Ця група захворювань обумовлена генетичними дефектами імунної системи.
Вроджена, або первинна, аплазія (або гіпоплазія) вилочкової залози характеризується повною відсутністю тимической паренхіми або вкрай слабким її розвитком, що визначає наявність тяжкою комбінованою імунологічної недостаточ¬ності внаслідок різкого зменшення вмісту Т- і В-лімфоцитів і відсутністю тілець вилочкової залози.
Всі ці захворювання супроводжуються рецидивуючими запальними захворюваннями, частіше легеневої або кишкової локалізації, які нерідко є безпосередньою причиною загибелі хворих. Тому діти, особливо раннього віку, які страждають рецидивними запальними захворюваннями, повинні бути ретельно обстежені на функціональний стан тимуса.
Подібні зміни знаходять у дітей при ряді захворювань, об'єднаних в групу імунодефіцитних. Найбільш виражені дефекти розвитку вилочкової залози виявлені при наступних синдромах.
1. Синдром Ді-Джорджа. Поряд з аплазією залози можлива аплазія паращитовидних залоз з проявами гипопаратиреоза.
У патогенезі має місце дефіцит циркулюючих Т-лімфоцитів, різке пригнічення реакції клітинного імунітету, відносне збільшення числа В-лімфоцитів і збереження реакції гуморального імунітету (нормальний рівень імуноглобулінів в крові, гіпокальціємія).
Характерними ознаками захворювання є судоми, починаючи з неонатального періоду, рецидивні інфекції дихальної та травної систем. Зазвичай поєднується з аномаліями розвитку дуги аорти, нижньої щелепи, мочок вуха, з гіпоплазією лімфатичних вузлів і недорозвиненням тімусзавісімих зон.
2. Синдром Незелофа - аутосомно-рецесивна аплазія тимуса з лимфопенией, без аплазії околощитовідних залоз, але з недорозвиненням тімусзавісімих зон в лімфатичних вузлах і селезінці.
Також виявляється різке зниження реактивності Т-лімфоцитів (дефіцит клітинної системи імунітету).
З неонатального періоду відзначаються рецидивуючі бронхіти, пневмонії, ентероколіти вірусної або грибкової етіології, герпетичні висипання, сепсис. Дефіцит Т-лімфоцитів і пригнічення реакції клітинного імунітету більш виражені, ніж при синдромі Ді-Джорджа.
Хворі гинуть в ранньому віці.
3. Синдром Луї-Бара - імунологічна недостатність при атаксії-телеангіектазії, характеризується аутосомно-рецесивним успадкуванням аплазії залози, протікає зі зменшенням лімфоцитів в тімусзавісімих зонах лімфатичних вузлів і селезінці, демиелинизации в мозочку.
Многосістемность складні розлади:
1) неврологічні (атаксія, порушення координації і т. Д.);
2) судинні (телеаніектазіі шкіри і кон'юнктиви);
3) психічні (розумова відсталість);
4) ендокринні (порушення функцій надниркових залоз, статевих залоз). З раннього дитинства з'являються рецидивуючі синусит-пульмональние інфекції.
Порушення клітинного імунітету супроводжується ураженням Т-і В-систем імунітету, дефіцитом IgA У сироватці крові оонаружіваются еморіональние оелкі (# 945; - і # 946; -фетопротеїн). У таких хворих частіше розвиваються злоякісні новоутворення (частіше лімфосаркомі, лімфогранулематоз).
4. «Швейцарський синдром» - аутосомно-рецесивна важка комбінована імунологічна недостатність.
Лімфопеніческая агаммаглобулинемия, аплазія або гіпоплазія тимуса поєднуються з гіпоплазією всієї лімфоїдної тканини. Різка гіпоплазія вилочкової залози, гіпоплазія лімфатичних вузлів і лімфоїдних утворень селезінки, кишечника.
З неонатального періоду рецидивні грибкові, вірусні та бактеріальні ураження шкіри і слизових оболонок носоглотки, дихальних шляхів, кишечника. У таких дітей вилочкової залози важко ідентифікувати.
Поряд з різким пригніченням реакцій клітинного імунітету виявляється дефіцит гуморального імунітету (дефіцит Т- і В-лімфоцитів). Діти зазвичай гинуть в перші півроку життя.
Діагностика. Вроджена аплазія і гіпоплазія вилочкової залози встановлюється на підставі клініки рецидивуючих інфекцій. Для підтвердження його використовуються імунологічні дослідження: визначення кількості Т- і В-лімфоцитів і їх функціональної активності, концентрації імуноглобулінів і рівень гормону залози в крові. З метою ранньої діагностики імунодефіцитних станів, обумовлених аплазией вилочкової залози, використовують визначення кількості лімфоцитів в периферичної крові, сироваткових імуноглобулінів, титру ізогемагглютінінов.
Лікування. Відновлювальна і замісна імунотерапія. З цією метою проводиться трансплантація вилочкової залози або кісткового мозку, введення імуноглобулінів, гормонів вилочкової залози. Застосування кортикостероїдів, що володіють імунодепресивноюдією, протипоказано.