Хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання, що характеризується поєднаним ураженням підкіркових вузлів ЦНС і печінки.
Етіопатогенез. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Провідним патогенетичним ланкою є генетично обумовлене порушення синтезу білка церуллоплазмін. що входить до складу L2-глобулінів, що транспортує мідь. Внаслідок цього створюється висока концентрація міді в крові і відбувається її відкладення в органах і тканинах, переважно в печінці, мозку, рогівці, в нирках і інших органах. Токсична дія міді пов'язане з блоком сульфгідрильних груп в окислювальних ферментах, що призводить до порушення окисно-відновних процесів в клітині.
КЛІНІКА. Складається із симптомів ураження ЦНС і внутренніхорганов. У хворих з'являються і наростають м'язова ригідність, різноманітні гіперкінези, псевдобульбарние симптоми, прогресуюче зниження інтелекту, зміни з боку печінки і райдужної оболонки. Провідним є синдром екстрапірамідних порушень: ригідність м'язів тулуба, кінцівок, обличчя, глотки і як наслідок цього порушення ходи, ковтання і мови. Паралельно виникають гіперкінкзи різного характеру: тремор, атетоз, торсіонна дистонія, интенционное тремтіння, що посилюються при спробі виконання довільних рухів. Виділяють 4 форми гепатоцеребральной дистрофії:
рання ригидно-арітмогіперкінетіческая форма - найбільш злоякісна за течією. У клінічній картині переважають м'язова ригідність і гіперкінези;
тремтливий-ригидная і тремтливий форма. що виявляється в більш пізньому віці (17 - 20 років). Характеризуються одночасною появою ригідності і тремтіння. Часто відзначаються виражені зміни психіки;
Екстрапірамідні-коркова форма - відрізняється розладом вищих мозкових функцій, наявністю паралічів, часто епіпріпадков, грубим зниженням інтелекту зі зміною особистості;
абдомінальна форма характеризується переважним порушенням функції печінки. Неврологічні симптоми приєднуються в більш пізніх стадіях хвороби.
Перебіг неухильно прогресує. Середня тривалість життя хворих без лікування близько 6 років.
Діагностика. У сироватці крові виявляються значне зниження вмісту церулоплазміну, гіпопротеїнемія, гіперкупрурія і гіпераміноацідурія. Можливі також підвищення вмісту аміаку в крові, зміна печінкових проб, анемія, тромбоцитопенія. Патогномонічним ознакою є рогівкові кільце Кайзера-Флейшера, яке представляє собою відкладення пігменту, що містить мідь, по периферії рогової оболонки.
ЛІКУВАННЯ. Основним методом лікування є виведення з організму надлишку міді. Для цього використовують тіоловою препарати, до яких відносяться унитиол і Д-пеніциламін (купреніл, артамін). Дози підбираються індивідуально. Лікування поєднують з препаратами, що поліпшують функцію печінки і спеціальною дієтою з обмеженням продуктів, багатих міддю, тваринних жирів, білків.