Сторінка 2 з 7
Генофонд і його складові. Різноманіття алелей в генофонді
Генофонд - це різноманіття генів і алелей, наявних в популяції. У кожній популяції, що розмножується статевим шляхом, генофонд постійно змінюється; популяція еволюціонує. Нові поєднання генів проходять безперервний природний відбір, який визначає в кінцевому підсумку, які гени будуть передані наступним поколінням.
Частотою алелі називають відношення кількості даних алелей у всіх особин до загальної кількості алелів в популяції. Частоту домінантного алелі зазвичай позначають буквою p, частоту рецесивного аллели - буквою q. Якщо ген представлений двома алелями, то виконується математичне рівність
Таким чином, знаючи частоту одного з алелей, можна визначити частоту і іншого аллеля. Так, якщо частота домінантного алеля дорівнює 78%, то частота рецесивного алеля дорівнює
q = 1 - p = 1 - 0,78 = 0,22 (або 22%).
Для частот алелей існує умова рівноваги Харді-Вайнберга. Частоти домінантного і рецесивного алелів залишаються незмінними, якщо в популяції виконуються наступні умови:
• розміри популяції досить великі;
• спарювання і розмноження особин відбувається випадковим чином;
• природний відбір відсутня (всі генотипи однаково пристосовані до зовнішніх умов);
• різні покоління не схрещуються між собою;
• не виникає нових мутацій;
• відсутня обмін генами з іншими популяціями.
Невиконання однієї або декількох із зазначених умов може призвести до зміни частоти алелей і викликати еволюційні зміни в даній популяції.
Використовуючи символи p і q, можна по-новому записати схему моногибридного схрещування.
Таким чином, при моногібрідномсхрещуванні з'являються три генотипу: AA з частотою p2 (гомозиготні особини з домінантним алелем), Аа з частотою 2pq (гетерозиготні особини) і аа з частотою q2 (гомозиготні особини з рецесивним алелем). Сума частот алелей дорівнює одиниці:
Ця залежність називається рівнянням Харді-Вайнберга. Використовуючи спільно це рівняння з рівнянням p + q = 1, можна обчислити частоту, наприклад, особин, гомозиготних по домінантним аллели, знаючи кількість носіїв рецесивного фенотипу (тобто частоту особин, гомозиготних по рецесивним фенотипом). Нехай q2 = 0,0004. Тоді q = 0,02, p = 1 - q = 0,98, p2 = 0,9604, 2pq = 0,0392. Наслідком рівняння Харді-Вайнберга є значне перевищення (часто на порядки) кількості особин, в генотипі яких присутній рецесивний аллель, над кількістю особин з рецесивним фенотипом. Завдяки наявності значної кількості гетерозиготних особин в кожному поколінні з генотипу виключається лише мала кількість рецесивних алелей.
Багато рецесивні гени несприятливі для організму і виключаються з генотипу популяції. Інші, навпаки, корисні, завдяки чому частота гетерозиготного генотипу стабілізується.
Як уже зазначалося, причиною змін генофонду популяції є статеві рекомбінації генів (кросинговер, незалежне розбіжність хромосом, випадкове запліднення) і мутації. Статеві рекомбінації не привносить в популяцію нові аллели; мутації викликають появу нових алелей і еволюційні зміни в популяціях.
Дарвін зазначив співвідносних характер спадкової мінливості: довгі кінцівки тварин майже завжди супроводжуються подовженою шиєю, у безшерстих собак спостерігаються недорозвинені зуби.
Це пов'язано з тим, що один і той же ген впливає на формування не одного, а двох і більше ознак. В основі всіх видів спадкової мінливості лежить зміна гена або сукупності генів. Тому, проводячи відбір по одному, потрібного ознакою, слід враховувати можливість появи в потомстві інших, іноді небажаних ознак, співвідносні з ним пов'язаних.
Невизначена мінливість, яка зачіпає хромосоми або гени, тобто матеріальні основи спадковості, вона обумовлена зміною генів або утворенням нових комбінацій їх серед нащадків.
Існують і інші причини генетичної нестабільності.
• Невелика чисельність популяції може привести до дрейфу генів. Носіїв рецесивного алеля може виявитися настільки мало, що вони зникнуть з причин, не викликаним природним відбором (наприклад, через загибель в результаті природного лиха). Може статися й зворотна ситуація, коли частота рецесивного алеля випадково виросте. Це може ніяк не позначитися на популяції, привести до її вимирання або навпаки стати сприятливим фактором.
• Структурні та поведінкові особливості, що сприяють будь-якою ознакою (так, шлюбні ігри у тварин виграє зазвичай більший і сильний самець, а більш інтенсивно запилюються більш яскраві і великі квіти), призводять до невипадковий схрещування, тобто до придушення деяких алелей.
• Обмін генами між популяціями привносить, з одного боку, нові гени в популяції, але, з іншого боку, зменшує загальний генетичну різноманітність видів і заважає еволюційних змін. Переривання обміну генами між популяціями є важливою передумовою для появи нового виду.
Ознаки в популяції (сукупності вільно перехресних особин, тривалий час існуючих на більш-менш відокремленої території) можуть змінюватися як безперервно, так і дискретно. До дискретно мінливим ознаками відноситься, наприклад, група крові у людини. В цьому випадку ознака може приймати лише деякі форми; проміжні форми відсутні. Дискретна мінливість виникає за ознаками, контрольованим одним або двома генами.
У природі постійно відбувається коливання чисельності популяцій: число особин в популяції то скорочується, то збільшується. Ці процеси змінюють один одного більш-менш регулярно, тому їх називають хвилями життя або популяційних хвилями. В одних випадках вони пов'язані з сезоном року (у багатьох комах, у однорічних рослин). В інших випадках хвилі спостерігаються через більш тривалий період і пов'язані з коливаннями кліматичних умов чи урожаїв кормів (масове розмноження білок, зайців, мишей, комах). Іноді причиною зміни чисельності популяцій є лісова пожежа, повінь, дуже сильні морози чи посухи.
Хвилі ці абсолютно випадково і різко змінюють в популяції концентрації рідко зустрічаються генів і генотипів. У період спаду хвиль одні гени і генотипи можуть зникнути повністю, притому випадково і незалежно від їх біологічної цінності. А інші також випадково залишаться і при тому новому наростанні чисельності популяції різко підвищать свою концентрацію. Популяційні хвилі, як і мутаційний процес, поставляють випадкові, ненаправленої спадковий матеріал для боротьби за існування і природного відбору.
Ознаки, контрольовані безліччю генів, зазвичай змінюються безперервно, причому їх крайні прояви (великі відхилення від середньостатистичного значення ознаки) спостерігаються у відносно невеликої кількості особин. У більшості ж особин розглянутий ознака не дуже сильно відрізняється від його середнього значення. Прикладами безперервної мінливості є зміни маси або довжини, а також форми тіла. Безперервна мінливість в значній мірі обумовлена впливом на фенотип зовнішнього середовища.