Захворювання обумовлене вродженою відсутністю ферментів фруктозофосфатальдолази і фруктозодіфосфатальдолази. Надмірне накопичення фруктозофосфата порушує глікогеноліз, що призводить до гіпоглікемії. Морфологічно в печінці виявляються жирова інфільтрація, помірний перілобулярний фібросклероз.
Клінічна картина. Симптоми з'являються при введенні в раціон солодкої їжі або фруктових соків, т. Е. Продуктів, що містять фруктозу. З 2-4-го місяців розвиваються диспепсичні явища і стан гострої гіпоглікемії, які проявляються блідістю, пітливістю, млявістю, запахом ацетону. У важких ситуаціях здатний розвинутися гіпоглікемічна кома із втратою свідомості і судомами. Характерно, що гіпоглікемія з'являється після прийому їжі. З віком діти самі відмовляються від солодкої їжі. Постійною ознакою є збільшення печінки (як правило обох часток) з рівним краєм і деяким її ущільненням.
Діагноз. Грунтується на гіпоглікемічних станах після прийому їжі, що містить фруктозу, збільшенні печінки з біохімічними ознаками порушення ліпідного обміну, час від часу підвищенням рівня амінотрансфераз. Концентрація глюкози і молочної кислоти на голодний шлунок в межах норми. При ультразвуковому дослідженні печінки виявляють дифузно розміщені маленькі однорідні по щільності луна-сигнали. Проба з навантаженням фруктозою провокує характер ву гіпоглікемічну реакцію, хоча її проведення має певний ризик для пацієнта. Умовою її проведення повинна бути готовність до боротьби з гіпоглікемією (негайне введення глюкози внутрішньовенно).
Біопсія печінки з цілеспрямованим дослідженням особливих ферментів підтверджує діагноз.
Лікування. Усунення з раціону фруктози і сахарози, заміна їх на глюкозу. Ліпотропні медикаменти.
Фіброхолангіокістоз печінки у дітей
(ФХК) (синоніми: вроджений фіброз печінки, поликистозная патологія). Вроджене захворювання печінки, що відрізняється посиленим розвитком зрілої сполучної тканини, кістозним розширенням жовчних проток в портальних трактах і гіпоплазією судин ворітної вени, після чого розвивається симптомокомплекс внутрішньопечінкової форми портальної гіпертензії. Є явища холангіту.
Клінічна картина. Рано клінічним проявом ФХК є підвищення розмірів живота (без асциту), що спостерігається з I-х місяців життя, часом супроводжується нестійким стільцем, що відображає порушення ряду процесів травлення в зв'язку з формуванням портальної гіпертензії. Часто підвищення обсягу живота педіатрами помилково трактується як прояв рахіту. Спостерігається відставання у фізичному розвитку до дошкільного та шкільного віку. Печінка збільшена, щільність її при ФХК більш виражена, ніж при цирозі, "кам'яниста". Зі збільшенням віку приєднується спленомегалія. Чим важче процес в печінці, тим більше спленомегалія і тим раніше вона з'являється. У 39% дітей з'являються стравохідно-шлункові кровотечі, спостерігаються розбіжність пупкового кільця, вибухне умбілікальним вени - розвиток колатерального циркулювання крові при наростанні портальної гіпертензії (симптомокомплекс Крювелье - Боумгартена), у 36% - асцит. Симптоми кровотечі: блювота кров'ю, темний баріться стілець - частіше з'являються на тлі інтеркурентних хвороб (ГРВІ), операції або діуретичної терапії. Ознаки печінкової недостатності тривалий час не виражені. Для виявлення портальної гіпертензії проводять рентгенографію стравоходу з барієм, спленоманомегрію і СПГ. Симптомокомплекс портальної гіпертензії підтверджується високими цифрами внутріпортального тиску; параметри гепато- і спленоманометріі коливаються від 300 до 400 міліметрів вод. ст. і вище (в нормі тиск 190-200 міліметра вод. ст.). У більшій частині дітей (78%) при рентгенографії стравоходу з барієм визначається варикозне розширення вен стравоходу. На СПГ знаходиться патогномоніч-ний симптом - звуження стовбура ворітної вени. Діаметр ворітної вени при цьому менш діаметра селезінкової або має однаковий з нею калібр. Судинний малюнок печінки на СПГ вказує на часткову блокаду портального циркулювання крові різного ступеня поширеності. Характерно розвиток мощною колатерального циркулювання крові. У 93% випадків на СПГ відзначається скидання контрастної речовини в гастроезофагеальную область.
Лікування. Поєднують жовчогінну, протизапальну терапію з проведенням операцій, спрямованих на зниження портального тиску і запобігання стравохідно-шлункових кровотеч. Рекомендується створення судинних анастомозів, переважно кавамезентеріалишх, а не спленоренальний, тому що нерідко є порушення в нирках.
Портальна гіпертензія у дітей
Синдром портальної гіпертензії з'являється через перешкоди току крові на одній з ділянок ворітної вени і її гілок. Залежно від розташування перешкоди розрізняють 3 види портальної гіпертензії: внутрішньопечінкову, позапечінкових і змішану. Причиною внутрішньопечінкової форми найчастіше є цироз печінки або фіброхолангіокістоз. Внепеченочная форма портальної гіпертензії викликається патологічним процесом, що порушує циркуляцію крові в ворітної вени і її великих гілках. Це може спостерігатися при вродженому стенозі судин, їх закупорки, тромбозі, і здавленні судини рубцями, збільшеними лімфатичними вузлами, інфільтратами, пухлинами і т. Д. Причинами розвитку внутрішньопечінкової форми портальної гіпертензії при цирозі печінки є здавлення вен вузлами-регенератами, звуження і закупорка печінкових судин в результаті заміщення паренхіми сполучною тканиною.
При змішаних формах блокади спостерігається поєднання цирозу печінки з патологічним процесом в судинах системи ворітної вени.
Фізіологічна тиск в судинах системи ворітної вени становить 150-190 міліметра вод. ст. При портальної гіпертензії тиск може підвищуватися до 300-400 міліметра вод. ст. и більше.
Величина портальної гіпертензії залежить від взаємодії ряду моментів: вираженості кровотоку в судинах системи ворітної вени, розвитку колатерального циркулювання крові, яке сприяє скидання крові з головних судинних магістралей і цим зниження тиску, та інших причин.
Розрізняють розвиток наступних груп колатерального циркулювання крові:
- Гастроезофагеальна анастомози, що з'єднують ворітну вену з верхньої порожнистої веною.
- Венозні сплетення стінки прямої кишки, які утворюють анастомози м / у портальної і ка-вальної системами ч / з гемороїдальні вени.
- Анастомози, утворені припупкову венами.
Залежно від перешкоди току крові в головних гілках ворітної вени і розвитку анастомозів в обхід печінки до верхньої і нижньої порожнистих вен в клінічній картині переважають ті чи інші ознаки: спленомегалія, посилена венозна мережа в області живота, симптомокомплекс "голова медузи", стравохідно-шлункові , часом ректальні кровотечі, асцит.
Спленомегалія пояснюється підвищеним кровонаповненням селезінки в зв'язку з перешкодою відтоку крові з неї. В подальшому в селезінці розвивається склеротичний процес. Найбільшу небезпеку становлять Гастроезофагеальна колатералі: при різкому їх розвитку можуть з'явитися стравохідно-шлункові кровотечі (кривава блювота, баріться стілець), при розвитку венозних сплетінь прямої кишки - ректальні кровотечі у дітей. Найчастіше стравохідно-шлункові кровотечі з'являються при внепеченочной формі портальної гіпертензії, фіброхолангіо-кістоз, так як при них портальна гіпертензія вище; більш рідко кровотечі спостерігаються при цирозі. При підозрі на портальну гіпертензію потрібно проводити ряд додаткових методів обстеження. Рентгенологічне дослідження стравоходу і шлунка з контрастним речовиною допомагає діагностувати варикозне розширення вен. При негативному результаті дослідження рекомендується провести гастроезофагофіброскопію. Розширення гемороїдальних вен вдається підкреслити при ректороманоскопії і рентгомологіческом дослідженні прямої кишки з контрастною речовиною.
Асцит частіше розвивається при внутрішньопечінкової формі портальної гіпертензії при далеко зайшов процесі. У генезі його, крім портальної гіпертензії, мають значення зниження колоїдно-осмотичного тиску, пов'язане зі зменшенням в кров'яному руслі дрібнодисперсних фракцій білка, підвищення проникності капілярів, порушення водно-сольового обміну, гіперальдостеронізм і ін.
Вирішальне значення в діагностиці портальної гіпертензії, визначенні локалізації блоку (внутрішньопечінковий, позапечінкові), ступеня портальної гіпертензії та розвитку колатерального циркулювання крові мають спленоманометрія і спленопортографія (СПГ).
Вимірювання внутріселезеночного тиску (спленоманометрія) і СПГ у дітей проводять під загальним анестезією. Спершу проводять пробу на чутливість до контрастному речовині. Усередині селезінкове тиск вимірюють за допомогою апарату Вальдмана (голку вводять в тканину селезінки). За цим ч / з цю ж голку в тканину селезінки вводять розчин йоду-містить контрастну речовину, що використовується для ангіографії, потім проводять серію рентгенівських знімків. На нормальної спленопортограмме чітко видно прямолінійна воротная і селезеночная вени, судинний малюнок печінки.
При цирозі печінки в стадії порушеного воротного циркулювання крові на спленопортограмме відзначаються типові симптоми: подовження, звивистість і розширення діаметра селезінкової вени, підвищення діаметра ворітної вени. Часом виявляється колатеральний циркулювання крові. Судинний малюнок печінки в будь-якій мірі збіднений (судини рідкісні, звужені і мають безладне напрямок), відзначається уповільнення швидкості кровотоку в ворітної і селезінкової венах.
При внепеченочной блокаді контрастну речовину доходить лише до перешкоди і далі в судини не надходить, малюнка судин печінки на спленопортограммах не видно.