Основним принципом діагностичних досліджень при вродженої патології статевого розвитку є з'ясування анатомічного і функціонального стану всіх ланок, складових поняття статі.
Огляд статевих органів
При народженні дитини у визначенні статі лікар керується будовою зовнішніх геніталій ( «акушерська стать»). При агенезії гонад і повній формі тестикулярной фемінізації будова зовнішніх геніталій завжди жіноче, тому питання про обрання жіночого громадянського статі вирішується однозначно, не дивлячись на генетичний і гонадний підлогу, який в останньому випадку буде чоловічим. При синдромі тестикулярной фемінізації діагноз в ряді випадків може бути встановлений в допубертатном віці при наявності тестикулов в «великих губах» або пахових грижах. Пальпація екстраабдомінальні розташованих яєчок дозволяє з'ясувати їх розмір, консистенцію, припустити можливість пухлинних змін.
При черевному крипторхізмі у хлопчиків і важких формах вродженої дисфункції кори надниркових залоз у дітей з жіночим генетичним і гонадним підлогою будову статевого члена може бути нормальним, що нерідко призводить до помилкової оцінки новонародженої дівчинки як хлопчика з крипторхізм. При синдромі Клайнфельтера будова зовнішніх статевих органів при народженні нормальне чоловіче, що не дозволяє на підставі звичайного огляду поставити діагноз. Гермафродитизм будова зовнішніх геніталій у новонародженого вимагає більш глибокого обстеження для встановлення форми патології і вибору статі.
Зондування піхви (урогенітального синуса) дозволяє виявити відсутність або різке скорочення його при синдромі тестикулярной фемінізації і неповної маскулінізації. Зондування піхви необхідно у всіх випадках первинної аменореї для виключення його аплазії. Ректальне пальцеве обстеження дозволяє встановити наявність і розмір матки, що визначається при агенезії і дисгенез гонад, а також вродженої дисфункції кори надниркових залоз у дівчаток і відсутньої при неповній маскулінізації і тестикулярной фемінізації. Ультразвукове дослідження дозволяє уточнити стан матки і гонад.
Соматичне обстеження включає в себе виявлення характерних ознак розвитку скелета, м'язової системи, жирової клітковини. Вже при народженні огляд дозволяє виявити характерні ознаки синдрому Шерешевського-Тернера (малий зріст, крилоподібні шкірні складки шиї, вкорочення IV-V п'ясткових і плеснових кісток, набряклість (лімфостаз) кінцівок і т. П.).
Високорослої в пубертатному періоді з формуванням евнухоідний пропорцій скелета є одним з ознак гипогонадизма. Навпаки, при ранньому насиченні організму дитини неадекватно великою кількістю статевих гормонів формується характерну будову скелета: вкорочення трубчастих кісток кінцівок створює враження «хондродістрофіческіх» пропорцій. Подібним чином скелета характерно для вродженої дисфункції кори надниркових залоз. В пубертатному періоді особливого значення набуває характер розвитку вторинних статевих ознак.
Раннє прояв чоловічих статевих ознак з невизначеним будовою зовнішніх геніталій підтверджує діагноз вродженої дисфункції кори надниркових залоз у дівчинки. Відсутність статевого оволосіння і менструацій при своєчасному розвитку молочних залоз і жіночих рис фігури характерно для синдрому тестикулярной фемінізації.
Недостатність статевого оволосіння при помилковому чоловічому гермафродитизме говорить про ступінь недостатності андрогенної функції тестикулов (або нечутливості тканин до андрогенів). Розвиток молочних залоз у хлопчика є частим при синдромі Клайнфельтера. Слід пам'ятати, що деякі форми вродженої патології статевого розвитку супроводжуються характерними вадами розвитку внутрішніх органів. Так, при синдромі тестикулярной фемінізації зустрічаються аномалії розвитку нирок і сечовивідних шляхів, при синдромі Шерешевського-Тернера - вроджені вади серця і судин, нирок.
Відсутність гонад при агенезії або їх недостатність при дисгенезії вже з пубертату, за принципом «зворотного зв'язку», викликає активацію гіпоталамогіпофізарного системи, що нерідко призводить до розвитку гипоталамической патології за типом «синдрому кастрацій» (вегетативно-судинна дистонія, порушення обміну, трофіки). Тому такі хворі вимагають систематичного спостереження за коливаннями артеріального тиску, маси тіла, ознаками появи дистрофічних «стрий» на шкірі. При необхідності призначається електроенцефалографічне дослідження. Нормалізація стану гіпоталамо-гіпофізарної системи є непрямим показником компенсації дефіциту статевих гормонів.
Генетичне обстеження необхідно, а в неонатальному періоді - один з основних методів діагностики. Впровадження в практику визначення статевого хроматину (ПХ) всім новонародженим дозволить вже при народженні виявити такі захворювання, як синдром Клайнфельтера, чисту агенезія гонад з чоловічим генетичним підлогою, синдром тестикулярной фемінізації, синдром Шерешевського-Тернера, дозволить диференціювати вроджену дисфункцію кори надниркових залоз і ідіопатичну внутрішньоутробну вірилізацію зовнішніх геніталій у дівчаток (позитивний ПХ) від черевного крипторхізму у хлопчиків і форм помилкового чоловічого гермафродитизму (негативний ПХ).
Дослідження Y-хрому-твань флюоресцентним методом дає можливість виявити наявність Y-хромосоми, що особливо важливо для вирішення питання про видалення зачатків внутрибрюшинно розташованих гонад у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера (мозаїчна форма) і «чистої» агенезией гонад, так як їх зачатки у хворих з XY-каріо-типом особливо небезпечні в онкологічному відношенні. У сумнівних випадках необхідно визначення хромосомного набору (каріотипу).
Рентгенологічне й ультразвукове обстеження
Рентгенографія кистей з лучезапястного суглоба в динаміці дозволяє стежити за швидкістю дозрівання скелета і оцінювати адекватність замісної терапії, а також виявляє характерні аномалії розвитку скелета (вкорочення п'ясткових кісток, деформація Маделунга і т. П.). Рентгенографія черепа і турецького сідла дає можливість охарактеризувати стан гіпофіза, виявити ендокраніоз або симптоми підвищення внутрішньочерепного тиску, остеопороз кісток черепа. Рентгеноконтрастні методи (пневмопельвіграфія, синусит-вагінографія, внутрішньовенна пієлографія) необхідні для уточнення стану статевих органів і виключення супутніх вад розвитку сечової системи. При цьому висока інформативність і ультразвукового дослідження.
Гормональне обстеження змісту 17-кетостероїдів (17-КС) і 17-оксикортикостероїдів (17-ОКС), 17-оксипрогестерона (17-ОП) необхідно при підозрі на вроджену дисфункцію кори надниркових залоз: підвищений рівень 17-КС і 11-ОП при нормальному або зниженому змісті 17-ОКС говорить на користь даної патології. Проба з придушенням функції кори надниркових залоз дексаметазоном і одночасною стимуляцією гонад хорионическим гонадотропином дозволяє з'ясувати їх джерело (надниркових або гонадального), оцінити здатність гонад відповідати на стимуляцію, дає певну інформацію для діагностики пухлинних процесів в надниркових залозах або гонадах. Функціональну активність останніх характеризують результати дослідження тестостерону і естрадіолу.
Дослідження гонадотропінів (ЛГ і ФСГ в крові і / або сечі) дозволяє диференціювати гіпо і гіпергонадотропний гипогонадизм від первинно-гонадального поразок (агенезії, дисгенезии). В пубертатному і постпубертатном віці характерно підвищення рівня гонадотропних гормонів, особливо ФСГ.
Гістологічне дослідження гонад є завершальним етапом обстеження. Воно необхідне для виключення нерідко зустрічається при вродженої патології статевого розвитку пухлинного зміни гонад. Особливо це важливо при виявленні Y-хромосоми у хворих з «чистою» агенезией гонад, при синдромах Шерешевського-Тернера і гонадальній двостатеві, а також при всіх формах помилкового чоловічого гермафродитизму з внутрішньоочеревинному розташуванням гонад. Крім того, воно дає чітке уявлення про прогноз функціональної активності гонади.