Захворювання, що передаються у спадок, займають велику область медицини. Це рідкісні хвороби, які вимагають уваги і своєчасної діагностики. Сюди відносять різні ферментопатії, патології сполучної тканини, порушення в роботі провідної системи серця і патології згортання. До таких захворювань відноситься і гемофілія. Вона широко описана і у вітчизняній, і зарубіжної історії. Існує безліч прикладів царських сімей, чиї представники страждали на гемофілію. З тих пір змін ця патологія не зазнала. Вона все ще зустрічається серед населення, але завдяки своєчасній діагностиці та лікуванню піддається контролю, хоча повністю не виліковується.
Гемофілія що це і як виявити
Рівень розвитку медичної генетики дозволив виявити ген гемофілії. Носіями його є жінки, він зчеплений з Х-хромосомою. Сама жінка на цю патологію не страждає, але здатна передати її своєму синові. Тому маніфестувати форма спостерігається тільки у хлопчиків. Чим же проявляється гемофілія?
У крові циркулює дванадцять білків, які відповідають за згортання крові. Вони називаються факторами згортання. Якщо один з них відсутній або є в недостатній концентрації, то будь-який, навіть незначне пошкодження може призвести до кровотечі, зупинити яке буде важко. Через подібних порушень страждають і внутрішні органи. Це проявляється крововиливами в нирках, суглобах, органах шлунково-кишкового тракту, що характеризується специфічними симптомами і може привести до серйозних наслідків для організму в цілому.
Гемофілія ділиться на три типи:
Симптоми гемофілії специфічні. Внутрішні крововиливи у свою дитину батьки можуть виявити не відразу. Але як тільки малюк починає активно рухатися - перевертатися, сідати, вставати, а відповідно і падати, у нього з'являються гематоми, які не відповідають силі удару. Від незначного удару або падіння розливається величезний синяк. Зазвичай це перший симптом, що насторожує батьків і змушує їх звернутися до лікаря за діагностикою та лікуванням.
Крововиливи можуть завдати непоправної шкоди здоров'ю дитини. Самим нешкідливим, на перший погляд, є крововилив в суглоби. Вони стають гарячими на дотик, рухи в суглобах утруднені. Згодом кров розсмоктується, і симптоматика проходить без лікування. Але будь-яке запалення тягне за собою наслідки. Поступово розвивається фіброз. Суглобовий хрящ починає розщеплюватися Коллагеназа, що може привести до анкілозу, повної нерухомості суглоба.
Якщо у пацієнта з гемофілією є супутні захворювання шлунково-кишкового тракту (ерозивний гастрит, виразка, розширення вен стравоходу і геморой), це може привести до серйозного профузні кровотеча, яке без лікування швидко призведе до смерті хворого.
Найскладнішими для лікування і небезпечними для життя є крововиливи в нирках. Вони можуть з'являтися при хронічних хворобах нирок (пієлонефрит, гломерулонефрит) і без них, при травмах в області попереку. Такий стан супроводжується грізними симптомами, в сечі з'являються згустки крові, закупорка сечоводів якими може привести до порушення її відтоку і розвитку гідронефрозу. Лікування такої патології викликає великі труднощі.
- Визначення наявності і концентрації в крові всіх факторів згортання.
- Консультація генетика з визначенням наявності гена гемофілії.
- Тромбіновий час.
- Проторомбіновий індекс.
- Концентрація фібриногену.
Необхідним обладнанням для виявлення патології має не кожна лікарня, тому доцільно обстеження і подальше лікування в спеціальних гематологічних центрах.
Гемофілія у жінок
До цього питання варто звернутися окремо. Гемофілія успадковується по рецесивним, зчепленням з Х - хромосомою типу. Теоретично чоловік з гемофілією і жінка, яка не знає про своє носійство, можуть зачати плід жіночої статі з генотипом XhXh, дівчинку з цією хворобою. Але на четвертому тижні вагітності, коли у ембріона починає формуватися кровоносна система, вона загине, і станеться викидень. Імовірність такої події становить лише 25 відсотків.
Відповідно до законів генетики у такої пари може народитися здоровий хлопчик, дівчинка-носій або хлопчик, хворий на гемофілію, з імовірністю в двадцять п'ять відсотків.
Чи зустрічається гемофілія у жінок? Такі випадки описані, але зустрічаються вони рідко. І пов'язані з патологією фактора Віллебранда. У цьому випадку фактор не відсутній зовсім, а просто має більш низьку концентрацію. Гемофілія у дівчаток протікає тільки в легкій або в стертій формі, а у хлопчиків вона може бути середнього ступеня тяжкості і важкою. Симптомами хвороби будуть часті носові кровотечі, рясні менструації, а навіть незначне хірургічне втручання (як приклад, видалення зуба) зможе привести до кровотечі, зупинити яке буде складно.
лікування гемофілії
Якщо звернутися до причини хвороби, то легко припустити основний спосіб лікування. Це заповнення відсутніх у людини фактора згортання. Гемофілія у дітей лікується тим краще, чим раніше вона діагностована. Тому правильне планування вагітності, обов'язкова консультація генетика, якщо в родині були випадки гемофілії, можуть поліпшити прогноз на життя і здоров'я дитини.
При перших же ознаках кровоточивості пацієнту вводиться ліофілізована плазма, яка містить достатню концентрацію восьмого і дев'ятого факторів згортання. Важливо не вводити більш 25мл / кг на добу, так як це може викликати анафілактичний шок і утворення антитіл до цих білків, що тільки погіршить ситуацію Такі імунні комплекси будуть засмічувати нирковий фільтр і можуть привести до ниркової недостатності. Ще більш ефективним є використання кріопреципітату.
Для лікування зовнішніх кровотеч рану промивають, видаляють згустки крові і накладають марлеві пов'язки із засобами, що сприяють зупинці кровотечі.
Великий відсоток успішного лікування становить правильна організація життя дитини. Необхідно всіма силами постаратися мінімізувати кількість пошкоджень. В їжу споживати продукти, багаті вітамінами А, В1, В12, В6. Не застосовувати препарат для лікування нестероїдні протизапальні препарати, уникати внутрішньовенних і внутрішньом'язових ін'єкцій. Будь-яке хірургічне втручання повинно проводитися тільки після попередньої підготовки, висококласними лікарями в лікарні необхідним обладнанням. Раз в 10-15 днів використовують введення спеціальної сироватки. При дотриманні всіх рекомендацій і контролі за гемофілію прогноз для життя сприятливий.