Pierre Loiseau, C.P.Panayiotopoulos
Історія і номенклатура
Дитяча абсанс епілепсія (пікнолепсія) визначалася комісією ILAE наступним чином: пікнолепсія виникає у дітей шкільного віку (пік маніфестації від 6 до 7 років) з вираженою генетичною схильністю у здорових в іншому плані дітей. У дівчаток зустрічається частіше, ніж у хлопчиків. Характеризується частими (від декількох до багатьох в день) абсансами. На ЕЕГ реєструються білатеральні, синхронні симетричні спайк-хвилі, частотою зазвичай 3 Гц, на тлі нормальної основний активності. У більш старшому, підлітковому віці абсанси можуть залишатися єдиним типом нападів або до них можуть додатися генералізовані тоніко-клонічні напади (ГТКП).
· Вік початку в дитинстві
· Часті щоденні абсанси імовірно з вираженим порушенням свідомості
· Іктальная ЕЕГ з білатеральним, синхронними, симетричними спайк-хвилями, зазвичай 3 Гц, на тлі нормальної основний активності (передбачає виключення фрагментованих, асиметричних і асинхронних розрядів спайк-хвиля з варіацією частоти 3-5 Гц)
· Генералізовані тоніко-клонічні напади враховуються тільки, якщо вони виникають пізніше, в підлітковому віці.
· Вік початку від 4 до 10 років, з піком 5-7 років
· Нормальний розвиток і неврологічний статус
· Короткі (від 4 до 20 секунд, вкрай рідко більш тривалі) і часті (десятки в день) напади абсансов з раптовим і вираженим порушенням (втратою) свідомості. Автоматизми зустрічаються часто, але не впливають на діагноз.
· Іктальние розряди на ЕЕГ у вигляді генералізованих високоамплітудних комплексів спайк-хвиля або дабл-спайк-хвиля (максимально три спайка на хвилю). Носять ритмічний характер частотою приблизно 3 Гц, з поступовим і регулярним уповільненням від початку нападу до його закінчення. Тривалість варіює від 4 до 20 секунд.
· Інші типи нападів, такі як ГТКП, або миоклонии, якщо вони виникають раніше або в тому ж віці, що й абсанси у даного пацієнта.
· Міоклонії століття, періоральний миоклонии, масивні ритмічні скорочення кінцівок, а також поодинокі аритмічний миоклонии голови, тулуба або кінцівок. Проте, слабкі міоклонічні компоненти очей і вік допускаються при ДАЕ, особливо якщо вони мають місце в перші 3 секунди нападу.
· Невиражене або відсутність порушення свідомості під час розрядів 3-4 Гц.
· Короткі розряди спайк-хвиль на ЕЕГ - тривалістю менше 4 секунд, поліспайк спайки (більше 3) або іктальная фрагментація розрядів.
· Схильність до виникнення клінічних нападів при зорової (фото-) або інший сенсорної стимуляції
ДАЕ характеризується вираженими і частими (множинні щоденні) нападами типових абсансов. Будь-який інший тип нападів в цьому віці, швидше за все, відображає іншу форму епілепсії.
Напади абсансов при ДАЕ характеризуються раптовим початком і закінченням помітного порушення свідомості з наявністю або відсутністю інших симптомів. Тривалість близько 10 секунд (діапазон 4-20 секунд, вкрай рідко триваліше), з великою частотою щодня
Відмінною рисою є несподіване, раптове початок із зупинкою поточної поведінкової активності, часто із завмиранням. «Якщо мають місце провісники, діагноз petit mal піддається сумніву» (Lennox and Lennox 1960). Напади припиняються так само раптово, як вони починаються. Дитина відновлює перервану активність - як ніби нічого не сталося, і зазвичай не віддає звіту про подію, що відбулася.
ДАЕ є генетичним захворюванням з невідомим типом успадкування
Патогенез і патофізіологія
Прогноз і ускладнення
Роль етосуксимід або вальпроатов як препаратів першого вибору при абсансних епілепсія довгий час дебатувалася. Вони однаково ефективні при монотерапії в контролі абсансов у більш ніж 80% дітей з ДАЕ. Багато клініцисти вважають за краще сьогодні вальпроати, оскільки цей препарат, на відміну від етосуксимід, дозволяє також контролювати ГТКП, що, однак, не має значення при чистих (виключно абсансних) формах ДАЕ.
Adie WJ. Pyknolepsy: a form of epilepsy occurring in children, with a good prognosis. Brain 1924; 47: 96-102.
Bergamini L, Bram S, Broglia S, Riccio A. L'insorgenza tardiva di crisi Grande Male nel Piccolo Male puro. Studio catamnestico di 78 casi. Arch Suisses Neurol Neurochir Psychiatr 1965; 96: 306-17.
Bianchi A. Study of concordance of symptoms in families with absence epilepsies. In: Blom S, Heijbel J, Bergfors PG. Incidence of epilepsy in children: a follow-up study three years after the first seizure. Epilepsia 1978; 19: 343-50.
Calmeil LF. De l 'epilepsie etudiee sous le rapport de son siege et de son influence sur la production de l' alienation mentale. Paris: Thesis, 1824.
Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for a revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 1981; 22: 489-501.
Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-99.
Dieterich E, Baier WK, Doose H, Tuxhorn I. Long-term follow-up of childhood epilepsy with absences at onset. Neuropediatrics 1985; 16: 149-54.
Doose H, Volzke E, Scheffner D. Verlaufsformen kindlicher epilepsien mit spike wave-absencen. Arch Psychiatr Nervenkr 1965; 207: 394-415.
Esquirol J. De l 'epilepsie. In: Traite des maladies mentales. Vol I. Paris: Bailliere Publishers, 1838: 274-355.
Friedmann M. Uber die nichtepileptischen Absencen oder kurzen narkoleptischen Anfalle. Dtsch Z Nervenheilk 1906; 30: 462-92.
Gastaut H, Zifkin BG, Mariani E, Salas Puig. The long-term course of primary generalized epilepsy with persisting absences. Neurology 1986; 36: 1021-8.
Gibbs FA, Davis H, Lennox WG. The EEG in epilepsy and in conditions of impaired consciousness. Arch Neurol Psychiatry 1935; 34: 1134-48.
Gowers WR. Epilepsies and other chronic convulsive diseases. Their causes, symptoms and treatment. London: JA Churchill, 1881.
Lennox WG. The petit mal epilepsies: their treatment with Tridione. JAMA 1945; 129: 1069-74.
Lennox WG, Lennox MA. Epilepsy and related disorders. Boston: Little, Brown and Co, 1960: 546-74.
Loiseau P, Pestre M, Dartigues JF, Commenges D, Barberger-Gateau C, Cohadon S. Long-term prognosis in two forms of childhood epilepsy: typical absence seizures and epilepsy with rolandic (centrotemporal) EEG foci. Ann Neurol 1983; 13: 642-8.
Meencke HJ, Janz D. The significance of microdysgenesia in primary generalized epilepsy: an answer to the considerations of Lyon and Gastaut. Epilepsia 1985; 26: 368-71.
Olsson I. Epidemiology of absence epilepsy. I. Concept and incidence. Acta Paediatr Scand 1988; 77: 860-6.
Panayiotopoulos CP, Obeid T, Waheed G. Absences in juvenile myoclonic epilepsy: a clinical and video-electroencephalographic study. Ann Neurol 1989a; 25: 391-97.
Panayiotopoulos CP, Obeid T, Waheed G. Differentiation of typical absence seizures in epileptic syndromes: a video EEG study of 224 seizures in 20 patients. Brain 1989b; 112: 1039-56.
Penry JK, Porter RJ, Dreifuss FE. Simultaneous recording of absence seizures with video tape and electroencephalography: a study of 374 seizures in 48 patients. Brain 1975; 98: 427-40.
Peterman MG. Abstract of discussion on "The petit mal epilepsies: their treatment with Tridione." JAMA 1945; 129: тисяча сімдесят чотири.
Reynolds JR. Epilepsy, its symptoms, treatment. London: Churchill, 1861.
Sauer H. Uber gehaufte kleine Anfalle by Kindern (pyknolepsie). Mschr Psychiatr Neurol 1916; 40: 276-300.
Temkin O. The falling sickness: a history of epilepsy from the Greeks to the beginning of modern neurology. Baltimore: Johns Hopkins Press, 1971.
Tissot SA. Traite de l'epilepsie, faisant le tome troisieme du traite des nerfs et de leurs maladies. Paris: Didot Le Jeune, 1770.
Wolf P, Goosses R. Relation of photosensitivity to epileptic syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1986; 49: 1386-91.