Вперше ця досить рідкісна і часом дуже небезпечна кардіологічна патологія була описана в 1866 році німецьким лікарем-патологоанатомом Ебштейн. Саме його ім'ям і був названий цей вроджений порок розвитку трикуспидального (тристулкового) клапана, що розділяє правий шлуночок і передсердя. За даними статистики, такий клапанний дефект спостерігається приблизно у 0,5-1% хворих з вродженими вадами серця.
При аномалії Ебштейна пелюстки трикуспідального клапана як би зсуваються в бік порожнини правого шлуночка. Таке їх розташування призводить до того, що обсяг камери шлуночка значно зменшується, а порожнину правого передсердя збільшується (іноді до обсягу 2,5 л). Через зсув шлуночок не може викидати достатню кількість крові в мале коло кровообігу, і легеневий кровотік зменшується. В результаті венозна кров, яка надходить в легені з правого шлуночка, не може в повній мірі збагачуватися киснем, і всі органи і тканини організму страждають від гіпоксії.
При відсутності своєчасного лікування аномалія Ебштейна призводить до тяжких гемодинамічним порушень, що викликають прогресування серцевої недостатності. тромбоемболічні ускладнення. надшлуночкові аритмії і бактеріальні ендокардити. У деяких випадках цей вроджений порок може провокувати тяжкі аритмії, що призводять до настання раптової коронарної смерті.
За спостереженням лікарів, аномалія Ебштейна нерідко поєднується з іншими серцевими вадами. Це атрезія або стеноз легеневої артерії, відкритий аортальний проток, синдром WPW, дефекти межкамерних перегородок, мітральна недостатність або стеноз. Найчастіше у пацієнтів з таким вродженим пороком супутньої аномалією є дефект в міжпередсердної перегородці. Поєднані вади призводять до ще більшого порушення гемодинаміки і кисневого голодування. Крім цього, у хворого підвищується ризик тромбоемболічних ускладнень.
У цій статті ми ознайомимо вас з причинами, проявами, прогнозами, способами діагностики і усунення аномалії Ебштейна. Ця інформація допоможе вам вчасно помітити перші тривожні ознаки, і ви зможете задати ваші запитання свого лікаря.
Поки вчені не можуть встановити точних причин розвитку цього вродженої вади серця. Однак за спостереженнями кардіологів сприятливими факторами для виникнення аномалії Ебштейна можуть ставати:
- генетичні причини - провокуються точковими змінами в генах або хромосомними мутаціями;
- екологічні фактори - генні мутації виникають під впливом фізичних, хімічних і біологічних мутагенів.
До екологічним фактором відносять такі зовнішні фактори, що впливають на організм майбутньої матері і плоду:
- радіація;
- літій;
- нітрати;
- алкоголь;
- феноли;
- бензпірен (надходить в кров при палінні);
- деякі лікарські препарати (цитостатики, антибіотики);
- токсикоз;
- загроза викидня;
- інфекції: збудники краснухи, кору, скарлатини;
- тиреотоксикоз;
- системна червона вовчанка;
- важкі форми анемії;
- фенілкетонурія;
- цукровий діабет.
Багато фахівців часто пов'язують виникнення аномалії Ебштейна з попаданням в організм майбутньої матері літію на ранніх термінах вагітності.
Анатомічні варіанти аномалії
Залежно від характеру ураження тристулкового клапана виділяють чотири варіанти аномалії Ебштейна:
- I - задня і септальний стулки клапана зрушені або повністю відсутні, передня стулка є рухомою і великий;
- II - в наявності є все три стулки, але вони зменшені в розмірах і зрушені в бік верхівки серця;
- III - задня і септальний стулки зміщені і не повністю розвинені, а надто короткі хорди передньої стулки обмежують її адекватну рухливість;
- IV - задня стулка відсутня або недостатньо розвинена, септальний утворюється з фіброзної тканини, а передня деформована і зрушена в бік вихідного отвору правого шлуночка.
Виразність ураження і зміщення тристулкового клапана і наявність супутніх вад серця визначають ступінь гемодинамічних порушень і симптоматику при аномалії Ебштейна.
Залежно від ступеня гемодинамічних порушень виділяють три стадії перебігу аномалії Ебштейна:
- I - безсимптомна (спостерігається рідко);
- II (А і В) - виражені гемодинамічні порушення (при варіанті А без аритмій, при варіанті В з аритміями);
- III - декомпенсована недостатність серцевої діяльності.
При вкрай важких формах аномалії Ебштейна летальний результат може наступати ще під час внутрішньоутробного розвитку.
Найчастіше такий порок тристулкового клапана починає проявляти себе в ранньому дитинстві, а в окремих випадках, при безсимптомному перебігу, його перші симптоми можуть виникати тільки в підлітковому або молодому віці. При легких формах єдиною ознакою патології є синюшність губ і шкірних покривів.
Зазвичай аномалія Ебштейна проявляється в перші ж місяці або роки життя дитини, а при важких формах виявляється ще в пологовому будинку. Симптоми такого пороку серця можуть бути наступними:
- синюшність слизових і шкіри;
- підвищена стомлюваність;
- виражене зниження толерантності до фізичних навантажень;
- задишка;
- напади перебоїв в роботі серця і серцебиття;
- болю в грудях;
- вибухне правого передсердя зліва від грудини ( «серцевий горб»);
- аритмія або синдром WPW (приблизно у 25-50% хворих);
- гіпотонія;
- набряклість.
При огляді хворого лікар може виявити:
- систолічний і діастолічний шум праворуч від мечоподібного відростка;
- трьох- або чотиритактний ритм;
- розщеплення другого тону;
- зміщення меж серця вправо.
На ЕКГ можуть виявлятися наступні відхилення:
- ознаки розширення і гіпертрофії правого шлуночка;
- відхилення ЕОС вправо;
- аритмії.
- систолічний шум в проекції правого шлуночка;
- велику амплітуду третього і четвертого тону;
- запізнювання першого і роздвоєння другого тону.
При прогресуванні серцевої недостатності у хворих помітна пульсація і набухання вен на шиї, збільшується печінка, зростають набряки на ногах, пальці набувають вигляду барабанних паличок, а нігті стають схожими на годинникові скельця. Важка декомпенсація серцевої діяльності призводить до летального результату. Крім цього, з перебігом хвороби аритмії стають важчими і можуть призводити до настання раптової серцевої смерті.
діагностика
При підозрі на аномалію Ебштейна хворому призначається консультація кардіолога і кардіохірурга. Для оцінки стану тристулкового клапана і структур серця призначаються наступні дослідження:
- ЕКГ (звичайне і по Холтеру);
- фонокардіографія;
- Відлуння-КГ;
- рентгенографія органів грудної клітини.
Для більш детального уточнення ступеня тяжкості аномалії Ебштейна можуть призначатися такі додаткові методики обстеження серця:
У 60% випадків аномалія Ебштейна може виявлятися у плода. Для цього проводиться фетальная Ехо-КГ.
Аномалія Ебштейна може усуватися тільки хірургічним шляхом. Вибір часу виконання втручання визначається станом хворого. При відсутності виражених ознак серцевої недостатності і ризику виникнення ускладнень операція може відкладатися до 15-17 років. Це пояснюється тим, що мета хірургічного лікування при такій патології спрямована на повне виправлення вад розвитку тристулкового клапана, і його протезування краще проводити вже тоді, коли розмір серця наближається до дорослого.
До проведення операції або при відмові пацієнта від втручання для стабілізації діяльності серця призначаються медикаментозні препарати. Їх вибір визначається клінічним випадком.
консервативна терапія
Для підтримки серцевої діяльності при аномалії Ебштейна можуть призначатися такі лікарські засоби:
- серцеві глікозиди;
- сечогінні;
- інгібітори АПФ;
- блокатори кальцієвих каналів;
- бета-блокатори;
- антиаритмічні препарати (при наявності аритмій).
Хворим з таким пороком тристулкового клапана слід знизити фізичну активність. Обсяг допустимого навантаження визначається клінічним випадком і рекомендується лікарем індивідуально.
хірургічне лікування
Основна мета лікування аномалії Ебштейна спрямована усунення дефекту тристулкового клапана, тобто на його заміну або реконструкцію.
Для протезування можуть використовуватися такі протези:
- біологічні - клапани з серця свині;
- механічні - пристрої з синтетичних матеріалів і металу.
Вибір клапанного протеза здійснюється в залежності від клінічного випадку. При використанні біологічних протезів хворому не буде потрібно приймати лікарські засоби, що забезпечують нормальне функціонування імплантованого клапана. А після впровадження механічного протеза пацієнтам доводиться постійно приймати препарати, що розріджують кров і запобігають осідання тромбів на стулках клапана. Важливим критерієм для хворого є і той факт, що механічний протез більш довговічний і при правильному прийомі медикаментів може служити протягом десятиліть.
При плануванні операції з протезування клапана лікар обов'язково повинен ознайомити хворого з усіма тонкощами майбутньої операції і життя після неї. Крім цього, пацієнту слід знати про передбачувані результати планованого втручання. Як правило, протезування тристулкового клапана буває успішним у 90% хворих.
Якщо через погіршень стану здоров'я операція не може відкладатися до 15-17 років або тристулковий клапан підлягає корекції, то хворому проводиться реконструктивна операція по пластиці аномального клапана:
- пластика по Бойду;
- аннулопластика опорним кільцем по Карпентье;
- аннулопластика по Амосову;
- шовная аннулопластика по Де Вега.
При наявності супутніх вад і патологій при аномалії Ебштейна можуть проводитися такі кардіохірургічні операції:
- пластика дефекту міжпередсердної перегородки;
- операція Фонтена;
- ліквідація розширеного правого передсердя;
- накладення анастомозу по Блелок-Тауссіг.
При порушеннях в провідній системі і ритмі серцевих скорочень можуть виконуватися такі втручання:
- при синдромі WPW - радіочастотна абляція;
- при аритміях - імплантація кардіовертера-дефібрилятора або кардіостимулятора.
Після хірургічного лікування хворому призначає лікарські препарати і диспансерне спостереження у кардіолога.
При відсутності хірургічного лікування прогноз аномалії Ебштейна завжди несприятливий. При важкому пороці на першому році життя помирає приблизно 6,5% хворих, до 10-ти років - 33%, а до 30-40 - 80-87%.
Після хірургічного лікування прогноз стає сприятливим, і працездатність відновлюється приблизно через рік. До віддалених наслідків кардіохірургічного втручання можна віднести виникнення післяопераційних аритмій і вираженою кардиомегалии.
Аномалія Ебштейна відноситься до рідкісною вродженою клапанним пороків. Виразність її проявів залежить від ступеня ураження тристулкового клапана, гемодинамічних порушень і наявності супутніх дефектів структур серця. Ця аномалія може усуватися тільки хірургічним шляхом. Час і методика проведення таких операцій вибираються індивідуально і залежать від стану хворого.