Розуміння механізму спадковості пов'язано з захоплюючим дослідженнями, які тривають вже близько століття, в яких переплітаються медицина і генетика. Тепер уже відомо, як передаються характерні особливості людини від покоління до покоління, і механізм роботи генів багато в чому став зрозумілим.
Наше тіло складається з багатьох мільярдів клітин, які мають різну форму, відрізняються за розмірами і по-різному функціонують. Незважаючи на ці відмінності, всі клітини мають однакову будову: у них є ядро, цитоплазма (так називається весь вміст клітини, крім ядра) і мембрана, що оточує їх. В ядрі містяться хромосоми, носії спадкових особливостей людини, сформовані довгою молекулою речовини, званого дезоксирибонуклеїнової кислоти, або ДНК. І саме в хромосомах знаходяться основні одиниці спадковості - гени.
Через мікроскоп хромосоми представляються як дрібні структури, формою близькі до букви X. Насправді вони складаються з двох половинок, які з'єднуються в точці, яка називається центромера. У кожній клітині людського організму міститься по 46 хромосом, згрупованих в 23 пари. З них 22 пари утворені з однакових хромосом. Остання, 23-а пара складається з статевих хромосом (званих також гомосоми), які у чоловіка і жінки неоднакові. У чоловіка вони складаються з двох різних хромосом: X і Y, у жінки - з двох Х-хромосом. Хромосоми видно тільки в процесі поділу клітини. Між двома поділами вони зосереджені в ядрі і утворюють субстанцію під назвою хроматин.
Клітини організму - це найдрібніші «лабораторії», кожна виконує свою функцію і підпорядковується «генетичній програмі», що міститься в молекулі ДНК, речовині, з якого «виткані» хромосоми. Молекула ДНК є довгою (більше 1,5 метра на одну клітку!) Ниткою. Кожна молекула ДНК містить в собі певну послідовність нуклеотидів: одну молекулу цукру, одну фосфорну групу і одна з чотирьох підстав - аденін, гуанін, цитозин або тимін (А, Г, Ц, Т). Подібна структура довгий час інтригувала дослідників: її простота ніяк не припускала можливість передавати величезний за своїм змістом обсяг інформації. Дійсно, молекула ДНК являє собою дві стрічки звиті в спіраль і скріплені між собою перемичками з АГЦТ. Розташування АГЦТ в різній послідовності народжує безліч комбінацій, чим і пояснюється різноманіття спадкових рис.
Гени є сегментами ДНК. Кожен ген включає тисячі «перемичок» молекули ДНК, яких налічується мільярди. Принцип «спілкування» між генами те, що і в будь-якій мові, а набір генів окремого індивіда - геном подібний роману, тільки «мова» генів містить всього чотири літери, чотири основи - АГЦТ. Певний порядок з'єднання цих основ перетворює їх в «слова», якими є гени, «слово» -ген бере участь в створенні (зазвичай використовують термін «кодування») білка - «пропозиції». Кожен ген розташований в строго визначеному місці, або локусі, хромосоми. В організмі людини міститься близько 100 000 різних генів.
Передача спадкових ознак
Клітини організму мають кінцевий період існування і відтворюються протягом усього життя людини за допомогою простого поділу (мітозу): кожна клітина при цьому народжує дві абсолютно ідентичні дочірні клітини, що містять по 46 хромосом кожна. Існує лише два винятки з правила: нервові клітини (нейрони), які не відображаються, і статеві клітини (овулі - у жінок і сперматозоїдів - у чоловіків) з 23 хромосомами, які утворюються в результаті вельми складного процесу, іменованого «мейоз».
Формування статевих клітин
Процес протікає в дві стадії. На першій всередині клітини дублюється кожна хромосома, відповідні хромосоми, що вийшли при цьому, попарно зближуються і можуть обмінюватися однаковими сегментами. Цей феномен, званий перекрестом (кросинговер), схожий на обмін генів усередині хромосоми. В одних частинах хромосоми він зустрічається досить часто, в інших рідше. На другій стадії «рекомбінуровання» так само хромосоми розходяться в різні боки, щоб сформувати дві нові клітини, кожна з яких містить половину загального набору хромосом (тобто по 23 хромосоми). I потім ці дві клітини породжують вже чотири, також з 23 хромосомами.
Саме при мейозі під час запліднення формується статева клітина з 46 хромосомами. Яйце, що утворилося в результаті злиття овулі і сперматозоїда містить 23 хромосоми, що належать батькові, і 23 материнських хромосоми. Така клітина стає першою в складі нового організму.
Чи моя дитина схожий на мене?
Генотип дитини визначається наполовину батьком, наполовину матір'ю, оскільки вона успадковує від них рівно по 23 хромосоми. Втім, це зовсім не означає, що ваша дитина буде на 50% схожа на вас. Дійсно, перехрещення, що передує утворенню репродуковано клітини є обмін генами, в результаті якого вірогідні мільярди комбінацій.
Ваша дитина при цьому успадкує деяким чином змінену комбінацію ваших генів, і в результаті вона буде трохи схожа на вас. Цим пояснюються і великі відмінності між братами і сестрами від одного шлюбу, мають мало спільного і з батьками. Більш того, будь-яка успадкована якість (або відмінна риса) передається по-різному. Ми успадковуємо хромосоми попарно, одна від батька, інша від матері. У наших клітинах кожен ген присутній у двох примірниках. Але ці рівнозначні гени, або алелі, не однакові, і одні домінують над іншими. Їх і називають відповідно: одні - домінантними, інші - рецесивними. І ваша дитина може, тим самим, успадковувати ваші гени, вплив яких не виявиться. Наприклад, у неї можуть бути карі очі, тоді як у вас очі блакитні, якщо від батька вона успадкувала домінантні гени, що відповідають за колір очей, а ваші виявилися рецесивними.
Дівчинка чи хлопчик?
Як ми вже відзначили, 23-тя пара хромосом формується особливим чином: це ті статеві хромосоми, що розрізняються у чоловіка і жінки. Клітини жінки включають 22 пари хромосом + 1 пара XX, чоловіки - 22 пари + 1 пара X Y. Процес відтворення статевих Клит by не підкоряється загальним правилом, клітинами н и, що виходять при цьому, містять всього 23 хромосоми замість 46. У жінки статеві хромосоми ідентичні, і овулен містять 22 хромосоми + 1 Х-хромосома. У чоловіка навпаки, є альтернатива: 22 хромосоми + 1 Х-хромосома або 22 хромосоми + 1 Y-хромосома. Таким чином, 50% сперматозоїдів є носіями Х-хромосоми і 50% - Y-хромосоми. Стать майбутньої дитини визначатися типом сперматозоїда, який бере участь в заплідненні овулі. Якщо це сперматозоїд відноситься до Y-типу, народиться хлопчик: він успадкує від матері одну Х-хромосому, а від батька - одну Y-хромосомою. Якщо ж цей сперматозоїд буде носієм Х-хромосоми, на світ з'явиться дівчинка, успадковує від батька і матері дві Х-хромосоми. Новонароджений хлопчиком або дівчинкою, визначається статевими клітинами батька, але повністю залежить від випадку. За логікою речей має народжуватися 50% дівчаток і 50% хлопчиків. І зовсім неможливо пояснити той факт, що в дійсності на кожні 100 дівчаток народжується 105 хлопчиків.
Трохи менше 25% близнюків є «справжніми», або гомозиготними. Вони походять від запліднення однієї овулі одним єдиним сперматозоїдом. Спочатку це одне яйце, як при класичному заплідненні, але на ранній стадії свого розвитку воно розділяється. При цьому виходить два абсолютно однакових яйця, таких, які несуть в собі однаковий набір успадкованих ознак. «Справжні» близнята завжди однієї статі і дуже схожі один на одного.
Генетичні дослідження ведуться вже досить давно - закони передачі спадкових ознак були відкриті між 1854 і 1865 рокамі.Цім фундаментальним відкриттям ми зобов'язані австрійському ченцеві Йохану Менделя, який в монастирі в Брно схрещував звичайний зелений горох. Але ці чудові закони були забуті, щоб бути відкритими заново в 1900 році, майже в один і той же час трьома ботаніками, незалежно один від одного. Інший примітною датою в генетиці вважається 1953 рік, коли два молодих біолога Джеймс Уотсон і Френсіс Крік відкрили структуру подвійної спіралі молекули ДНК і пояснили, як ця молекула з досить простим будовою може передавати таку різноманітну та об'ємну інформацію з покоління в покоління.