Це захворювання можна діагностувати до народження дитини.
Що таке ахондроплазия?
Ахондроплазія - це генетичне (спадкове) захворювання, яке виражене в аномально маленькому зростанні, і є найпоширенішою причиною нерозвиненості зростання. Середній зріст дорослої людини з ахондроплазією становить 131 см у чоловіків і 124 см у жінок.
Незважаючи на те, що ахондроплазия по-науковому означає «відсутність хрящових утворень», дефект цього захворювання не в освіті хрящів, а в перетворенні хрящів в кісткову тканину, особливо в довгі кістки.
Це одне з захворювань, відомих з ранніх часів. За статистикою, це захворювання вражає 1 дитини з 25000 чоловік.
Характерні властивості ахондроплазії
Ахондроплазія є дуже помітним станом, яке можна відзначити при народженні дитини.
Дитина з ахондроплазією має відносно довгий і звужений торс і короткі кінцівки, з непропорційно укороченими проксимальними сегментами кінцівки.
У такої дитини зазвичай велика голова з видатним чолом (виступаючі лобні горби), недорозвинення (гіпоплазія) середньої зони особи з вилицями, які не виділяються, і низьким переніссям з вузькими носовими проходами.
Пальці у дитини - короткі, безіменний і середній пальці видаються вперед, створюючи своєрідний трикутник. Багато суглоби витягнуті. Наприклад, коліна можуть бути надмірно подовжені. Але не всі суглоби такі пухкі. Наоброт, подовження і обертання ліктів аномально обмежені. Стегна також не так сильно витягнуті.
При народженні на спині виявляється горбок на нижній частині, який при ходьбі зникає і спостерігається значне викривлення хребта вперед (лордоз) в поперекової області. Лордоз не проходить навіть в дорослому періоді життя. Ноги зігнуті (в колінах).
У дитини спостерігається слабкий м'язовий тонус. Через велику голови в порівнянні з тілом, і слабкою м'язовою діяльністю, відстає в розвитку моторики.
Розумова діяльність зазвичай залишається в нормі.
Як діагностувати ахондроплазію
Діагноз цього захворювання заснований на звичайних фізичних параметрах при огляді, на умовах ахондроплазії, що відзначаються під час народження. Характерні ознаки захворювання можна виявити на рентгені, УЗД і за допомогою інших методів візуалізації. На УЗД висока ймовірність виявлення ахондроплазії.
Можна зробити молекулярний діагноз захворювання до народження дитини при підозрі на це захворювання або при підвищеному ризику її розвитку (якщо у матері є ахондроплазия). У сім'ях, де обидва батьки мають це захворювання, можна пройти пренатальне діагностичне обстеження з тим, щоб на ранніх термінах вагітності відрізнити фатальну гомозиготну ахондроплазію (з двома зразками дефективних генів) two copies of the defective gene) від гетерозиготною ахондроплазії (використовується один зразок гена ахондроплазії ) і від звичайних генетичних будівель клітин. Діагноз до народження ставиться за допомогою вивчення клітин, отриманих під час проведення проби ворсинчатого хоріона (CVS) або амніоцентезу.
Що можна зробити для людей, що народилися з ахондроплазією
Діти і дорослі з цим захворювання можуть прожити звичайне життя за умови, що за ними забезпечений догляд і підтримка з боку сім'ї і лікарського персоналу. Догляд і контроль за дітьми з ахондроплазією полягає в регулярному вимірі зростання (довжини / висоти і обсягів) і окружності голови за допомогою спеціальних кривих, стандартизованих під розвиток таких людей. Спостереження педіатра, ортопеда і невропатолога - дуже важливо при розвитку дитини.
При проблемах, що ускладнюють перебіг ахондроплазії, рекомендується швидке залучення фахівців. Наприклад:
Може знадобитися хірургічне втручання для розширення великого потиличного отвори в випадках серйозного звуження (стеноз) і стиснення спинного мозку. Якщо цей отвір занадто вузьке, відбувається стиснення кров'яних судин і нервів, що призводить до центральної асфіксії (втрати контролю над диханням). Даний стан може спричинити ризик виникнення раптової смерті немовлят з ахондроплазією. Такий ризик раптової смерті у дітей з ахондроплазією становить 2-5%.Лікування гормонами росту людини, яке вважається все ще експериментальним, покращує показники росту після лікування, але результати досліджень не підтвердили, що зріст дорослої людини збільшується саме через такого лікування.