Діагностика синдрому Жильбера - ряд досліджень, спрямованих на визначення спадкової хвороби аутосомно-домінантною групи.
Показати весь контент ››
Загальна інформація
Розвиток недуги обумовлено підвищенням кількості білірубіну в сироватці крові. Цей елемент, який має жовто-червоний відтінок, є одним з пігментів жовчі. Він утворюється внаслідок розпаду еритроцитів, потрапляє в кров у вигляді прямої (пов'язаної) і непрямий (вільної) фракцій.
Негативний вплив на організм (особливо на центральну нервову систему) надає саме непов'язаний білірубін, оскільки він має здатність викликати патологічні зміни в клітинах.
У здорової людини його надлишок утилізується в печінкової паренхіми. Однак при даній патології цей процес порушений у зв'язку з мутацією гена що кодує фермент УДФ-глюкуронілтрансфераз. В результаті гепатоцити не можуть нейтралізувати надмірну кількість білірубіну, що призводить до поступової його акумуляції в тканинах внутрішніх органів, иктеричности склер, шкіри та слизових оболонок.
Найчастіше у дітей перші симптоми проявляються після 12 років. Це пов'язано з активністю статевих гормонів, що надають інгібуючий ефект на процес билирубинового обміну.
Процес проведення процедури
підготовка
Перед початком лабораторно-інструментального обстеження необхідно проконсультуватися у педіатра або дитячого гастроентеролога. Спеціаліст збере дані сімейного анамнезу, вислухає скарги пацієнта, проведе пальпацію печінки та візуальний огляд хворого на предмет жовтяничного відтінку білкової оболонки ока.
На підставі отриманих відомостей хворому призначається необхідний комплекс діагностичних заходів.
Діагностика синдрому Жильбера
Лабораторні обстеження, при підозрі на наявність цієї патології, такі:
- Підвищений рівень загального білірубіну, який знижується після прийому фенобарбіталу та, навпаки, підвищується при голодуванні або низькокалорійної дієти.
- Генетичні відмінності в структурі гена, що кодує фермент УДФГТ (визначається за допомогою полімерної ланцюгової реакції).
- У кров'яної сироватці можливе порушення нормального співвідношення між фракціями білків крові.
Серед інструментальних методів використовуються ультразвукове дослідження печінки і жовчного міхура, дуоденальне зондування, черезшкірна пункційна біопсія печінки з морфологічної оцінкою біоптату.
реабілітаційний період
Якщо діагноз на негемолітична сімейну жовтяницю підтвердився, лікарі приступають до негайного лікування хвороби. Під час загострення симптомів можливе застосування лікарської терапії. Певних реабілітаційних заходів при цьому не існує.
Підставою для діагностики синдрому Жильбера служить наявність у хворого наступного симптомокомплексу:
- Желтушность склер (при цьому супутня пігментація шкірних покривів спостерігається тільки в окремих випадках).
- Відчуття дискомфорту в черевній порожнині.
- Диспепсичні розлади.
- Млявість, пригніченість, порушення сну.
Протипоказання
Протипоказань для діагностики та лікування цієї патології не виявлено.
ускладнення
Хвороба не викликає будь-яких ускладнень. Однак все пацієнти потребують постійного контролю рівня печінкових ферментів, оскільки має місце їх підвищена чутливість до різних гепатотоксическим факторів (наприклад, до алкоголю або деяких антибіотиків).
Ціни та клініки
Діагностуванням захворювання займаються гастроентеролог, гепатолог, педіатр або терапевт (в разі прояву недуги після 18 років). Отримати детальну інформацію про графік роботи і розташування клінік, вартості послуг можна на медичному порталі medbooking.com.