Короткий опис
Атаксія - телеангіектазії (синдром Луї - Бар) - спадкове захворювання з мозжечковой атаксією, телеангіоектазіями, порушенням імунітету і схильністю до злоякісних новоутворень; підвищена ламкість хромосом; клітини хворих чутливі до дії іонізуючої радіації. Частота. 1: 300 000 новонароджених.
Генетичні аспекти. Дефектний фермент при атаксії - телеангіектазії - ДНК - топоізомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22-q23, r).
Симптоми (ознаки)
• Поразка ЦНС •• Мозжечковая атаксія з'являється з перших років життя (після того, як пацієнт починає ходити) і прогресує з віком •• Екстрапірамідні симптоми - гіпокінезія, хореоатетоз (можуть з'явитися в більш старшому віці) •• Спинно - мозочкова атаксія з порушенням глибокої і вібраційної чутливості з'являється у віці 12-15 років •• окуломоторний апраксія (порушення функцій окорухових нервів).
• Порушення імунітету •• Гіпоплазія тимуса •• Зниження сироваткового вмісту IgG2 або IgA. Концентрації IgE і IgM можуть бути нормальними. Рано розвиваються лимфопения і зниження клітинного імунітету в тестах на внутрішньошкірне введення Аг.
• Поразка судин. Телеангіектазії - освіти венозного походження, з'являються пізніше, ніж атаксія (у віці 3-6 років), спочатку на кон'юнктиві (судинні «павучки»), потім на шкірі обличчя, вушних раковин, ліктьових згинів, підколінних ямок, в місцях тертя шкіри.
• Поразка інших систем •• Раннє посивіння волосся •• Атрофічні зміни шкіри обличчя •• Пігментні плями •• Себорейний дерматит •• Незначне відставання в рості •• Затримка розумового розвитку •• Часті пневмонії, синусити •• Новоутворення різної локалізації (лейкемія, лімфоми, гліоми, медуллосаркоми) •• Для жінок характерний гипогенитализм; гіпогонадизм у чоловіків менш виражений •• Зниження толерантності до глюкози.
Лікування. Ефективного лікування не існує: симптоматична терапія, витамино - і фізіотерапія.
Перебіг і прогноз. Рекурентні інфекції та новоутворення зменшують тривалість життя. Якщо хворий доживає до 35-40 років, спостерігають атрофії м'язів, фасцікулярние посмикування.
МКБ-10 • G11.3 Мозжечковая атаксія з порушенням репарації