Геном мітохондрій людини. Мітохондріальний геном людини.
Геном мітохондрій людини представлений кільцевої двухцелочечной молекулою ДНК, що містить 16559 п.н. Частка мітохондріальної ДНК від загальної кількості ДНК досягає 5%. Мітохондріальна молекула ДНК складається з важкої (Н) і легкої (L) - ланцюгів. Ланцюги розрізняються по нуклеотидному складу. Н-ланцюг (heavy) містить більше пурину, легка L-ланцюг (ligbt) - більше пиримидина. Мітохондріальний геном людини, як і інших організмів, є напівавтономну генетичну систему. Велика частина генів людини локалізована в хромосомах ядра, і менша - в мітохондріальному геномі. До складу генома мітохондрій входять:
• гени рибосомних 12S-pPHK і 165-рРНК,
• 22гена тРНК,
• гени трьох субодиниць цитохром-с-оксидази,
• шостий і восьмий субодиниць АТРази,
• ген цитохрома b
• гени семи субодиниць NADH -дегідрогенази.
З цих генів в легкого ланцюга локалізована тільки ген 6-ї субодиниці NADH-дегідрогенази - ND6 і 8генов тРНК. В Н-ланцюги мтДНК є Некодуючі район -D-петля (від англ. Displacement loop). Цей район містить ділянки, що відповідають за процеси ініціації реплікації і транскрипції: точку ініціації реплікації (Він), сайти зв'язування транскрипційного фактора mtTF, промотор легкого ланцюга (Р (_), два промотора важкого ланцюга (РН) і РШ). Розмір цього району - 1122 пар основ на генетичній карті він розташований між генами тРНКпро і тРНКфен. В районі D-петлі, а також в V-області, розташованої між генами лізінових тРНК і геном цитохромоксидази II, знаходяться ділянки, в яких найбільш часто виявляються однонуклеотидні заміни, делеції і інсерцій.
Мітохондрії діляться простим поділом. Реплікація мтДНК відбувається з утворенням D-петлі на важкого ланцюга. Точка початку реплікації важкого ланцюга (Він) знаходиться в районі 110-441 нуклеотиду, а легкого ланцюга (ОL) - 5721-5798. Реплікація на важкої та легкої ланцюга відбувається від своїх точок ініціації н різних напрямках і в різний час.
Такий тип реплікації можна назвати універсальним для всіх еукаріот. Наприклад, у морських їжаків після утворення D-петлі реплікація одночасно починається на обох ланцюгах, і при цьому спостерігається кілька точок ініціації реплікації. У лінійної мітохондріальної ДНК Telrahymena (ресничной інфузорії) виявлено 6 петель, і реплікація йде вдвух напрямках.
Мітохондрії. як в зиготі, так і в соматичних клітинах, мають в основному материнське походження. Звідси зрозумілий неменделевская характер успадкування. Повністю материнський тип успадкування можливий тільки в тому випадку, якщо одиничні батьківські мітохондрії або не потрапляють в зиготу або їх розподіл заблоковано, При відсутності батьківських мітохондрій неможливий і кросинговер між батьківськими молекулами мтДНК і утворення нових комбінацій мітохондріальних генів.
Транскрибируются і потім транслюються обидві ланцюга мтДНК. При транскрипції мтДНК людини утворюється єдиний транскрипт, в якому розщеплення відбувається по сайтам, розташованим по обидва боки від кожного гена тРНК. Після вирізання молекул тРНК вивільняються молекули рРНК і мРНК. При цьому велика частина генів тРНК (14 з 22) транскрибується за годинниковою стрілкою. При виникненні мутацій в мтДНК в клітці спостерігається гетероплазмії - присутність різних мтДНК. При гомоплазміі все мтДНК в клітці однакові. Мутації, що виникають в мтДНК людини (в основному точкові мутації і делеції), призводять до зміни білків, що входять в комплекси дихального ланцюга мітохондрій, і, як наслідок, до зниження енергетичного забезпечення клітин. Недолік синтезу молекул АТР призводить до захворювань тих тканин і органів, в яких відбуваються енергоємні процеси.
Зокрема, аналіз мтДНК був використаний при ідентифікації «Єкатеринбурзький останків», що ймовірно належать останньому російському імператору Миколі II і членам його сім'ї.