Генетика порушення слуху у собак

Вроджене порушення слуху зустрічається більш ніж у 100 порід собак, причому список постійно зростає (див. Список); він потенційно може з'явитися в будь-якій породі, але особливо у тих, що з білої пігментацією шкіри і волосся. Порушення слуху може досить давно таїтися в породі, але, в той же час, бути прихованим від сторонніх - своєрідний захист репутації. Розлад зазвичай має пігментну структуру, і присутність білих пігментів в волосяному покриві збільшує ймовірність розлади. В основному, два гена пігментації часто асоціюються з порушенням слуху у собак: ген Мерле (зустрічається у порід - Коллі, Шелти, Такса, Датський дог, Американська гончак, Староанглійська вівчарка і Норвезька гончак) і ген рябий (Бультерьер, Самоед, Хорт, Піренейський гірська собака, Сіліхем-тер'єр, Бігль, Бульдог, Далматин, Англійський сетер). Однак, як з'ясувалося, не всі породи були пов'язані з цими генами. Порушення слуху, яке зазвичай розвивається в перші кілька тижнів після народження, в той час як вушний канал буває все ще закритий, зазвичай виникає через переродження частини кровопостачання вушної равлики (лінія васкуляризації). Чутливі нервові клітини вушної равлики згодом вмирають, внаслідок чого виникає постійне порушення слуху. Причина судинної дегенерації невідома, але, мабуть, пов'язана з відсутністю клітин пігменту, відомих як меланоцити. Всі функції цих клітин невідомі, але одна з них полягає в підтримці високих концентрацій калію в рідини (ендолімфи), що містяться в волоскових клітинах вушної равлики; Ці пігментні клітини мають вирішальне значення для виживання смужки, і смужка має вирішальне значення для виживання волоскових клітин. У доберманів спостерігається інша форма вродженої спадкової глухоти, яка також супроводжується вестибулярним (балансовими) порушенням; дане порушення слуху є наслідком іншого механізму, при якому загибель волоскових клітин не є результатом дегенерації, а є первинною патологією. Порушення слуху в житті у собак може також виникнути від таких причин, як токсичність, інфекції, травми або старість (пресбіоціт); більшість з цих форм порушення слуху у тварин не мають генетичної причини і, отже, не створюють проблем при вирішенні про розмноження, але недавно з'ясувалося, що дорослі Бордер-коллі і Родезійський риджбек - це собаки, у яких виявляється порушення слуху більше, ніж у всіх інших порід.

Поширеність вродженого порушення слуху у різних порід рідко виявляється через обмеженої кількості досліджень (див. Таблицю). У Далматинців, де поширеність є найвищою, 8% всіх собак в США є глухими на двосторонній основі, а 22% глухі в односторонньому порядку; в Європі співвідношення поменше. У Англійському сетера, Англійського кокер-спанієля, Австралійської пастушої собаки і Бультер'єра (протестовано меншу кількість собак) поширеність, мабуть, становить від однієї третини до половини від числа Далматинців. Одностороннє або двостороннє порушення слуху зустрічається у 75% від всіх білих Норвезьких гончих, в той час як поширеність у собак звичайного забарвлення невідома. Інші породи з високою поширеністю - Катахула і Австралійська вівчарка. Поширеність всіх типів порушення слуху серед загальної популяції собак низька і становить від 2,56 до 6,5 випадків на 10 000 собак, зареєстрованих в навчальних лікарнях ветеринарної школи, проте ці дані передують наявності пристроїв для перевірки слуху і, отже, значно нижче, ніж фактичні значення. Дуже важко визнати ці значення, оскільки, в основному, глухі собаки чують нормально, якщо не проводити спеціальні перевірки (у відповідь звуковий сигнал на головний мозок, BAER); засоби для виконання BAER, як правило, доступні тільки в ветеринарних школах (див. список). Слід зазначити, що односторонньо глуха собака може передати порушення слуху своєму потомству, як і двостороння глуха собака, тому дуже важливо проводити тести BAER на щенят уражених порід.

У простій генетиці Менделя кожна собака має по два примірники кожного гена, по одному від кожного з батьків. Можливі результати розмноження можуть бути продемонстровані з таблицями, які показують генотип обох батьків і можливі комбінації у їх потомства. Якщо глухота переноситься як теоретичний простий аутосомно-рецесивний ген (d), то розмноження двох носіїв слуху (Dd) (Таблиця 1) призведе в середньому до 25% уражених собакам (dd), 50% носіїв слуху (Dd), і 25% без дефекту (DD). Слід підкреслити, що ці відсотки відображають середні результати розмноження, а не обов'язково кожен окремий приплід. Розмноження носія собаки без дефекту (Таблиця 2) призведе до того, що ні заражені собаки, крім 50% носіїв і 50% без дефекту. Розмноження собаки з дефектом і носія (Таблиця 3) призведе до 50% заражених, 50% носіїв, і не буде незаражених собак. Нарешті, розмноження собаки з дефектом і собаки без дефекту (Таблиця 4) призведе до 100% -м носіям, а незаражених собак не буде.

Якщо замість цього порушення слуху переноситься у вигляді простого аутосомно-домінантного гена (D), розмноження зараженої собаки (Dd) і собаки без дефекту (dd) (Таблиця 3) призведе, в середньому, до 50% заражених і 50% незаражених. Якщо не будуть розведені дві глухі собаки, то навряд чи виникнуть собаки з генотипом DD. Все вищевикладене свідчить про те, що неповна пенетрантність не має ніякого значення. Якщо більш ніж один ген (рецесивний і / або домінантний) залучений в виникнення глухоти, то можливі комбінації стають набагато складнішими. У людей ідентифіковано більше 50 різних аутосомно-рецесивних або домінантних генів і локусів порушення слуху. Діти двох глухих батьків з двома різними рецесивними ознаками порушення слуху можуть і не виявитися глухими, але несуть обидва гена. Якщо глухота у собак пов'язана з більш ніж одним рецесивним геном, то можливі результати розмноження більш численні, і, відповідно, буде утруднено визначення механізмів передачі.

Як зазначено вище, порушення слуху можна пов'язати з геном Мерле (строкатість), який створює змішану або клаптикову комбінацію темних і світлих областей, накладених на основний колір шерсті. Цей ген (M) є домінантним, так що уражені їм собаки (Mm) проявляються пігментацією, що дуже бажано в багатьох породах. Однак, коли розводять двох собак, гетерозиготних з Мерле (Mm), 25%, в кінцевому підсумку, будуть мати генотип ММ (тобто, Таблиця 1). Ці собаки зазвичай мають суцільну білу шерсть і сині райдужні оболонки очей, часто глухі і / або сліпі і можуть бути безплідними. Люди, які розводять ці породи собак знають, що не можна розводити Мерле з Мерле. В цьому випадку глухота не є ні домінуючою, ні рецессивной, але пов'язана з домінантним геном, який руйнує пігментацію, а в якості вторинного ефекту виробляє глухих собак.

Рябе забарвлення є рецесивним алелем S -гена, де домінуюча аллель виражена у вигляді суцільного кольору. Виділено три рецесивні аллели: ірландська плямистість (s i), рябий (s p) і вкрай білий рябий (s w). Ці аллели генів впливають на кількість і розподіл білих областей на тілі, при цьому три з них відображають зростаючу кількість білого кольору в зазначеному порядку. Генетична передача порушення слуху у собак з рецесивними алелями цього пігментного гена, наприклад, Далматинца (гомозиготного по s w), менш ясна. Порушення слуху у Далматинців, мабуть, не є аутосомно-домінантною, оскільки глухі цуценята є результатом порушення слуху їх батьків. Це не схоже на просте рецессивное розлад, так як ми розводили пари глухих далматинцев і отримували двостороннє і одностороннє порушення слуху цуценят, в той час як всі повинні були бути глухими при нагоді, що розлад було рецесивним. Ці результати можуть бути пояснені причиною наявності декількох генів - наявністю двох різних аутосомно-рецесивних генів порушення слуху або синдрому з неповною пенетрантностью. Для визначення механізмів будуть потрібні додаткові дослідження. Кілька потенційних генів, які, як відомо, викликають порушення слуху, пов'язаного з пігментами, наявних у людей, були усунені в якості можливої ​​причини, пов'язаної з пігментом порушення слуху у Далматинців. Ми сподіваємося, що відображення цілісного геному ідентифікує причину порушення слуху в цій та інших породах.

Недавні дослідження показали, що порушення слуху у доберманів, які не мають генів Мерле або рябе забарвлення, є результатом прямої втрати волоскових клітин у вушній раковині без будь-якого впливу на судинну мережу. Вестибулярні (балансові) ознаки, включаючи нахил голови і круговий рух, а також порушення слуху, яке зазвичай є двостороннім, передається простим аутосомно-рецесивним механізмом. Подібна патологія була описана для Шропшірского тер'єра, породи, яка, можливо, більше не існує.

Так що ж робити людям, розводить собак, при появі ознак порушення слуху? Самий консервативний підхід полягає в тому, щоб не розводити тварина з даним дефектом і не повторювати розмноження, що викликало порушення слуху. Рекомендується (клуб Далматинців в Америці) приспати таких цуценят, оскільки вони можуть народити таких же цуценят, їх важко навчати, схильні до залякування, можуть померти від нещасних випадків (автомобілі) і вимагати надмірний догляд. На цей рахунок є серйозні розбіжності, і немає сумнівів, що багато людей досить вдало жили з глухими собаками. Для кожної такої історії з проблемами глухий собаки є історія однієї, яка прожила досить вдалу життя. На жаль, немає такого способу, щоб визначити, чи буде щеня глухим. Собаки з одностороннім порушенням слуху можуть народити повноцінних цуценят, але все одно, їх розводити не можна. Породи собак не повинні бути виведені в тому випадку, коли порушення слуху в даних породах зустрічається нечасто, але це не означає, що всі пов'язані з ними собаки є ризик і повинні бути виключені з розведення. Розуміння вищеописаних простих аутосомно-рецесивних і домінуючих структур може дозволити людям, розводить собак, приймати більш обґрунтовані рішення в розведенні (хоча ми ще не знаємо механізм успадкування) і, ймовірно, уникнути в майбутньому порушення слуху у тварин, не жертвуючи, при цьому, розводящої лінією, яка існувала протягом багатьох років. Однак, слід виявляти особливу обережність при розведенні собак з порушенням слуху, будь то одностороннє або двостороннє порушення. Щоб приймати ці рішення в інформованої манері для порід з певним порушенням слуху, важливо використовувати переваги слухового тестування в ветеринарних школах. Собаки з одностороннім порушенням слуху не можуть бути визначені іншими способами, і ці собаки, в свою чергу, непомітно передадуть свої дефектні гени.

Теоретичні результати розведення двох носіїв рецесивного гена порушення слуху (d).

Схожі статті