Голопрозенцефалія (ГПЕ) - відсутність кінцевого мозку, розділеного на півкулі, в результаті чого він представлений півсферою з єдиною вентрикулярной порожниною, вільно сполучається з субарахноїдальним простором. Виділяють три форми голопрозенцефалія: аллобарную, семілобарную і лобарну, що відрізняються ступенем порушення розвитку кінцевого мозку.
Голопрозенцефалія найбільш часто зустрічається структурний порок розвитку переднього мозку, частота його становить 1 на 8 тис. Живонароджених. Зовні голопрозенцефалія проявляється Циклоп (наявність єдиного або подвоєного очі в одній орбіті, що розташовується по середній лінії в області чола), цебоцефаліей (недорозвинення зовнішнього носа, аж до його відсутності, який поєднується зі зменшеним відстанню між очима), етмоцефаліей (два окремих очі, гіпотелорізм і супраорбитального наріст у вигляді хоботка) і ін.
Голопрозенцефалія етіологічно гетерогенное стан. Більшість випадків пороку спорадичні, частіше зустрічається у дітей, чиї матері хворі на цукровий діабет (наявність цукрового діабету у матері підвищує ризик народження дитини з ГПЕ в 200 разів). Голопрозенцефалія зустрічається при хромосомних хворобах (синдроми Едвардса і Патау, делеция 2p21, 7q36, 13q, 18p, 21q22.3) Так само голопрозенцефалія можуть викликати мутації окремих генів. На даний момент картіровано близько 10 локусів, відповідальних за розвиток ГПЕ (ГПЕ 1-10). Найчастіше виявляються мутації в гені SHH, відповідальному за розвиток аутосомно-домінантною форми захворювання (голопрозенцефалія, OMIM 142945). Продукт даного гена працює в ранньому ембріогенезі. При підозрі на моногенне спадкування необхідно обстежити батьків хворих дітей для з'ясування чи немає у них легких проявів хвороби (єдиний різець, відсутність вуздечки верхньої губи, відсутність носової перегородки). Діти з голопрозенцефалія нежиттєздатні.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться пряма ДНК-діагностика голопрозенцефалія, в основі якої лежить пошук мутацій в гені SHH методом секвенування.