Відомо, що в середні віки подружжям могли стати близькі родичі. Ця особливість і спричинила за собою поширеність аномалії, яка і зараз має високу частоту прояви - один випадок на 42 тисячі новонароджених.
У чому полягає представлена деформація, і чи варто турбуватися молодим батькам?
особливості аномалії
Хребет людини, що складається з численних сегментів, може піднести найнесподіваніший сюрприз. Синдром, описаний вченими, являє собою зрощення шийних хребців.
Така ситуація може статися як з одним хребцем, так і декількома. Від чого залежить кількість зрощених сегментів не відомо.
До особливостей захворювання також відносяться:
- укорочена шия - голова ніби «сидить» на плечах, підборіддя стосується грудей, а лопатки розташовані вище в порівнянні зі звичайним становищем (така симптоматика може пояснюватися компенсацією потрібної кількості хребців за рахунок сегментів грудного відділу);
- виявляється не тільки зрощення хребців, але і їх малі розміри;
- часто діагностують меншу кількість шийних хребців.
Крім описуваного синдрому, у хворого разом з ним діагностують і кілька інших аномалій хребта.
Причини прояви синдрому
Як уже зазначалося, синдром носить вроджений характер, що визначає внутрішні зміни в формуванні організму у внутрішньоутробному періоді.
Хвороба Кліппеля Фейля може виникнути в результаті:
На фото дівчина з синдромом Кліппеля Фейль
До групи ризику потрапляють діти з неблагополучної спадковістю, де можуть спостерігатися:
- Генетичний дефект, укладений в 12, 5 або 8 хромосомі. Під час формування організму цей дефект спричинить порушення освіти диференціації зростання, який, в свою чергу, накладе відбиток на подальший розвиток скелета. На 3-8 тижні вагітності у ембріона відбудуться порушення формування хребців шийного відділу, а також не виключені зміни в освіті кордонів між суглобами і кістками.
- Аутосомно-рецесивний тип спадщини. де у батьків та інших родичів, що мають в рідні хоча б одного хворого, зростає ризик виникнення синдрому у новонародженого (ймовірність становить від 0 до 50%).
- Аутосомно-домінантний тип - якщо один з батьків страждає недугою, ймовірність виникнення захворювання у новонародженого виростає від 50 до 100%.
При плануванні дитини батьки повинні в повній мірі з'ясувати свій генотип, щоб уникнути неблагополучного спадщини.
У разі, якщо відбувається збільшення склепіння ноги, патологію називають - порожниста стопа. Як вчасно зупинити прояв хвороби?
види захворювання
Аномалія Кліппеля-Фейля може проявитися у хворого в трьох формах, до яких відносяться:
- Зменшення кількості сегментів в шийному відділі. які зростаються і візуально істотно вкорочують шию. Ця форма також тягне скрутні рухи головою.
- Синостоз шийного відділу шляхом зрощення з потиличної кісткою. У цьому випадку хворий не може повернути голову, оскільки тепер його шийні хребці і потилицю представляють собою одне монолітне освіту.
- Третя форма включає перші дві, де також може відзначатися синостоз сегментів поперекового і ніжегрудного відділу.
Причини формування у хворого певної форми точно не пояснені.
симптоматика синдрому
У новонародженого практично відразу можна визначити наявність представленого захворювання. Тут молоді батьки можуть помітити скрутні рухи головою малюка, а при зверненні до невропатолога фахівець діагностує синдром «короткій шиї».
Придивившись до новонародженого, лікар і батьки можуть помітити низьке розташування нижньої межі волосся по відношенню до шиї.
Найчастіше наявність синдрому можуть помітити акушери і дитячий педіатр практично відразу після пологів, які можуть призначити відповідне обстеження відразу ж в пологовому будинку.
діагностика аномалії
Діагностують описується захворювання за допомогою декількох методів обстеження і шляхом з'ясування генетичної схильності.
Так, діагностика буде проводитися в такій послідовності:
- Для початку лікар вислуховує скарги молодих батьків і з'ясовує у них випадки синдрому в рідні.
- Далі проводиться огляд у невропатолога, який оцінює рухливість шиї і виявляє викривлення хребта.
- Грудничку призначають рентген шийного і верхнегрудного відділу. Знімки дозволяють в повній мірі оцінити клінічну картину. Можливі проведення декількох обстежень з різними положеннями голови.
- Потім дитині призначають ультразвукові дослідження внутрішніх органів, серед яких особливе значення представляють серце і нирки.
- Проводять ЕКГ, що дозволяє в повній мірі з'ясувати порушення роботи серця.
- З'ясування спадкової схильності - шляхом бесіди з родичами виявляються випадки наявності синдрому у близьких і далеких родичів. У бесіді можуть бути задіяні кілька представників з обох батьків.
- Після бесіди проводять генетичні дослідження, в ході яких беруть участь кілька родичів і виявляють генетичний дефект.
- При необхідності проводять консультації у інших вузьких фахівців.
Уважно і з належним розумінням ставитеся до необхідних обстежень, оскільки вчасно виявлене захворювання має великі шанси на часткове одужання.
Виліковна хвороба?
Вроджені спадкові захворювання часто не піддаються повному лікуванню, але частково зупинити його розвиток можна.
Так, у випадку з аномалією Кліппеля - Фейля використовуються кілька методів для деякого полегшення симптомів і запобігання подальших ускладнень.
Консервативні методи лікування
Масаж і лікувальна фізкультура. Найчастіше ці методі малоефективні, тому хворий починає страждати від больових симптомів через появу корінцевого синдрому (обмеження нерва хребцями).
У цьому випадку застосовують медикаментозне лікування різними знеболюючими, протизапальними і нестероїдними препаратами.
Хірургічне втручання
Хворому видаляють верхні чотири ребра і окістя, які через зсув розташовані значно вище норми і тиснуть на внутрішні органи і серце, що призводить до порушення їх роботи.
Період відновлення також займає багато часу. Крім того, в цей час людина змушена перебувати в нерухомому стані.
Від операції не слід відмовлятися, в іншому випадку хворий ризикує значно скоротити собі тривалість життя, а також спровокує виникнення інших небезпечних захворювань.
Ускладнення і прогнози для хворого
Після проведення операції і відновлення хворий може вільно рухати головою і вести нормальне життя. Його шия трохи збільшиться в довжині, що з естетичної точки зору є сприятливим аспектом.
У разі ж несерйозного до себе ставлення у хворого розвиваються не тільки захворювання внутрішніх органів, а й виникають сильні болі в зв'язку з утворенням обмеження нервового корінця, що у важких випадках може привести до повної знерухомлених шиї і кінцівок.
В процесі дегенеративних змін можна спостерігати оніміння кінцівок і атрофування м'язів.
Як стверджують фахівці, зрощення хребців не є небезпекою, крім естетичного незручності.
Увагу слід приділити ускладнень, адже вони можуть істотно вкоротити тривалість життя людині, спровокувати незворотні процеси в захворюваннях внутрішніх органів, а також призведе до утворення патологій дихальної системи і пороку серця.