Гіпомеланоз Іто - діагностика, лікування
Гіпомеланоз Іто - гетерогенна група захворювань, при яких є смуги гипопигментации в областях Блашко, що поєднуються з аномаліями ЦНС, очей або опорно-рухової системи.
Синоніми. ахроматичний IP, пігментний мозаицизм, лінійна невоїдного гипопигментация.
Епідеміологія гіпомеланоз Іто
Вік. вроджений, ранній дитячий або дитячий.
Підлога. не має значення.
Раса. частота однакова, велика вираженість при темній шкірі.
Захворюваність. 1: 80000.
Генетика. зазвичай спорадичне захворювання, повідомляється про випадки аутосомно-домінантного успадкування.
Патофізіологія гіпомеланоз Іто. Хромосомний мозаїцизм по аутосомам або Х-хромосомами може виявлятися у 30% пацієнтів з різноманітними дефектами хромосом, включаючи Анеуплоїдія. Причинами появи пігментних смуг можуть бути два клітинних клона з різним пігментних потенціалом або мутації в генах пігментів.
Анамнез гіпомеланоз Іто. Шкірна гипопигментация у вигляді завитків по лініях Блашко є вже при народженні або з раннього дитячого віку. Освіти безсимптомні, але персистируют довічно. Асоційовані системні розлади можуть включати напади, уповільнення мислення, аномалії скелета і страбизм.
Клініка гіпомеланоз Іто
Тип висипань. макули.
Колір. від коричневого до білуватого.
Форма. лінійна, у вигляді смуг, завитків.
Освіти в вигляді «мармурового кексу» по лініях Блашко.
Локалізація. область живота, згинальні поверхні кінцівок. Волосиста частина голови, долоні, підошви в процес не залучаються.
Загальні прояви гіпомеланоз Іто
Симптоми аномалій внутрішніх органів зустрічаються в 75-94% випадків.
ЦНС. припадки, уповільнення мислення, макроцефалія.
Очі. страбизм, гетерохромія райдужки, микрофтальмия, ністагм.
Опорно-рухова система. сколіоз, асиметрія кінцівок, дварфізм, низькорослість, полідактилія, синдактилія, spina bifida.
Волосся. алопеція, гірсутизм, гіпертрихоз особи.
Зуби. анодонтія, дисплазія зубів.
Інше. гепатомегалия, діафрагмальні грижі.
Диференціальний діагноз гіпомеланоз Іто. Діагноз ставлять на основі анамнезу та фізикального дослідження. В область диференційно-діагностичного пошуку включають нетримання пігменту. синдром Гольця, безпігментні невус, безпігментні лінійний лишай або вітіліго.
Гістопатологія гіпомеланоз Іто. може визначатися зниження кількості меланіну. Неодружені пігменту відсутня.
Лікування гіпомеланоз Іто. Шкірні симптоми лікування не вимагають. У пізньому дитячому віці може наступати повільна репигментация утворень на шкірі. Лікування спрямована на усунення неврологічних симптомів і корекцію аномалій скелета.
