амавроз Лебера

Діагностика амавроза Лебера

При мікроскопічному дослідженні виявляють субретінальной включення, що складаються з відторгнутих зовнішніх сегментів фоторецепторів і макрофагів, на ділянках, відповідних офтальмоскопически видимим білих плям. Зовнішні сегменти паличок відсутні, зберігається невелика кількість змінених колб, інші клітинні елементи являють собою недиференційовані фоторецептори і ембріональні клітини пігментного епітелію.

Диференціальну діагностику проводять з домінантною атрофією зорового нерва, при якій прогноз щодо зору значно краще, а також з подібними змінами при краснусі і вродженому сифілісі.

Основним симптомом природженого амавроза Лебера, на якому заснована диференціальна діагностика, є або нерегистрируемой, або різко субнормальная ЕРМ, в той час як при атрофії зорового нерва, сифілісі і краснухи ЕРМ або нормальна, або субнормальная. При природженому амавроза Лебера можливі різні поширені неврологічні і нейродегенеративні порушення, церебральна атрофія, відзначаються затримка розумового розвитку, хвороби нирок. Однак інтелектуальний розвиток дітей з вродженим амаврозом Лебера може бути нормальним.

Діагностичні критерії амавроза Лебера:

Зрачковие рефлекси мляві або відсутні.

  • Змін на очному дні може не бути, незважаючи на низьку гостроту зору.
  • Найбільш частий симптом - ділянки периферичної хоріоретинальної атрофії і перерозподіл пігменту.
  • Інші симптоми: набряк диска зорового нерва, зміни по типу «сіль з перцем», дифузні білі плями, колобома макули і макулопатія по типу «бичачого ока».
  • Блідість диска зорового нерва і зменшення калібру артеріол з'являються одночасно з Офтальмоскопически проявами.

    • Інші офтальмологічні симптоми:

    • Гіперметроіія, кератоконус і кератоглобус.
    • Катаракта може виникати у 2 декаді життя.
    • Ністагм, блукаючі руху очей, косоокість.
    • Характерний симптом - окулопальцевой синдром, при якому часте потирання очних яблук призводить до енофтальм і розробці орбітальної жирової тканини.

    Електроретинограми, як правило, не реєструється навіть у ранніх стадіях з нормальним очним дном.

    Прогноз вкрай несприятливий. Може супроводжуватися розумовою відсталістю, глухотою, епілепсією, аномаліями ЦНС і нирок, вродженими вадами розвитку скелета і ендокринної дисфункцією.

    Повідомте нам про помилку в цьому тексті: