Фруктоземія - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну фруктози. Відноситься до спадкової ензимопатії (див.), Обумовлене недостатністю ферменту фруктозо-1-фосфат-альдолази. Захворювання вперше описано в 1956 р Недостатність ферменту фруктозо-1 -фосфат-альдолази веде до накопичення в крові і тканинах організму нерасщепленного фруктозо-1-фосфату і підвищеного виділення його з сечею.
Клінічні симптоми захворювання з'являються з моменту призначення дитині фруктових соків. коров'ячого молока, каш, підсолоджених цукром. У дітей відзначається блювота. пронос. знижується апетит, розвивається гіпотрофія, іноді збільшується печінка і з'являється жовтяниця, може розвинутися гіпоглікемічна кома. При обстеженні виявляється підвищений виділення з сечею фруктози, білка, амінокислот і іноді лейкоцитів.
Діагноз Фруктоземія ставиться на підставі хроматографічного виділення фруктози з сечі, а також дослідження глікемічних кривих після навантаження фруктозою. Фруктоземія необхідно диференціювати з галактоземією (див.). На відміну від галактоземии, діти, які страждають Фруктоземія, добре переносять жіноче молоко, у них не спостерігається розвиток катаракти і розумової відсталості.
Лікування Фруктоземія полягає у виключенні з їжі продуктів, що містять фруктозу (мед, цукор. Фрукти, джеми, повидло, цукрові буряки, морква, какао. Цикорій, ріпа). Не слід також призначати медикаменти, що містять фруктозу (різні сиропи). При своєчасній діагностиці і раціональної дієтотерапії прогноз сприятливий.