Хвороби з сильною деформацією хребта: синдроми Голденхара, Діггве-Мелхіор-Клаузена
1. Голденхара синдром (очі-вухо-хребетна дисплазія) описана в 1952 р Goldenhar.
Симптоми, які виявляються при синдромі Голденхара.
1. Особливості будови особи: більш-менш виражена лицьова асиметрія з односторонньою гіпоплазією, який виступає вперед лоб, гіпоплазія виличної області, скошене підборіддя, велика ротова щілину.
2. Вуха: гіпоплазія і деформація вушної раковини (мікротія); сосковидні вирости на шкірі вздовж лінії, що з'єднує зовнішній слуховий прохід і кут рота; преаурікулярние фістули. Аномалії середнього вуха, іноді аплазія слухового проходу, глухота.
3. Рот: аномалії структури і функції мови, недостатність м'якого піднебіння, зменшення або відсутність секреції привушної залози, можливо розщеплення твердого піднебіння або губи.
4. Очі: епібульбарной дермоід або ліподермоід, микрофтальмия, косоокість, колобоми, птоз, екзофтальм, атрофія райдужної оболонки, офтальмоплегия (за рахунок гіпоплазії ядер окорухових нервів).
5. Серце: дефект міжшлуночкової перегородки, незарощення боталлов проток, тетрада Фалло, коарктація аорти.
6. Хребет: зрощення 1 -го шийного хребця з потиличною кісткою - окціпіталізація атланта.
7. ЦНС: можлива гідроцефалія (наслідок міеломенінгоцеле або стенозу сильвиева водопроводу), аріененцефалія. Можлива розумова відсталість (IQ - 85 од. У 13% пробандів).
8. Інші органи і системи: пороки шлунково-кишкового тракту, пороки бронхолегеневої системи, вади нирок (гіпоплазія, деформація мисок), пороки скелета.
Таким чином, при синдромі Гольденхара можуть бути різні комбінації симптомів і різна ступінь тяжкості виявляються змін. Для діагностики цього синдрому вважається необхідним виявлення трьох основних ознак: ураження очей (епібульбарной дермоід або ліподермоід), порок розвитку вух (гіпоплазія і деформація вушної раковини, преаурікулярние папіломи), зрощення 1 -го шийного хребця з потиличною кісткою, яке зазвичай виявляється при спеціальному рентгенологічному обстеженні.
Беручи до уваги виражений клінічний поліморфізм синдрому, необхідне проведення диференціальної діагностики з іншими вродженими вадами розвитку: з мандібулофаціальним дизостоз або синдром Франческетті-Клейна, синдромом Трічера-Коллінза (грубі порушення формування черепа, глухота і відсутність зовнішнього слухового проходу) з аутосомно-домінантним типом передачі ; з геміфаціальной мікросомії (одностороннє недорозвинення зовнішнього вуха, атрезія слухового каналу, пороки розвитку багатьох органів, розумова відсталість); з синдромом Вільдерванка (вроджена глухонімота, двосторонній параліч відвідного нерва, гіпоплазія половини особи, зубів і аномалії оволосіння).
Щодо причин виникнення синдрому Гольденхара немає переконливих фактів. Вважається, що цей вроджений синдром - наслідок впливу тератогенів хімічної або вірусної природи на 4-6 тижні внутрішньоутробного розвитку ембріона. Разом з тим, є думки про аутосомно-доми-нантном типі успадкування. Нам видається, що під цією нозологічною формою можуть перебувати й інші фенотипически подібні вроджені синдроми, т. Е. Мова йде про явище генетичної гетерогенності.
2. Діггве-Мелхіор-Клаузена синдром описаний Dyggve і співавт. в 1962 р Поперековий лордоз. Сколіоз. Короткий тулуб. Килевидная деформація грудної клітки. Відставання в рості. Розумова відсталість. Rg - платіспонділія, зміни метафізів і епіфізів довгих кісток. Дисплазія кульшового суглоба. Тип успадкування - А / Р.
- Повернутися в зміст розділу "генетика"