Групи хромосом
Група А (1-3 пари) - великі з приблизно медіанного становищем центромер
Група В (4,5 пари) з субмедіанним становищем центромер
Група С (6-12 пари) середніх розмірів з субмедіанним становищем центромер. Статева Х - хромосома за розмірами і положенням центромери як би вписується між 6 і 7 парами хромосом
Група D (13-15 пари) хромосоми середніх розмірів з майже термінальній локалізацією центромер (акроцентріческіе хромосоми)
Група Е (16-18 пари) відносно короткі хромосоми з майже медіанного і субмедіанним становищем центромер
Група F (19-20 пари) короткі з майже медіанної локалізацією центромер
Група G (21,22 пари) дуже короткі акроцентріческіе хромосоми
Хромосомні захворювання супроводжуються:
Численними ураженнями скелета
порушенням психіки
Вродженими вадами зовнішніх і внутрішніх органів
затримкою росту
Ураженням нервової, ендокринної та ін. Систем
Зниженою регенераторной функцією
Підвищеною захворюваністю і смертністю
ДІАГНОСТИЧНІ ОЗНАКИ ХРОМОСОМНИХ аномалії:
А - комплекс ознак, що дозволяють запідозрити хромосомну аномалію: фізичне недорозвинення, ряд дисморфия мозкового і лицевого черепа, плоскостопість, ряд аномалій внутрішніх органів (серця, легенів, нирок)
В - ознаки, які зустрічаються в основному при певних хромосомних захворюваннях. Їх комбінація дозволяє в більшості випадків діагностувати хромосомну аномалію. Наприклад, при трисомії 18-ї хромосоми (б-знь. Едвардса) -це долихоцефалия (89,6%), флексорного положення кистей (96,1%), "стопа-качалка" (76,2%), короткий і широкий пальців стопи (70,6%). При трисомії по 13-й хромосомі (б-знь. Патау) -це разщеліна верхньої губи та піднебіння (68,7%), флексорного положення кистей (44,4%), косоокість (31,4%), дефект скальпа (30 , 5%)
З - ознаки, характерні лише для окремих хромосомних аномалій: крик кішки при синдромі 5р-, алопеція при синдромі 18р-
синдром Клайнфельтера
Високе зростання, непропорційно довгі кінцівки
Гіпоплазія яєчок і статевого члена, вторинні статеві ознаки розвинені погано, оволосіння за жіночим типом, гінекомастія (50%), зниження статевого вліченія, імпотенція, безпліддя
Брахіцефалія, низький ріст волосся на потилиці, клинодактилия V-ого пальця, сколіоз, радіоульнарний синостоз
Судоми, атаксія, тремор
СИНДРОМ Шерешевського-Тернера (ХО)
ХРОМОСОМИ X Моносомія С-М (з-м Шерешевського-Тернера)
Низький зріст (98%), крилоподібні шкірні складки на шиї (56%), широка грудна клітка (60%), Х-подібне викривлення гомілок (56%)
Статевий інфантилізм (94%), первинна аменорея (96%), безпліддя (99%)
У новонароджених периферичний лімфатичний набряк (40%)
Коротка шия (71%), низька лінія росту волосся (73%), гіпоплазія або гіпертрофія нігтьових пластинок (73%), гіперпігментація шкіри (60%), микрогнатия (40%)
Коарктация аорти і ДМШП, гіпертензія (27%), аномалії сечової системи (38%), зниження слуху (52%), в 16% - зниження розумового розвитку
Клінічні ознаки синдрому Шерешевського-Тернера
Низький зріст
Своєрідна "щитоподобної" грудна клітка
Широко розставлені соски (90%)
Крилоподібні складки на шиї
Деформорованние вушні раковини (80%)
Вальгусна деформація ліктів, коротка IV п'ястно кістка
остеопороз
Пігментні плями на шкірі
Синдром Шерешевського-Тернера
Вроджена аномалія матки і яєчників
Пренатальна діагностика синдрому Шерешевського-Тернера
Каріотип дитини з синдромом Патау (13+)
ХРОМОСОМИ 13 трисомії C-M (синдром Патау)
Мікроцефалія (58,7%), трігоноцефалія
Деформовані вушні раковини (80%)
Микрогнатия (32,8%), епікант, микрофтальмия (77%), колобома райдужки (35,5%)
Полідактилія (50%), флексорного положення пальців рук (44,4%), поперечна долонна складка
Аріненцефалія (63,4%), аплазія мозолистого тіла (18,6%), BПC (ДМПП-37,6%), аномалії нирок (58,6%), пороки розвитку травної системи (50,6%), подвоєння матки , гіпоплазія зовнішніх статевих органів