Хромосомні захворювання групи хромосом

Групи хромосом

Група А (1-3 пари) - великі з приблизно медіанного становищем центромер

Група В (4,5 пари) з субмедіанним становищем центромер

Група С (6-12 пари) середніх розмірів з субмедіанним становищем центромер. Статева Х - хромосома за розмірами і положенням центромери як би вписується між 6 і 7 парами хромосом

Група D (13-15 пари) хромосоми середніх розмірів з майже термінальній локалізацією центромер (акроцентріческіе хромосоми)

Група Е (16-18 пари) відносно короткі хромосоми з майже медіанного і субмедіанним становищем центромер

Група F (19-20 пари) короткі з майже медіанної локалізацією центромер

Група G (21,22 пари) дуже короткі акроцентріческіе хромосоми



Хромосомні захворювання супроводжуються:

Численними ураженнями скелета

порушенням психіки

Вродженими вадами зовнішніх і внутрішніх органів

затримкою росту

Ураженням нервової, ендокринної та ін. Систем

Зниженою регенераторной функцією

Підвищеною захворюваністю і смертністю



ДІАГНОСТИЧНІ ОЗНАКИ ХРОМОСОМНИХ аномалії:

А - комплекс ознак, що дозволяють запідозрити хромосомну аномалію: фізичне недорозвинення, ряд дисморфия мозкового і лицевого черепа, плоскостопість, ряд аномалій внутрішніх органів (серця, легенів, нирок)

В - ознаки, які зустрічаються в основному при певних хромосомних захворюваннях. Їх комбінація дозволяє в більшості випадків діагностувати хромосомну аномалію. Наприклад, при трисомії 18-ї хромосоми (б-знь. Едвардса) -це долихоцефалия (89,6%), флексорного положення кистей (96,1%), "стопа-качалка" (76,2%), короткий і широкий пальців стопи (70,6%). При трисомії по 13-й хромосомі (б-знь. Патау) -це разщеліна верхньої губи та піднебіння (68,7%), флексорного положення кистей (44,4%), косоокість (31,4%), дефект скальпа (30 , 5%)

З - ознаки, характерні лише для окремих хромосомних аномалій: крик кішки при синдромі 5р-, алопеція при синдромі 18р-



синдром Клайнфельтера

Високе зростання, непропорційно довгі кінцівки

Гіпоплазія яєчок і статевого члена, вторинні статеві ознаки розвинені погано, оволосіння за жіночим типом, гінекомастія (50%), зниження статевого вліченія, імпотенція, безпліддя

Брахіцефалія, низький ріст волосся на потилиці, клинодактилия V-ого пальця, сколіоз, радіоульнарний синостоз

Судоми, атаксія, тремор







СИНДРОМ Шерешевського-Тернера (ХО)



ХРОМОСОМИ X Моносомія С-М (з-м Шерешевського-Тернера)

Низький зріст (98%), крилоподібні шкірні складки на шиї (56%), широка грудна клітка (60%), Х-подібне викривлення гомілок (56%)

Статевий інфантилізм (94%), первинна аменорея (96%), безпліддя (99%)

У новонароджених периферичний лімфатичний набряк (40%)

Коротка шия (71%), низька лінія росту волосся (73%), гіпоплазія або гіпертрофія нігтьових пластинок (73%), гіперпігментація шкіри (60%), микрогнатия (40%)

Коарктация аорти і ДМШП, гіпертензія (27%), аномалії сечової системи (38%), зниження слуху (52%), в 16% - зниження розумового розвитку



Клінічні ознаки синдрому Шерешевського-Тернера

Низький зріст

Своєрідна "щитоподобної" грудна клітка

Широко розставлені соски (90%)

Крилоподібні складки на шиї

Деформорованние вушні раковини (80%)

Вальгусна деформація ліктів, коротка IV п'ястно кістка

остеопороз

Пігментні плями на шкірі



Синдром Шерешевського-Тернера















Вроджена аномалія матки і яєчників



Пренатальна діагностика синдрому Шерешевського-Тернера



Каріотип дитини з синдромом Патау (13+)



ХРОМОСОМИ 13 трисомії C-M (синдром Патау)

Мікроцефалія (58,7%), трігоноцефалія

Деформовані вушні раковини (80%)

Микрогнатия (32,8%), епікант, микрофтальмия (77%), колобома райдужки (35,5%)

Полідактилія (50%), флексорного положення пальців рук (44,4%), поперечна долонна складка

Аріненцефалія (63,4%), аплазія мозолистого тіла (18,6%), BПC (ДМПП-37,6%), аномалії нирок (58,6%), пороки розвитку травної системи (50,6%), подвоєння матки , гіпоплазія зовнішніх статевих органів



Полідактилія нижніх кінцівок



Полідактилія верхніх кінцівок



Синдром Патау (13+)





Синдром Едвардса (18+)



Синдром Едвардса (18+)





Билатеральная разщеліна верхньої губи і твердого піднебіння



Новонароджений з синдромом Едвардса



Циклопія з proboscis



синдром Дауна



синдром Дауна



СИНДРОМ ДАУНА



СИНДРОМ ДАУНА



Долоню хворого з синдромом Дауна



виражена гіпотонія



Синдром Вольфа-Хіршхорн



Синдром "котячого крику"



трисомії 8



Контрактури междуфалангових суглобів




Схожі статті