На сайті "Доктор Айболить" працює МЕДИЧНИЙ ФОРУМ. на якому проводяться безкоштовні інтернет-консультації кваліфікованими лікарями різних спеціалізацій.
Онлайн консультації з лікарем проводяться конфіденційно, або на форумі. При відповіді перевага віддається питань на форумі зареєстрованих користувачів.
Запрошуємо лікарів-фахівців, фельдшерів, медичних сестер, зацікавлених користувачів надати допомогу в роботі Форуму в якості модераторів та консультантів.
Шановні відвідувачі сайту задавайте питання на будь-які Ваші теми про стан здоров'я.
Синоніми: albinismus; повний альбінізм - шкірно-очної альбінізм, тотальний альбінізм.
Альбінізм (від латинського "albus" - білий) - природжена відсутність пігменту в шкірі та її придатках (волоссі), райдужної і пігментного оболонках очей внаслідок спадкового порушення синтезу меланіну. Крім того, характерні розлади зору.
Очний альбінізм (ізольоване ураження очей) успадковується аутосомно-рецесивно або рецессивно, сцепленно з Х-хромосомою. Повний альбінізм (поєднане ураження шкіри і очей) успадковується аутосомно-рецесивно. Ознаки хвороби: гіпо- або депігментація шкіри і волосся, ністагм і прозорість радужек, зниження гостроти зору.
Етіологія і патогенез. Захворювання відноситься до спадкових ензимопатіях, що передається по аутосомно-рецесивним типом. В основі альбинизма лежить спадковий розлад обміну пігменту меланіну. У шкірі альбіносів є достатня кількість меланоцитів і правильний розподіл їх, проте відсутня або порушено нормальне функціонування системи тирозинази.
Полнийальбінізм характеризується відсутністю меланіну у всьому шкірному покриві, волоссі, очах. Частічнийальбінізм проявляється вродженими депітентірованнимі плямами на шкірі різних ділянок тіла або в вигляді сивих пасм волосся.
Альбінізм проявляється наступними ознаками: шкіра білого кольору, волосся білі, сріблясті, райдужна оболонка очей червона. У хворих чорної раси шкіра буває червоного відтінку. Через відсутність меланіну не переносять сонячне опромінення (виникає актинічний дерматит, преканкрозние кератози, епітеліоми, кон'юнктивіт, світлобоязнь). При альбінізмі можуть зустрічатися аномалії розвитку з боку інших органів і систем: глухота в поєднанні з німотою, полідактилія, епілепсія, олігофренія і ін. Захворювання.
Частота: полнийальбінізм 1 на 16 000-20 000;
частічнийальбінізм 1:20 000-25 000.
Вік: вроджене захворювання.
Раса: однаково схильні всі раси. Синдром Хержманского-Пудлака частіше зустрічається у пуерторіканців, голландців і уродженців південно-східній Індії (штату Мадрас).
Класифікація
Альбінізм - це не одне, а кілька захворювань, які можна розділити на дві групи.
- До першої групи належать тірозіназонегатівнийполнийальбінізм (тип I) і тірозіназопозітівнийполнийальбінізм (тип II). Причина - мутації гена тирозинази (тип I) або гена Р (тип II), які призводять до порушення утворення меланіну з тирозину. Залежно від характеру мутації можливі депигментация, гіпопігментація, жовта пігментація шкіри, а також так звана термозалежні форма альбінізму.
- До другої групи належать захворювання, обумовлені дефектами мембран меланосом і інших органел. Синдром Чедіака-Хигаси: гіпо- або депігментація шкіри, волосся і очей, тромбоцитопенія, гігантські гранули в лейкоцитах, зниження бактерицидної активності нейтрофілів і часті бактеріальні інфекції. Синдром Хержманского-Пудлака: гіпо- або депігментація шкіри, волосся і очей, порушення агрегації тромбоцитів через нестачу в них щільних гранул, кровоточивість.
- Щоденне використання сонцезахисних засобів з коефіцієнтом захисту більше 30 і сонцезахисних губних помад.
- Зазвичай у альбіносів поганий зір, тому їм необхідні спеціальні дорогі окуляри, що захищають сітківку ока. Ще людям з таким типом шкіри потрібно спеціальний одяг і головні убори, так як у них великий ризик захворювання на рак шкіри. Інший типовий недолік - швидкі мимовільні рухи очного яблука.
- Навесні і влітку уникають перебування на сонці з 10:00 до 15:00.
- Щорічний огляд дерматологом для виявлення злоякісних пухлин шкіри і сонячної геродерміі.
- Зовнішнє застосування третіноіна для лікування сонячної геродерміі і профілактики плоскоклітинного і базал'ноклеточного раку шкіри.
- Для додання шкірі жовтуватого відтінку призначають всередину бетакаротін, 30-60 мг 3 рази на добу. В експериментах на мишах показано, що препарат також запобігає розвитку злоякісних пухлин шкіри.
У США права альбіносів відстоює Організація представників альбинизма і гіпопігментізма (ОПАГ), яку її члени зазвичай називають просто «Союз безбарвних». Щорічно американські альбіноси проводять конференції, на яких діляться бідами життя знедолених, скаржаться на забобони і упередження, якими оточені альбіноси, обмінюються медичною інформацією, намагаються якось поліпшити своє становище.
Цікаві теми на нашому сайті:
Кандидози у жінок
від старого терміна «молочниця» до прийнятих в наш час «кандидоз» і «моніліаз»
Збільшення губ, мезотерапія і видалення папілом
косметологія пропонує видалення папілом на повіках, збільшення губ
рецептори
шкірні рецептори включають в себе дві великі групи нервових закінчень
Волокна нервові периферичні
нервові волокна класифікуються залежно від товщини