Дослідження, спрямовані на з'ясування хімічної природи спадкового матеріалу, незаперечно довели, що матеріальним субстратом спадковості і мінливості є нуклеїнові кислоти, які були виявлені Ф. Мішер (1868) в ядрах клітин гною. Нуклеїнові кислоти є макромолекулами, тобто відрізняються великою молекулярною масою. Це полімери, що складаються з мономерів - нуклеотидів, що включають три компоненти: цукор (пентозу), фосфат і азотистих основ (пурин або піримідин). До першого атома вуглецю в молекулі пентози С-1 'приєднується азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин, тимін або урацил), а до п'ятого атому вуглецю С-5' за допомогою ефірного зв'язку - фосфат; у третього атома вуглецю С-3 'завжди є гідроксильна група - ОН.
З'єднання нуклеотидів в макромолекулу нуклеїнової кислоти відбувається шляхом взаємодії фосфату одного нуклеотиду з гідроксилом іншого так, що між ними встановлюється фосфодіефірная зв'язок. В результаті утворюється полинуклеотидная ланцюг.
Серед нуклеїнових кислот розрізняють два види з'єднань: дезоксирибонуклеїнову (ДНК) і рибонуклеїнової (РНК) кислоти. Вивчення складу основних носіїв спадкового матеріалу - хромосом - виявило, що їх найбільш хімічно стійким компонентом є ДНК, яка представляє собою субстрат спадковості і мінливості.
Вторинна структура ДНК утворюється за рахунок взаємодій нуклеотидів (більшою мірою азотистих основ) між собою, водневих зв'язків. Класичний приклад вторинної структури ДНК - подвійна спіраль ДНК. Подвійна спіраль ДНК - найпоширеніша в природі форма ДНК, що складається з двох полінуклеотидних ланцюгів ДНК. Побудова кожної нової ланцюга ДНК здійснюється за принципом комплементарності, тобто кожному азотистій підставі одного ланцюга ДНК відповідає строго певне підставу інший ланцюга: в комплемнтарной парі навпаки A варто T, а навпаки G розташовується C і т.д.
РНК - це полінуклеотіди, але складаються тільки з одного ланцюга, їх мол.масса менше, ніж у ДНК. Крім цього, вони відрізняються наступним: 1) кількість РНК в клітині залежить від віку, фізіологічного стану, органної приналежності клітини; 2) в мононуклеотидів РНК містяться рибоза, замість тиміну урацил; 3) для РНК не характерні правила Чаргаффа; 4) в РНК більше мінорних підстав, ніж в ДНК, при цьому в т-РНК кількість мінорних підстав наближається до 50. Все РНК синтезуються на ДНК, цей процес називається транскрипцією.
Залежно від локалізації в клітині, функції розрізняють 3 види РНК: м-РНК (матрична, або інформаційна), транспортна - т-РНК, рибосомальная - р-РНК.
Результатом взаємодії ДНК з білками в складі хроматину є її компактизації.
Перший рівень компактизації ДНК - нуклеосомної. Якщо піддати дії нуклеази хроматин, то він і ДНК розпадаються на регулярно повторювали ряющий структури. Після нуклеазного обробки з хроматину шляхом центрифугування ви-ділячи фракцію частинок. Така складна Нуклеопротеїдні частка отримала назву Нуклеосоми.
Другий рівень компактизації-фібрила діаметром 30 нм. Перший, нуклеосомної, рівень компактизації хроматину грає регуляторну та структурну роль, забезпечуючи щільність упаковки ДНК в 6-7 разів. У митотических хромосомах і в інтерфазних ядрах виявляються фібрили хроматину з діаметром 25-30 нм.
Петльові домени ДНК - третій рівень структурної організації хроматину. У вищих рівнях організації хроматину специфічні білки свя-ни опиняються з особливими ділянками ДНК, яка в місцях зв'язок-вання утворює великі петлі, або домени. У деяких місцях є згустки конденсованого хроматину, розетковідние освіти, що складаються з багатьох пе-тель 30 нм-фібрил, що з'єднуються в щільному центрі. Середній раз-мер розеток достига-ет 100-150 нм. Розетки фиб-Рилл хроматину - Хромомери. Кожен хромомер складається з декількох містять нуклеосоми петель, які пов'язані в одному центрі. Хромо-заходи пов'язані один з одним ділянками нуклеосомної хро-Матина. Така петельно-доменна структура хроматину забезпечує структурну компактизації хроматину і організовує функ-нальні одиниці хромосом - реплікони і транскрибується-ються гени.
Функції нуклеїнових кислот в процесі реалізації спадкової інформації. Кодування спадкової інформації в клітині. Генетичний код і його властивості. Етапи реалізації генетичної інформації: транскрипція і постранскріпціонние процеси, трансляція і Посттрансляційні процеси.
Нуклеїнові кислоти - це лінійні нерозгалужені гетерополімери, мономерами яких є нуклеотиди. пов'язані фосфодіефірнимі зв'язками.
Існує два типи нуклеїнових кислот: ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) і РНК (рибонуклеїнова кислота). Нуклеїнові кислоти забезпечують зберігання, відтворення і реалізацію генетичної (спадкової) інформації. Ця інформація відображена (закодована) у вигляді нуклеотиднихпослідовностей. Зокрема, послідовність нуклеотидів відображає первинну структуру білків. Відповідність між амінокислотами і кодують їх нуклеотидними послідовностями називається генетичним кодом. Одиницею генетичного коду ДНК і РНК є триплет - послідовність з трьох нуклеотидів.
Властивості генетичного коду:
1. Триплетність - значущою одиницею коду є поєднання трьох нуклеотидів.
2. Безперервність - між триплетами немає розділових знаків, тобто інформація зчитується безперервно.
3. Неперекриваемость - один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більше триплетів (не дотримується для деяких перекриваються генів вірусів, мітохондрій і бактерій, які кодують кілька білків, зчитувати із зсувом рамки).
4. Однозначність (специфічність) - певний кодон відповідає тільки однієї амінокислоті.
5. Виродженість (надмірність) - одній і тій же амінокислоті може відповідати декілька кодонів.
6. Універсальність - генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності - від вірусів до людини (на цьому засновані методи генної інженерії).
7. Перешкодостійкість - мутації замін нуклеотидів, що не приводять до зміни класу кодованої амінокислоти, називають консервативними; мутації замін нуклеотидів, що призводять до зміни класу кодованої амінокислоти, називають радикальними.
Нуклеїнові кислоти утворюють різноманітні сполуки з білками - нуклеопротеїни. або нуклеопротеїнами.
Згідно з існуючими уявленнями, регуляція могла б відбуватися на одному або декількох рівнях; крім синтезу ДНК (зростання і ділення клітин), ці рівні включають:
Транскрипція - побудова РНК по комплементарної їй ДНК;
Процесинг РНК (посттранскрипційна модифікації РНК) - сукупність процесів в клітинах еукаріот, які призводять до перетворення первинного транскрипту РНК в зрілу РНК.
Трансляція - здійснюваний рибосомою синтез білка з амінокислот на матриці інформаційної (або матричної) РНК (іРНК або мРНК).
Посттрансляційні процеси - прикладом такого роду посттрансляционной модифікації білків може служити відщеплення сигнальних пептидів після закінчення перенесення білків через біологічні мембрани.