Хвороба Вільсона-Коновалова гепатолентикулярной дегенерація - ГЛД Гепатоцеребральная дистрофія Частота хвороби Вільсона-Коновалова Ознаки хвороби Вільсона-Коновалова Діагноз хвороби Вільсона-Коновалова
Гепатолентикулярна дегенерація - ГЛД (гепатоцеребральная дистрофія. Хвороба Вільсона-Коновалова) була вперше описана в 1912 році англійським невропатологом Вільсоном (Samuel Alexander Kinnier Wilson - 1878-1937).
В основі хвороби Вільсона-Коновалова лежить порушення обміну міді, що не утилізується тканинами організму, а накопичується в токсичних концентраціях, головним чином, в печінці, головному мозку, нирках. Найбільш медетропнимі органами є печінку і підкіркові екстрапірамідні структури головного мозку.
Тому провідними клінічними ознаками хвороби Вільсона-Коновалова є порушення функціональної здатності печінки (Вільсоновском хронічний гепатит) і екстрапірамідна подкорковая недостатність, що виражається в варіюють за ступенем тяжкості гіперкінезах і м'язової екстрапірамідної ригідності. Характер соматичних і неврологічних клінічних проявів і послідовність їх розвитку обумовлюють форму гепатолентикулярной дегенерації. тяжкість і прогноз перебігу хвороби.
За стадіями хвороба Вільсона-Коновалова можна розділити на преклінічні і клінічні: печінкову і / або преневрологіческую і неврологічну. При хворобі Вільсона-Коновалова в різного ступеня первинно уражається функція печінки. Н.В. Коновалов (1960) виділив 5 форм гепатолентикулярной дегенерації. абдоминальную (печінкову), ригидно-арітмогіперкінеті-ний (ранню), тремтливий-ригидную, дрожательную іекстрапірамідні-корковую. При останніх 4-х формах Вільсоновском гепатит може протікати латентно, тобто без видимих клінічних ознак ураження печінки.
Маніфестація вісцеральних проявів хвороби Вільсона-Коновалова спостерігається у хворих в віці 12 +/- 8 років і неврологічних 23 +/- 6 років. Характерним тільки для хвороби Вільсона-Коновалова є поєднання наявності мідних рогівкових кілець Кайзера-Флейшера з різким зниженням рівня в сироватці крові основного медьсодержащего білка церу-лоплазміна (ЦП). При діагностиці ГЛД у дітей необхідно враховувати, що до 2-х річного віку рівень ЦП в крові низький, а в подальшому в нормі він встановлюється в межах 300-400 мг / л.
З нашого досвіду кільця Кайзера-Флейшера формуються у хворих в середньому до 18-20 років. При огляді через щілинну лампу райдужки очей хворих дітей в періоді преклінічної стадії або не реєструються ніякі пігментні елементи, або виявляються окремі пігментні вкраплення навколо райдужної оболонки.
До 2-х річного віку діагноз хвороби Вільсона-Коновалова може бути поставлений за високому вмісту міді в зразку печінки, отриманому методом біопсії. У будь-якому віці, також як в пренатальний період, діагноз хвороби Вільсона-Коновалова може бути встановлений молекулярно-генетичними методами шляхом ідентифікації мутацій в гені мідь-транспортує АТФази 7Б.
Мажорними мутаціями у хворих на хворобу Вільсона-Коновалова є H1070Q і G1267K. Гепатолентикулярной дегенерацію необхідно виявляти в преклінічної і / або преневрологіческой стадії серед сибсов хворого, серед хворих юнацького віку з діагнозом хронічний гепатит при негативних вірусологічних тестах, у хворих до 35-40 років з діагнозом гіперкінетична форма розсіяного склерозу і постенцефалітіческій паркінсонізм, а також серед пацієнтів з різними формами екстрапірамідної подкорковой недостатності.