім людей, від простатиту страждає всього одна жива істота на планеті Земля - собаки. Ось вже дійсно наші найвірніші друзі.
Протягом життя середньостатистична людина виробляє ні багато ні мало два великих басейни слини.
Робота, яка людині не до душі, набагато шкідливіше для його психіки, ніж відсутність роботи взагалі.
Карієс - це найпоширеніше інфекційне захворювання в світі, змагатися з яким не може навіть грип.
Вчені з Оксфордського університету провели ряд досліджень, в ході яких прийшли до висновку, що вегетаріанство може бути шкідливо для людського мозку, так як призводить до зниження його маси. Тому вчені рекомендують не виключати повністю зі свого раціону рибу і м'ясо.
У нашому кишечнику народжуються, живуть і вмирають мільйони бактерій. Їх можна побачити тільки при сильному збільшенні, але, якби вони зібралися разом, то помістилися б у звичайній кавовій чашці.
Найвища температура тіла була зафіксована у Уіллі Джонса (США), який надійшов до лікарні з температурою 46,5 ° C.
Робота в офісі: побічні ефекти
Бути офісним працівником - нелегка праця. Напевно представникам робітничих професій знайдеться, що заперечити. Адже ті, чия діяльність пов'язана з важким физиче.