Цереброокулофаціоскелетний синдром (COFS Syndrom; синдром Піни-Шокейра) - спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Клінічно цереброокулофаціоскелетний синдром характеризується уродженою мікроцефалією, вродженою катарактою або мікрофтальм, арторогріпозом, затримкою розвитку, постнатальної затримками зростання.
Захворювання обуславлено мутаціями в гені ERCC6 (609413), локалізованому на хромосомі 10q11. Цей ген належить групі генів, що відповідають за ексцизійної репарацію ДНК при кросскомплементарном обміні. Мутації в тому ж гені викликають синдром Коккейна типу B (133540).
Існують також інші форми синдрому COFS: COFS2 (610756), який викликаний мутацією в гені ERCC2 (126340); COFS3, також відомий як XPG / CS syndrome (278780), обумовлюється мутацією в гені ERCC5 (133530); і COFS4 (610758), який викликаний мутацією в гені ERCC1 (126380).
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться діагностика цереброокулофаціоскелетного синдрому методом прямого Автоматичний секвенування гена ERCC6.
При проведенні пренатальної (допологової) ДНК-діагностики щодо конкретного захворювання, має сенс на вже наявному плодном матеріалі провести діагностику частих анеуплоїдій (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера та ін), пункт 54.1. Актуальність даного дослідження обумовлена високою сумарною частотою анеуплоїдій - близько 1 на 300 новонароджених, і відсутністю необхідності повторного забору плодового матеріалу.