Гість (не зареєстрований)
Навіть не знаю до якої спеціальності відноситься моє запитання, але я подумала, що пов'язано з суглобами, значить до ортопеда. Справа в тому, що у мене дуже сильно на всі боки гнуться суглоби, раніше я думала, що у всі людей так, але коли показала знайомим вони були в шоці. У мене плечовий суглоб виїжджає в сторону, якщо в руку взяти сумку або просто облокатіться на руку, тазостегновий суглоб ходить туди-сюди, еслівес тіла перенести на одну ногу і т.д. Як визначити що це, до якому доктору потрібно звертати і чи потрібно звертатися. Може це нормально? Заздалегідь вдячна.
Сходила в лікарню до ортопеда на консультацію, він відвів мене до генетика, той побачивши, що я «витворяв» зі своїми суглобами сказав, все ясно, синдром Елерса-Данло. Ще оглянув мене всю знайшов на тілі багато синячков, і шкіру відтягував з усіх усюд і сказав так, точно. А що це за синдром такий, як він лікується нічого не сказав. Підкажіть будь ласка, що це таке.
Основні клінічні характеристики синдрому Елерса-Данло обумовлені вродженою гіперрастяжімой сполучної тканини в зв'язку з порушеннями синтезу колагену, зумовленими мутаціями в різних генах колагену. Ідентифіковано (клінічно, біохімічно, молекулярно-генетично) 10 типів синдрому Елерса-Данло, які з клініко-генетичної точки зору повинні вважатися самостійними нозологічними формами.
Основні симптоми синдрому Елерса-Данло:
Шкіра: сверхрастяжімость (щоки, під зовнішніми кінцями ключиць, лікті, коліна), бархатистість, крихкість, кровоточивість, темно-коричневі веснянки (більше 20), рубці (множинні, типу цигаркового паперу, келоїдні), Стрий в області попереку, що просвічують вени, розбіжність післяопераційних швів.
Суглоби: пасивне розгинання мізинця на 90 ° і більше, приведення великого пальця кисті до передпліччя, переразгибание ліктьового суглоба на 10 ° і більше, переразгибание колінного суглоба на 10 ° і більше, вільне торкання долонями підлоги при несогнутой колінах, переразгибание міжфалангових, зап'ястних, гомілковостопних і інших суглобів, звичний вивих суглобів, плоскостопість.
Очі: птоз, періорбітальний повнота, відшарування сітківки, залишки епікант, розрив очного яблука.
Вуха: сверхрастяжімость.
Зуби: часткова адонтія, надкомплектні зуби, опалесцирующая емаль, пародонтоз, множинний карієс.
Грудна клітка: сколіоз, кіфоз, лордоз, плоска спина, вдавлення грудини.
Живіт: грижі (пупкова, білої лінії, пахова, діафрагмальна), спонтанна перфорація кишечника.
Кінцівки: варикозні вени, підшкірні рухливі вузлики на гомілках.
Серце: пролапс мітрального клапана, аритмії, вегето-судинна дистонія.
Внутрішні органи: птоз шлунка, нирок і матки.
Мозок: аневризма судин мозку, субарахноїдальний крововилив.
Стрімкі пологи.
Таким чином, при синдромі Елерса-Данло є порушення (первинні або вторинні) у всіх системах організму. Найбільш важливими діагностичними ознаками є гіпереластічность шкіри; підшкірні вузлики (сферул), легше промацуються на передній поверхні гомілки; переразгибание суглобів; підвищена вразливість тканин; симптоми геморагічного діатезу; Пролапс мітрального клапана.
Клінічна картина різних типів синдрому Елерса-Данло «перекривається» майже по всіх симптомів. Для диференціальної діагностики використовують критерії, засновані на сполученнях вираженості симптомів і ускладнень. Для цього потрібен досвід лікування хворих з вродженими вадами сполучної тканини. 5-10-й типи зустрічаються дуже рідко. Найбільш «важкими» типами є 1-й і 4-й. «Легкий» 2-й тип важко відрізнити від вродженої дисплазії сполучної тканини.
Генетика синдрому Елерса-Данло повинна розглядатися окремо для кожного з 10 типів. З них аутосомно-домінантно успадковуються 1-4, 7 і 8-й, аутосомно-рецесивно - 6-й, Х-зчеплений - 5-й і 9-й типи. Для 10-го типу закономірність успадкування не встановлена, оскільки він зустрічається вкрай рідко.
Синдром Елерса-Данло - типовий приклад разнолокусной гетерогенності. Все локуси, мутації в яких викликають синдром, мають відношення до синтезу білків волокнистих елементів сполучної тканини (головним чином колагену). Колагенові волокна мають неправильну форму і розташовані неупорядоченно
Синдром Елерса-Данло мало відбивається на репродуктивній функції, хоча у хворих частково знижено кількість нащадків. Є ізоляти з вираженим ефектом родоначальника протягом декількох поколінь, в яких хворі з синдромом 1-го типу складають 10% всього населення.
Якщо Ви реєструвалися раніше, то "залогініться" (форма логіна в правій верхній частині сайту). Якщо ви тут вперше, то зареєструйтеся.
Якщо Ви зареєструєтесь, то зможете в подальшому відслідковувати відповіді на свої повідомлення, продовжувати діалог в цікавих темах з іншими користувачами і консультантами. Крім цього, реєстрація дозволить Вам вести приватну переписку з консультантами та іншими користувачами сайту.
Напишіть Вашу думку про питання, відповідях і інших думках: