Маленький Чарлі лікується в Лондонській клініці. Лікарі стверджують, що якось допомогти дитині шансів дуже мало, а підтримувати його стан за допомогою штучного апарату просто не має сенсу. Батьки дитини проти відключення його від системи, також невдоволення цим рішенням висловив навіть Папа Римський.
Мутації в мітохондріальної ДНК відбуваються з різних причин. В даному випадку батько і мати дитини виявилися носіями дефектного гена RRM2B, який відповідає за виробництво ензиму, який відіграє важливу роль у виробленні відповідальних за будівництво мітохондріальної ДНК нуклеотидів. Захворювання викликає прогресуюче атрофування м'язової тканини. Через вісім тижнів після появи на світло Чарлі почав різко втрачати вагу, а мутації в генах дитини стали викликати збої в роботі печінки, нирок, серця і головного мозку. Зараз він не може бачити, чути, їсти, ковтати і дихати, для функціонування його організму необхідна система життєзабезпечення.
Позитивний досвід лікування синдрому виснаження мітохондріальної ДНК є в американців. Син Артура і Ольги Естопінан, який також страждає мітохондріальної хворобою, пройшов терапію і зараз почуває себе добре, однак, за словами лікарів, у нього був вражений інший ген, TK2. Американські лікарі поки не можуть стверджувати, що терапія допоможе Чарлі Гарду, але вони готові спробувати.
За офіційною заявою лікарні, її фахівці розглядали як Нуклеозидні терапію, так і інші потенційні варіанти лікування хлопчика - але прийшли до висновку, що це не зможе поліпшити якість його життя. Однією з причин такого рішення було те, що в мозку дитини, за словами фахівців, вже відбулися незворотні зміни на клітинному рівні.
Британська лікарня Грейт-Ормонд-стріт, в якій зараз знаходиться смертельно хворий 10-місячний хлопчик Чарлі Гард, повторно звернулася до Високого суду Лондона, щоб той переглянув справу дитини.
«Дитяча лікарня Грейт-Ормонд-стріт сьогодні звернулася до Високого суду з проханням про проведення нових слухань у справі Чарлі Гарда в світлі тверджень про наявність нових свідчень, пов'язаних з потенційною можливістю його лікування», - йдеться в комюніке, яке було випущено медичним закладом в п'ятницю.
У документі наголошується, що за минулу добу до керівництва клініки звернулися відразу дві закордонні лікарні, які розповіли про нові дані щодо пропонованого експериментального лікування.
Нагадаємо, Чарлі Гард страждає на рідкісне захворювання - синдром мітохондріального виснаження ДНК, яке викликає параліч м'язів і головного мозку. На думку британських фахівців, зараз Гард знаходиться в термінальній стадії і йому вже нічим не можна допомогти. Лікарі клініки Грейт-Ормонд-стріт хочуть відключити малюка від систем життєзабезпечення. При цьому американські медики заявили, що готові прийняти однорічної дитини і провести курс експериментальної терапії. Батьки і небайдужі люди зібрали понад мільйон фунтів стерлінгів для оплати лікування малюка, проте справа була передана до суду. Минулого тижня ЄСПЛ відхилив апеляцію батьків Чарлі.