Історичний аспект. Ранній дитячий аутизм був вперше описаний в 1943 американським дитячим психіатром Л.Каннером на прикладі 11 дітей, які своєю поведінкою нагадували дорослих, відмежувались від людей і реалій зовнішнього життя. Вражаючою, абсолютно унікальною характеристикою цих дітей була їх нездатність взаємодіяти з батьками, встановлювати емоційний контакт і вести себе типовим для немовлят чином - посміхатися близьким, приймати їх ласку. Діти воліли неживі предмети, мова у них зазвичай не розвивалася або розвиток її запізнювалася. Мова їх була стереотипна, складалася з невиразних і не відповідають ситуації фраз або повторів слів інших людей і не служила засобом спілкування. Діти боялися будь-яких змін і чинили опір найменших змін навколишнього оточення.
Діагноз. Всі основні елементи першого каннеровского опису аутизму і сьогодні вважаються визначальними характеристиками даного розладу. Аутизм разом з двома іншими, менш відомими порушеннями утворює особливу психічне захворювання. Таким чином, аутизм розглядається окремо від дитячої шизофренії та інших серйозних дитячих захворювань, включаючи вроджену глухоту, розумову відсталість, порушення мовного розвитку. Аутизм - найбільш важке і рано виявляється дитяче психічний розлад, який може бути першою ознакою що розвивається шизофренії. Однак у більшості дітей з аутизмом в подальшому зберігаються тільки характерні для нього симптоми, а ознак дитячої шизофренії - марення, галюцинацій, незв'язність мови - не виникає. Здатність до гри і фантазування розвивається погано. Іграшки використовуються для недоречних стереотипних маніпуляцій, які не відповідають цілям, для яких вони призначені. Ігрова фантазія, якщо вона пробуджується, носить безплідний і збіднений характер.
Причини аутизму невідомі. Результати досліджень близнюків вказують на істотну роль спадкових факторів у розвитку захворювання. У разі однояйцевих (однояйцевих) близнюків, один з яких страждає аутизмом, ймовірність захворювання у другого становить 36%. У дизиготних (разнояйцових) ця величина не перевищує 10%. У братів і сестер (не тільки близнюків) хворих дітей досить часто зустрічаються затримка мовного розвитку і розумова відсталість.
Лікування і результат захворювання. Лише в малому відсотку випадків діти з точно встановленим діагнозом аутизму можуть надалі жити самостійно, і лише 1-2 з 100 стають повноцінними членами суспільства. Більше половини дітей, які страждають аутизмом, потребують догляду в умовах стаціонару; у значної частини хворих після багатьох років, проведених в лікарні, розвиваються ознаки хронічної шизофренії. У 25-30% хворих з часом з'являється епілепсія. Більшість залишаються інвалідами на все життя.