Потрібен хороший лікар, клініка або послуги діагностики?
Шукайте і записуйтеся тут - це зручно і дешевше, ніж в клініці!
- Дисгенезії хробака: зустрічається при синдромі Денді-Уокера.
- Агенезія мозолистого тіла: частота 3-7: 1 000
- Часто виникає в поєднанні з іншими мальформаціями ЦНС (50-80% випадків)
- Ізольовано виникає частіше у хлопчиків, ніж у дівчаток.
- Агенезія прозорою перегородки: частота ізольованої агенезії - 2-3: 100 000
- Більш часто поєднується з іншими синдромами, такими як септооптіческая дисплазія (частота 1: 50 000).
- Дисгенезії базал'них гангліїв при голопрозенцефалія: частота 1:16 000-25 000
- Найчастіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток (співвідношення 1,5: 1).
Етіологія, патофізіологія, патогенез
Аномалії середньої лінії є наслідком дефектного органогенезу з ураженням хробака мозочка, мозолистого тіла, прозорою перегородки і базальних гангліїв.
Агенезія мозолистого тіла.
- Мозолисте тіло починається наперед і поширюється назад (дзьоб, коліно, тіло і валик)
- Причина агенезії полягає в неповноцінному освіту аксонів мозолистого тіла. Аксони не ростуть в напрямку середньої лінії в зв'язку з відсутністю адгезивних молекул. Вони поширюються до середньої лінії, але не перетинають її в зв'язку з відсутністю стимуляції і ростуть як товсті фіброзні пучки (пучки Пробст) паралельно середньої лінії
- При часткової агенезії зазвичай відсутня задня частина мозолистого тіла
- Може виникати як ізольована аномалія або в поєднанні з іншими мальформаціями.
Септооптіческая дисплазія (хвороба de Morsier):
- Етіологія невідома
- Зазвичай виникає спорадично
- В ізольованих випадках аутосомно домінантний або рецесивний тип спадкування або мутації генів Неsх або Неsx1
- Порушення розвитку прозенцефалона
- Часткова або повна агенезія прозорої перегородки, гіпоплазія зорових нервів, а також дисфункція гіпофіза і гіпоталамуса.
- в 70% випадків зустрічаються хромосомні аномалії (трисомія хромосом 13, 18q-, 18р-, Зр, 7)
- Ембріональний прозенцефа- лон втрачає здатність до диференціювання або не повністю диференціюється в 2 мозкових півкулі, таламус, бічні шлуночки і III шлуночок
- Алобарная голопрозенцефалія: найбільш важка форма.
- Полулобарная форма: помірна форма.
- Лобарная голопрозенцефалія: легка форма.
- Часто зустрічаються проміжні форми, які не можуть бути чітко класифіковані.
Мал. 7.4 а, bАгенезія мозолистого тіла. УЗД, середня сагиттальная площину (а) і МРТ (b) .Мозолістое тіло не візуалізується при УЗД. Борозни і звивини розташовуються радіально навколо III шлуночка (а). КоронарноеFLAIR-зображення (детальне, b) візуалізує бічні шлуночки, що нагадують роги бика (стрілки) при агенезії мозолистого тіла.
Дані методів візуалізації
Агенезія мозолистого тіла:
- Ні мозолисте тіло, ні борозна або звивини не візуалізується
- Лобові роги відтіснені краніальної і медіально волокнами Пробст, вони зміщені латерально і звужені (конфігурація рогів бика)
- Межполушарная щілину повідомляється з III шлуночком
- III шлуночок зміщений краніальної між 2 бічними шлуночками
- Звивини і борозни розташовані радіально навколо III шлуночка
- Задні роги часто розширені, а передні роги бокових шлуночків звужені
- Отвір Монро видовжене
- Часткову агенезія часто важко розпізнати.
- Септооптіческая форма: Перегородка повністю або частково відсутня
- Сполучення між передніми рогами бічних шлуночків робить формування єдиного шлуночок
- Дах передніх рогів уплощена
- Передні і задні роги бокових шлуночків дещо розширені.
- Алобарная голопрозенцефалія: Великий серединний подкововідний єдиний шлуночок з'єднується з великою потиличної цистерною
- Таламические ядра і судинне сплетіння зрощені по середній лінії
- Межполушарная щілину, серп мозочка, мозолисте тіло, третій шлуночок і прозора перегородка відсутні
- Потилична частка не визначається
- Велика частина тім'яної і скроневої часткою відсутня
- Звивини і борозни розташовуються радіально навколо єдиного шлуночка
- Лобові частки - єдина нерозділена структура
- Є передня мозкова артерія.
- По середній лінії визначається єдиний маленький шлуночок
- Потиличні і скроневі частки визначаються тільки як рудиментарні структури
- Рудиментарний серп мозку і поздовжнє борозна
- Мозолисте тіло повністю або частково відсутня
- Відсутність прозорої перегородки.
- Зрощення тільки лобових часток
- Дисплазія серпа мозку
- Відсутність прозорої перегородки
- Внаслідок цього спостерігається зрощення передніх рогів бічних шлуночків
- В інших відносинах шлуночкова система в межах норми
- Можуть спостерігатися як нормальний розвиток мозолистого тіла, так і його агенезія.
Агенезія мозолистого тіла.
- Ознаки, ідентичні отриманим при УЗД (див. Вище)
- МРТ має перевагу перед УЗД у визначенні часткової агенезії мозолистого тіла
- Пучки Пробст кілька гіперінтенсивні в порівнянні з іншими мієлінових волокнами на Т1 -взвешенних зображеннях і кілька гіпоінтенсівние на Т2-зважених зображеннях
- Передні мозкові артерії при МР ангіографії мають звивисте напрямок проходження. Перегородкова-оптична дисплазія: Гіпоплазія зорових нервів і хіазми
- Іноді гіпоплазія стебла гіпофіза
- Ектопічний задній гіпофіз
- Звуження мозолистого тіла
- Вертикальний гіпокамп.
- Голопрозенцефалія: дані ідентичні отриманим при УЗД (див. Вище).
Агенезія мозолистого тіла:
- епілепсія
- Розумова відсталість
- мікроцефалія
- метаболічні порушення
- Синдромних форми мають дуже поганий прогноз.
- Діти з даною патологією мають низький зріст
- Судомні напади (гіпоглікемія)
- апное
- ціаноз
- гіпотензія
- пролонгована жовтяниця
- метаболічні порушення
- Колірна сліпота (ахроматоз)
- сліпота
- ністагм
- косоокість
- Підвищений м'язовий тонус
- Аносмія.
- Гіпо- або гипертелоризм
- Ущелина верхньої губи та піднебіння
- мікроцефалія
- Розумова відсталість
- Метаболічні порушення.
Агенезія мозолистого тіла.
- протиепілептична терапія
- усунення можливих метаболічних порушень.
- замісна гормональна терапія.
- замісна гормональна терапія
- протиепілептична терапія.
Перебіг і прогноз
Агенезія мозолистого тіла:
- форми, що не входять до складу синдромів, можуть залишатися безсимптомними до віку 3 років
- форми, що входять до складу синдромів, мають дуже несприятливий прогноз.
- прогноз залежить від супутніх аномалій ЦНС.
- ніж більш виражена аномалія, тим серйозніше прогноз
- важкі випадки призводять до спонтанного переривання вагітності.
Агенезія мозолистого тіла.
- іноді поєднується з кістами діенцефалона, які можуть викликати оклюзію отвори Монро. Це в свою чергу призводить до розвитку гідроцефалії, що вимагає проведення шунтування.
- метаболічні кризи
- синдром раптової смерті дитини.
- можуть розвиватися гипофизарная і гіпоталаміче- ська дисфункції (нецукровий діабет)
- Порушення регуляції температури тіла.
Гіпоплазія мозолистого тіла
- мозолисте тіло визначається, але є ознаки його гіпоплазії;
- виникає при порушеннях мієлінізації.
Агенезія мозолистого тіла з кістою всередині півкулі
- кісти I типу повідомляються з шлуночками;
- кісти II типу (множинні) не повідомляються з шлуночками;
- часто поєднуються з макро- і гідроцефалією
- вроджені мальформації кори;
- ущелина, що розповсюджується від м'якої мозкової оболонки до епендими бічного шлуночка;
- існує 2 форми: «відкрита» і «закрита», в залежності від ширини лінії ущелини сірої речовини мозку;
- велика двостороння «відкрита» шізенцефалія може імітувати голопрозенцефалія.
- При агенезії мозолистого тіла і перегородки необхідно шукати інші мальформації
- Часткова агенезия мозолистого тіла не завжди може бути виключена при УЗД.
- У деяких випадках МРТ є найбільш достовірним методом для опису поширеності аномалії.