Дослідники застосували технологію редагування генома, щоб усунути симптоми захворювання у собак з м'язовою дистрофією Дюшенна (це генетична хвороба. Пов'язана з дефектом в Х-хромосомі). Фахівці кажуть, що сьогодні це захворювання зустрічається у одного з п'яти тисяч новонароджених хлопчиків.
Ця недуга обумовлений генетичними мутаціями, які заважають виробництву дистрофина, білка, необхідного для здорових м'язів. Вивчаючи це стан, міжнародна команда дослідників розробила новий тип генного трансферу (перенесення генів) з метою відновлення експресії дистрофина у хворих собак.
Вони вводили тваринам «мікродістрофін» (microdystrophin) - стислу версію гена, що кодує діяльність дистрофина. Цей ген, до слова, є одним з найдовших в людському організмі. Він складається приблизно з 2,5 мільйонів пар нуклеотидів і займає 0,07% від всього генома людини.
Фахівці кажуть, що через його розміру технічно неможливо вставити ген дистрофина в вірусний вектор, який використовується для доставки модифікованих генів організм, як це робиться в генній терапії.
З ТЕМИ: «Ми готові говорити про біль». Як невідомі синдроми перевернули життя оренбурзьких сімей
Додамо, що раніше для дітей з м'язовою дистрофією Дюшенна придумали екзоскелети, що допомагають їм знову навчитися управляти своїми руками.
Нові екзоскелети допоможуть хворим навчитися управляти своїми руками
М'язова дистрофія Дюшенна вражає приблизно одного хлопчика з п'яти тисяч: через цієї недуги м'язи пацієнта мимоволі скорочуються протягом усього життя, часто до такого ступеня, що він втрачає здатність керувати своїми руками і ногами.
Щоб допомогти людям, що страждають від цього стану, європейський фонд Stichting Flextension чотири роки тому запустив проект A-Gear. мета якого - проектування і створення екзоскелетів для рук.
Перше з створених в рамках ініціативи пристроїв призначене для використання людьми, які все ще можуть трохи управляти своїми руками. Це пасивна система: вона не містить двигунів або джерел живлення, так що рухи рук користувача посилюються і стають більш точними за допомогою чисто механічних систем.
Друга модель допоможе пацієнтам, чия хвороба прогресувала: в цьому випадку екзоскелетом управляють двигуни, які, в свою чергу, активуються електричними сигналами, які керують рухом м'язів (тобто користувач просто імітує / демонструє невелике рух, а техніка його підсилює).
У лабораторних випробуваннях люди, які протягом 3-5 років не могли управляти своїми руками, змогли впоратися з низкою завдань.
Вчені також з'ясували, як прогресує захворювання з віком і створили систему, що дозволяє налаштувати підтримку рук відповідним чином.
З ТЕМИ: Наука про вітаміни: коли вони корисні, а коли можуть завдати шкоди