Церебральна атаксія, Нейрональний цероідний ліпофусциноз, Neuronal ceroid lipofuscinosis, 4A, NCL-A, NCL4A
Мозочкова атаксія собак породи американський стаффордширський тер'єр (АСТ) - спадкове аутосомно-рецесивне неврологічне захворювання, викликане лізосомними порушеннями, з подальшою дегенерацією мозочка. Мозжечковую атаксія АСТ відносять до сімейства захворювань, званому нейрональне цероідний ліпофусциноз (Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL), в зв'язку з чим для позначення хвороби використовують запис NCL-A.
Симптоми: нестійка хода, завалювання собаки на бік, труднощі при поворотах, падіння від мотання головою, тремор. Для підтримки рівноваги собака починає широко розставляти лапи. Захворювання має прогресуючий характер, лікування не розроблено.
Перші ознаки, як правило, проявляються у віці від трьох до п'яти років.
Причина NCL-А - однонуклеотидний мутація c.296G> A в гені ферменту арілсульфотаза G (ARSG), що призводить до порушення послідовності ферменту (заміна p.R99H) в безпосередній близькості від його каталітичного домену.
Для діагностики NCL-А розроблений генетичний тест, який можна проводити в будь-якому віці. ДНК-тест дозволяє виявити дефектну (мутантних) копію гена і нормальну копію гена. Результат тесту - це визначення генотипу, за яким тварин можна розділити на три групи: здорові (гомозиготи за нормальною копії гена, NN), носії (гетерозиготи, NM) і хворі (гомозиготи по мутації, MM).
Проведення ДНК-тесту дозволить знизити частоту народження хворих собак.