Ці захворювання відрізняються значною біохімічної і генетичної гетерогенність. До частих симптомів відноситься розумова відсталість. У одних хворих виявляється гипераммониемия, у інших сну відсутня. До останньої групи, за даними обстеження, віднесені як дівчинка, яка померла у віці 7 днів, так і дорослий чоловік у віці 33 років зовні здоровий.
У більшості хворих відзначали фактична відсутність синтетази аргінінянтарной кислоти; у інших спорідненість мутантного го ферменту до цитрулін було знижено в 25 разів. Було припущено, що при відсутності підвищення рівня сечовини цитрулін сам по собі надає токсичну дію на метаболізм мозку. Лікування низкобелковой дієтою або а-кетоаналог ефективно особливо в легких випадках захворювання.
Аргііінянтарная ацидемія (недостатність аргннннсукцінази)
Є повідомлення приблизно про 50 випадках цього захворювання, що протікає у деяких хворих з гіперамоніємією. У дітей відзначалася аргііінянтарная ацидемія і ацидурия. Зазвичай у них виявлялася відсталість розумового розвитку, у деяких ламкість волосся. Проте не у всіх хворих з цим типом порушень волосся виявлялася аргііінянтарная ацидемія.
Дефект зачіпає аргінінсукціназу, фермент, який розщеплює аргінінянтарную кислоту на аргінін і фумаровую кислоту. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Недостатність ферменту може бути визначена в еритроцитах; у гетерозигот його активність знижена. Рівень аргінінянтарной кислоти в спинномозковій рідині вища, ніж в крові; концентрація сечовини в крові і сечі не змінюється.
Порушення циклу сечовини у цих хворих може обмежуватися ЦНС. Було припущено існування принаймні двох форм захворювання: ранній початок з затримкою розвитку і блювотою в перші місяці життя і пізніше початок з порушенням розвитку, судомами і атаксією, що розвиваються після 1 - 2 роки.
В однієї дитини, померлого на 6-й день життя, фермент відсутній в печінці, рівень його був знижений в еритроцитах і він визначався в мозку і нирках. У іншого здорово го дитини, у якого при проведенні рутинного скринінгу було виявлено масивна аргінінянтарная ацидурія, фермент відсутній в еритроцитах.
Клінічний стан цієї дитини у віці 1,5 років дозволило припустити, що в інших тканинах активність ферменту збережена.
«Хвороби плода та новонародженого», проф. І.М. Воронцов