ГЕНЕТИЧНИЙ ВАНТАЖ В популяції людей
ГЕНЕТИЧНИЙ ВАНТАЖ В популяції людей
Так само, як і в популяціях інших організмів, спадкове різноманітність знижує реальну пристосованість популяцій людей. Тягар генетичного вантажу людства можна оцінити, ввівши поняття летальних еквівалентів. Вважають, що число їх в перерахунку на гамету коливається від 1,5 до 2,5 або від 3 до 5 на зиготу. Це означає, що кількість несприятливих алелів, яке є в генотипі кожної людини, за своїм сумарним шкідливій дії еквівалентна дії 3-5 рецесивних алелей, що призводять в гомозиготному стані до смерті індивідуума до настання репродуктивного віку. До таких несприятливих рецесивних аллелям можуть бути віднесені варіанти генів, що призводять до розвитку гемофілії, серпи-відноклеточной анемії, мікрофтальмії і багатьох інших спадкових хвороб.
При наявності несприятливих алелів і їх поєднань приблизно половина зигот, що утворюються в кожному поколінні людей, в біологічному плані неспроможна. Такі зиготи не беруть участь у передачі генів наступному поколінню. Близько 15% зачатих організмів гине до народження, 3 - при народженні, 2 - безпосередньо після народження, 3 - вмирає, не досягнувши статевої зрілості, 20 - не вступають в шлюб, 10% шлюбів бездітні.
Несприятливі наслідки генетичного вантажу у вигляді рецесивних алелей, якщо вони не призводять до загибелі організму, виявляються
в зниженні ряду важливих показників стану індивідуума, зокрема його розумових здібностей. Дослідження, проведені на популяції арабів в Ізраїлі, для якої характерна висока частота близькоспоріднених шлюбів (34% між двоюрідними і 4% між двічі двоюрідними сибсами), показали зниження розумових здібностей у дітей від таких шлюбів.
Питання для самоконтролю
1. Наведіть приклади дії мутацій, популяційних хвиль, ізоляції, генетико-автоматичних процесів і природного відбору в людських популяціях.
2. Який механізм формування генетичного поліморфізму в людських популяціях?
3. Що називається генетичним вантажем і яке його медичне та еволюційне значення?