Фосфат-діабет не варто плутати з цукровим діабетом, так як нічого спільного між собою ці захворювання не мають. Фосфат-діабет - спадкова хвороба, викликана вродженим порушенням обміну в організмі вітаміну Д і фосфатів.
При цьому розвивається гіпофосфатемічний рахіт - стан, при якому відбуваються незворотні зміни в хрящах і кісткової тканини.
Запобігти фосфат-діабет неможливо: він передається дітям від батьків з Х-хромосомою. Жінки передають мутантний ген однаково як хлопчикам, так і дівчаткам; чоловіки - тільки дівчаткам (так як хлопчикам вони віддають Y-хромосому, яка в передачі захворювання не бере). У чоловіків фосфат-діабет протікає набагато важче, ніж у жінок.
Механізм розвитку захворювання
Хвороба характеризується порушенням реабсорбції (зворотного всмоктування) фосфатів в проксимальних канальцях нирок, що веде до зниження їх рівня в сироватці крові. Це явище прямо пов'язане з відхиленнями у функціонуванні остеобластів - молодих клітин кісток. В результаті знижується всмоктування в кишечнику фосфатів, кальцію і вітаміну Д.
Симптоми фосфат-діабету
- Затримка росту.
- Випадання волосся.
- Деформація скелета і нижніх кінцівок: ноги викривляються О-образно.
- Болі в кістках і м'язах.
- Безпричинні переломи.
Наявність захворювання зазвичай виявляється на другому році життя, коли з'являються симптоми рахіту, нечутливого до лікування звичайними дозами вітаміну «Д».
Також у хворих з'являються кісткові розростання, що обмежують свободу рухів; кінцівки формуються непропорційно короткими. Згодом у дорослих розвивається остеомаляція - захворювання, що виникає при слабкої мінералізації кісткової тканини.
діагностика захворювання
Якщо є підозри на наявність захворювання, але немає чітких ознак, по зниженню кількості фосфатів у сироватці крові хворобу можна діагностувати вже у новонароджених.
2) Рентгенологічне обстеження виявляє системний остеопороз, зміни в структурі кісток.
При діагностиці фосфат-діабету його слід відрізняти від вітамін Д-дефіцитного рахіту.
Різновиди проявів гіпофосфатемічному рахіту
Протягом фосфат-діабету виділяють чотири типи розладів, пов'язаних з успадкуванням Х-хромосоми:
Лікування фосфат-діабету
Особливу увагу приділяють хворим з порушенням ниркової функції, так як у них може спостерігатися відкладення солей кальцію в нирках, що в поєднанні з підвищеним виділенням кальцію з сечею і підвищенням концентрації його в крові може ускладнити лікування.
При важких деформаціях кісток призначають ортопедичне лікування.
У сім'ях, де виявлені випадки фосфат-діабету, необхідно проводити медико-генетичне обстеження майбутніх батьків для раннього виявлення спадкових патологій.
- Прихований цукровий діабет. Латентний діабет.
- Основні симптоми і способи лікування нецукрового діабету
- Стероїдний цукровий діабет: причини, симптоми і лікування
- Цукровий діабет 3 типу: причини і лікування
- MODY діабет: цукровий діабет «моди»
- Лабільний цукровий діабет: причини, симптоми
- Компенсований діабет: критерії компенсації цукрового діабету
- Діагностика та лікування цукрового діабету 2 типу
