Так як при целіакії, у людини може бути цілий симптомокомплекс, пов'язаний з даним захворюванням, то для правильної діагностики і верифікації діагнозу, необхідно об'єднати результати, отримані трьома різними шляхами:
- оцінкою клінічних проявів;
- проведенням сероіммунологіческіх діагностичних методів;
- здійсненням морфологічного обстеження.
Основним клінічним проявом при даному захворюванні, вважається синдром мальабсорбції, іншими словами, утруднення або повна відсутність всмоктування в кишечнику необхідних організму поживних речовин і вітамінів. Додатково, при целіакії може виникати ураження і інших органів або систем. Сам по собі, кожен окремий симптомом не наштовхне лікаря на думку, що перед ним хворий з целіакію, але при появі поєднань таких симптомів і синдромів, є шанс запідозрити розвиток цієї серйозної хвороби.
Крім того при діагностиці, необхідно враховувати наявність груп ризику, куди входять люди зі схильністю до розвитку целіакії. До таких груп ризику можна віднести родичів першого лини, людей, які страждають синдромом Дауна, наявність різних захворювань щитовидної залози аутоімунної природи, наявність цукрового діабету, особливо першого типу, синдром хронічної втоми.
Тим людям, у яких на підставі збору анамнезу та виявлених клінічних ознак, був запідозрений такий діагноз, як целіакія, проводять лабораторні методи дослідження, в тому числі і серологічні.
Всі серологічні методи діагностики, полягають у виявленні антигенів і антитіл, що локалізуються в організмі пацієнта, і викликають патологічні реакції, що призводять до розвитку захворювання.
Сероіммуннологіческое тестування на виявлення целіакії, полягає в пошуку спеціальних маркерів, що носять сероіммуннологіческій характер. До таких маркерів можна віднести: антитіла антигліадинові, антитіла до клітин сполучної тканини, антитіла до ретикулін, антитіла до ендомізію, антитіла до тканинної трансглютаміназа. Основними методами з усіх перерахованих вище, є тести на виявлення антитіл до ендомізію і тканинної трансглютаміназа. В даний час вони використовуються найбільш широко, так як мають високу точність і специфічність. За допомогою реакції непрямої імунофлюоресценції, виявляють імуноглобуліни G, які є найбільш характерною ознакою целіакії. Специфічність цього методу дорівнює ста відсоткам, а його чутливість досягає дев'яноста відсотків. Однак слід пам'ятати, що у деяких хворих на ранніх етапах розвитку захворювання, можуть виходити помилково негативні результати тесту на імуноглобуліни G. А при наявності у пацієнта різноманітних захворювань аутоімунного характеру, можлива поява і хибнопозитивних результатів серологічних тестів.
Ендоскопічні методи також застосовуються в діагностиці целіакії, так як з їх допомогою проводиться забір матеріалу з ворсинок кишечника з метою проведення подальшої біопсії. Крім того, за допомогою ендоскопа, лікар може побачити згладжена складок кишечника, його виражений судинний малюнок, а також нодулярна і мозаїчність слизової оболонки. Всі ці ознаки опосередковано вказують на наявність целіакії.
Морфологічні методи діагностики цього захворювання засновані на виявленні в ворсинках кишечника двох процесів, що протікають: їх запалення і атрофії.