Що таке гемофілія?
Гемофілія - це спадкове захворювання. у страждаючих їм відзначаються порушення згортання крові, що призводить до аномально сильної кровотечі.
Причина в дуже малій кількості - а іноді і в повній відсутності - певних білків крові, відомих як фактор VIII (при гемофілії типу А) і фактор IX (при гемофілії типу В).
Це відбувається тому, що у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків одне, і дефектний ген зі 100% -й вірогідністю проявить себе, якщо він є у чоловіка.
Імовірність того, що у жінки будуть вражені обидві хромосоми зникаюче мала, тому вони є безсимптомними носіями.
У світі документально зафіксовано близько 60 випадків, коли дівчатка були не просто носіями, а саме страждали від гемофілії. Успадкувати ген жінки можуть і від батька, і від матері.
діагностика захворювання
Симптоми і ознаки
Хоча гемофілія проявляє себе по-різному, найпоширенішим симптомом є зовнішні і внутрішні кровотечі.
Рясність кровотечі залежить від тяжкості захворювання. Наприклад, у людей з середньою тяжкістю симптом може проявитися тільки після серйозної травми або при хірургічному втручанні.
Внутрішні кровотечі більш характерні для важкого протікання захворювання, найчастіше вони починаються в області суглоба, причому, без очевидної причини.
У США та Ізраїлі, наприклад, вона часто виявляється, коли новонародженому роблять обрізання. але в Росії ця операція не так поширена поза релігійних громад.
Одним з перших проявів можуть стати численні синці та гематоми, які будуть з'являтися, коли малюк буде вчитися ходити.
Можна виділити наступні явні ознаки і симптоми захворювання:
- надмірне кровотеча при травмі, операції або стоматологічних маніпуляціях;
- кровотеча, яке почалося без видимої причини;
- синці;
- у малюка буде сильно йти кров при прорізуванні зубів;
- болю при внутрішніх кровотечах в області суглобів і в м'язах;
- кров у сечі або калі;
- сильна кровотеча при обрізанні;
- незрозумілі носові кровотечі;
- крововиливи в головний мозок.
Як говорилося вище, жінки є безсимптомними носіями гена і в переважній більшості випадків саме вони передають уражену Х-хромосому наступним поколінням.
Дитина носії може народитися абсолютно здоровим.
Наочно передати схему спадкування може наступна таблиця, де уражена Х-хромосома позначена як Х (Г):
Імовірність народження дитини з гемофілією
Але варто зазначити, що це приблизна статистика, так як в деяких регіонах відсоток народжених з гемофілією дітей вище, ніж в інших, наприклад, на Сардинії і на Кіпрі.
Гемофілія відноситься до рідкісним захворюванням. Один новонароджений на 5 000 народжується з типом А, один з приблизно 35 000 - з типом В.
Чи можливо лікування захворювання?
Проводяться курси ін'єкцій з донорською кров'ю, яка містить відсутній білок крові, в залежності від типу захворювання.
Рекомендується виконувати вправи, спрямовані на зміцнення суглобів, особливо колінних і ліктьових. Це допоможе запобігати внутрішні кровотечі.
Німецькі та американські лікарі з деяких клінік заявляють про можливість повного лікування гемофілії шляхом пересадки печінки.
Але цей метод ще зовсім новий і невивчений, тому не можна говорити про його ефективність в довгостроковій перспективі.
ВАЖЛИВА ІНФОРМАЦІЯ. В інтернеті тут і там проскакує інформація про щеплення від гемофілії, найнеприємніше, що про неї всерйоз говорять не тільки батьки, а й деякі недобросовісні медики.
Запам'ятайте, щеплення від гемофілії не існує! Є щеплення від гемофільної інфекції. яка захищає від пневмонії, ГРЗ та менінгіту.
Особливий спосіб життя
Обивателі чомусь вважають, що при гемофілії ледь поранити людей в лічені хвилини спливає кров'ю і вмирає.
Звичайно, це не так, але деякі обмеження в житті дитини, що страждає від цього захворювання, ввести доведеться.
Потрібно обговорювати з гематологом всі препарати, які були призначені іншими лікарями.
Забороняється застосування антикоагулянтів (наприклад, гепарину) і розріджують кров препаратів (наприклад, Аспірину).
Вкрай не рекомендується робити внутрішньом'язові ін'єкції.
Не варто піддавати дитину різкій зміні температур.
Також дуже корисна для хворих на гемофілію брокколі. вона містить вітамін К, саме він відповідає за згортання крові.
Вкрай не рекомендуються жирні і смажені страви, а також алкоголь.
Дантиста слід відвідувати двічі на рік, щоб не доводити до виривання зубів і глибокого карієсу.
Обов'язково робити щеплення від гепатитів А і В.
Дітям, що страждають від цього захворювання, рекомендується займатися фізкультурою і зміцнювати свій організм.
Головне, не робити вибір на користь екстремальних і травмонебезпечних видів спорту. Лікар допоможе визначитися з видом фізичної активності.
Гемофілія: як жити з захворюванням? Програма «Школа здоров'я»
питання інвалідності
Відповідно до закону за сам факт захворювання ніяку групу інвалідності не призначать.
Отримання інвалідності можливо при сильному ураженні суглобів, при труднощах з пересуванням, неможливості відвідувати дитячий сад в зв'язку з захворюванням, якщо він не може сам себе обслуговувати.
Також інвалідність з дитинства ставиться, якщо у дитини гемофілія важкої або середньої форми.
Подумаємо про майбутнє
Людям, що страждають цим захворюванням, протипоказано займатися не тільки важкою фізичною працею, а й працею середньої тяжкості.
Не можна працювати в атмосфері перепаду температур.
Також закриті професії. пов'язані з активною ходьбою, що викликають стрес. Небезпечні і роботи на шкідливому виробництві.
Але в іншому діти в майбутньому нічим не обмежені, вони можуть бути працівниками розумової праці в будь-якій сфері. юриспруденція, економіка, менеджмент, IT і інші.
Чи не підійдуть тільки посади, пов'язані з частими відрядженнями, щоб не допускати частої і різкої зміни клімату.
підводимо підсумок
Як ми бачимо, дитина, яка страждає на гемофілію, може вести насичену і практично нічим не обмежене життя.
Звичайно, з ним доведеться бути більш уважним, стежити за настільки звичайними для інших дітей синцями та подряпинами.
Однак, сучасна медицина дозволяє зберігати високу якість життя при цьому захворюванні.
Гемофілія обросла такою кількістю міфів і небилиць, що багато хто просто не знають, як в реальності протікає захворювання і до яких наслідків може привести.
Цілком ймовірно, що описані вище експериментальні методи скоро вийдуть на масовий рівень і почнуть успішно впроваджуватися при лікуванні цього захворювання.