Гіпоглікемія Ідіопатична СІМЕЙНЕ (синдром Мак Каррі). Описана в 1954 р McQuarrie. Гіпоглікемія цього типу є сімейною і серед хворих, що спостерігалися McQuarrie. становила половину всіх зареєстрованих гіпоглікемії - іншої етіології. Захворювання зустрічається частіше, ніж цукровий.
Клініка. Гіпоглікемічні прояви, як правило, виникають у віці до 2 років. в основному у хлопчиків. Передбачається, що має місце уповільнення розпаду інсуліну внаслідок спадкового ферментного блоку в інсулінінактівірующей системі (інсулінази). Гіпоглікемічні симптоми при даному типі гіпоглікемії не відрізняються від звичайних (слабкість, пітливість, гиперфагия, тремор, судоми, кома). Іноді виникають стійкі ураження мозку. Гіпоглікемія особливо часто виникає натщесерце.
Діагноз не становить труднощів і підтверджується тестом толерантності до глюкози.
Знижена толерантність до вуглеводів була виявлена також і у деяких здорових членів сім'ї. Зазвичай спостерігаються спонтанні ремісії у віці 6-10 років. Проба з навантаженням лейцином є пінним показником в діагностиці ідіопатичної спонтанної гіпоглікемії. Лейцин призначається перорально або внутрішньовенно в дозі 150-200 мг на 1 кг ваги дитини. Навантаження лейцином у здорових дітей, які не знижує або незначно знижує рівень цукру крові, тоді як у хворих з підвищеною чутливістю до лейцину цукор після введення лейцину знижується на 25-30%. Сімейний характер цього захворювання дозволяє виключити інші види гіпоглікемії (інсулома, недостатність гіпофіза, надниркових залоз, тахіаліментація, голодування, надлишок інсуліну та ін.).
Лікування. У всіх випадках ідіопатичною гіпоглікемії хороший ефект дає АКТГ з розрахунку 4 мг на 1 кг ваги тіла протягом 2-3 тижнів в відбувають дозах. Критерієм хорошого ефекту служать відсутність симптомів гіпоглікемії і глікемія натще не нижче 40 мг%. Прогноз сприятливий в разі ранньої діагностики і терапії.
- Довідник з клінічної генетики \\ Під загальною редакцією професора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971