Іхтіоз (ichthyosis; грец. Ichthys риба + # 333; sis; синонім: дифузна кератома, сауріаз) - це спадковий дерматоз, що характеризується дифузним порушенням зроговіння за типом гіперкератозу, проявляється утворенням на шкірі лусочок) нагадують риб'ячі.
Що таке іхтіоз і його причини:
Іхтіоз обумовлений різними генними мутаціями, біохімічне прояв яких не розшифровано. У хворих дітей іхтіозом відзначаються порушення білкового обміну зокрема амінокислотного, які проявляються надмірним накопиченням в крові і сечі ряду амінокислот (тирозину, фенілаланіну, триптофану і ін.), Жирового обміну з гіперхолестеринемією, зниження основного обміну, а також порушення терморегуляції і шкірного дихання зі збільшенням активності окислювальних ферментів.
Крім того, виявлені зниження функціональної активності щитовидної залози, надниркових і статевих залоз, недостатність гуморального і клітинного імунітету. Певну роль у розвитку дерматозу відводять порушення метаболізму вітаміну А, придушення функції потових залоз.
В основі причин в шкірі лежать порушення зроговіння, які проявляються надлишковою продукцією кератину, зазвичай зі зміною його структури, або уповільненням процесу відторгнення ороговілих клітин з поверхні шкіри через цементуючого впливу накопичень
гликозаминогликанов в епідермісі.
Форми іхтіозу і симптоми:
На підставі клініко-генетичної характеристики виділяють такі основні форми іхтіозу: звичайний (вульгарний), X-зчеплений рецесивний, вроджений.
Звичайний (вульгарний) іхтіоз:
Звичайний (вульгарний) іхтіоз - найбільш поширена форма захворювання; успадковується по аутосомно-домінантним типом. Виявляється на 3-му місяці життя або пізніше (у віці до 2-3 років). Шкіра тулуба, кінцівок стає сухою, шорсткою через утворення безлічі белесоватих або сірувато-чорних щільно сидять лусочок, в гирлах волосяних фолікулів виражені рогові пробки (фолікулярний кератоз). На шкірі обличчя лущення слабке. Шкірні складки (в області ліктьових згинів, пахвових ямок, підколінних западин, статевих органів) не пошкоджуються.
На долонях і підошвах добре видно сетевидной шкірний малюнок (за рахунок порушення дерматогліфіки) з невеликим борошновидним лущенням.
Ступінь вираженості патологічного процесу може бути різною. Можливий абортивний варіант - ксеродермія, що виявляється сухістю і фолікулярним кератозом шкіри розгинальних поверхонь кінцівок. Звичайний іхтіоз зазвичай супроводжується дистрофічними змінами волосся і нігтів (витончення, ламкість, порушення структури).
Можливі також ураження зубів (множинний карієс, неправильний прикус, відсутність ряду зубних закладок), очей (хронічний кон'юнктивіт, короткозорість, ретиніт і ін.). У хворих відзначаються схильність до алергічних хвороб, низька опірність до піококковая і вірусних інфекцій, тому вони часто страждають нейродермітом, бронхіальною астмою, вазомоторний риніт, фарингіт, хронічний гнійний отит, мезотімпаніта, евстахііта і ін. Нерідко виявляються функціональні і органічні порушення діяльності нирок, печінки , серцево-судинної системи та ін.
Х-зчеплений рецесивний іхтіоз:
Х-зчеплений рецесивний іхтіоз відрізняється генетичним дефектом мікросомальних плацентарних ферментів - стероідсульфатази і арилсульфатазу.
Хворіють тільки особи чоловічої статі. Клінічна картина зазвичай розвивається через кілька тижнів після народження дитини (або, рідше, при народженні). Характерні рогові нашарування у вигляді щільних великих коричнево-чорних лусочок, що нагадують щитки. Шкіра між ними як би в тріщинах, тому вона має схожість зі зміїної або крокодилової. Відзначаються зміни з боку очей у вигляді ювенільної катаракти. Можливі розумова відсталість, епілепсія, гіпогонадизм, аномалії скелета.
Природжений іхтіоз:
Природжений іхтіоз розвивається внутрішньоутробно; виявляється у новонародженого. Виділяють іхтіоз плода і вроджену іхтіозіформную еритродермії. Іхтіоз плода, або плід-арлекін, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Поразка шкіри з'являється на 4-5-му місяці внутрішньоутробного розвитку. Шкіра новонародженого покрита панциром, що складається з товстих рогових щитків сіро-чорного кольору товщиною до 10 мм, гладких або зазубрених, розділених борознами і тріщинами.
Губи дитини мало рухливі, ротовий отвір розтягнуто або різко звужене (ледь проходить зонд). Ніс і вушні раковини деформовані, заповнені роговими нашаруваннями; повіки вивернуті, кінцівки потворні (косорукістю, клишоногість, контрактури, міжпальцевих перемички), волосся і нігті можуть бути відсутні. Пологи при іхтіозі плода часто передчасні, може народитися мертвий плід. Більшість дітей помирають через кілька годин або днів після народження в результаті несумісних з життям змін організму, що призводять до порушення дихання, серцевої діяльності, ниркової недостатності та ін.
Вроджена іхтіоз іформная еритродермія (Брока) характеризується, особливо на ранніх стадіях, універсальної еритемою шкіри - еритродермією. Виділяють ламеллярную іхтіоз (небуллезное) і епідермолітіческій іхтіоз (бульозний). Ламеллярную іхтіоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Вся шкіра дитини з моменту народження покрита тонкою сухою жовтувато-коричневого кольору плівкою, що нагадує колодій (колоїдальний плід). У більшості випадків з плівки утворюються лусочки (пластини), які залишаються на все життя; шкіра під ними яскраво-червоного кольору (еритродермія).
Шкіра обличчя червона, натягнута, лущиться; волосиста частина голови покрита рясними лусочками; вушні раковини деформовані, мають рогові нашарування. Волосся і нігті, як правило, ростуть швидше, ніж звичайно (гіпердермотрофія); нігтьові пластинки потовщуються, розвивається подногтевой кератоз, а також кератоз долонь і підошов у вигляді рогових нашарувань; можлива тотальна алопеція. З віком еритродермія зменшується, гіперкератоз посилюється, Характерний вроджений двосторонній виворіт повік (ектропіон), якому нерідко супроводжують лагофтальм, кератит, світлобоязнь. Іноді спостерігаються аномалії зубів, а також розумова відсталість.
У ряді випадків плівка через деякий час перетворюється в великі лусочки (ламеллярная ексфоліація новонароджених), які повністю зникають в грудному віці. Надалі шкіра протягом усього життя залишається нормальною.
Епідермолітіческій іхтіоз:
Епідермолітіческій іхтіоз успадковується по аутосомно-домінантним типом. Шкіра новонародженого виглядає як ошпарена окропом (яскраво-червоного кольору), на ній утворюються пухирі різної величини і ерозії. Симптом Нікольського позитивний, тому що порушення зроговіння супроводжується дискератоз. Шкіра долонь і підошов стовщена, білуватого кольору. У важких випадках з'являється пурпура (крововиливи в шкіру і слизові оболонки), захворювання закінчується летально. У більш легких випадках діти виживають. З віком кількість бульбашок зменшується, їх поява зазвичай відбувається спалахами, супроводжуючись нерідко підвищенням температури тіла. Одночасно посилюється зроговіння окремих ділянок шкіри, які чітко виявляються на 3-4-му році життя у вигляді товстих. брудно-сірого кольору веррукозного рогових нашарувань, найбільш виражених в області шкірних складок.
Природжений іхтіоз нерідко поєднується з дефектами нервової, ендокринної та інших систем організму. Так, Шегрена - Ларссона синдром характеризується вродженим І. спастическими паралічами і олігофренію. В основі його розвитку лежить генетичний дефект - порушення процесу руйнування фітановой кислоти, в результаті чого відбувається її накопичення в тканинах організму. При синдромі Рефсума відзначаються вроджений іхтіоз, пігментний ретиніт, поліневрит, розумова відсталість. Синдром Руда відрізняється поєднанням вродженого іхтіозу з ураженням нервової системи (епілепсія, поліневрит, розумова відсталість), макроцитарною анемією і інфантилізмом.
Діагностика іхтіозу:
Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини, підтвердженої в сумнівних випадках гістологічним дослідженням ураженої шкіри. Труднощі в діагностиці нерідко викликає вроджений іхтіоз в період новонародженості, коли його необхідно диференціювати з десквамативної еритродермією Лейнера - Мусу і ексфоліатівним дерматитом Ріттера.
Десквамативна еритродермія Лейнера - Мусу розвивається в кінці першого, частіше на другому місяці життя дитини; характеризується почервонінням і лущенням шкіри пахових складок, сідниць, волосистої частини голови (на відміну від І. лусочки легко відділяються); протягом декількох днів процес поширюється на всю шкіру. Поразка шкіри поєднується з гіпохромною анемією, гіпотрофією. Ексфоліативнийдерматит Ріттера проявляється на 5-7-й день життя дитини еритемою, лущенням в області пупка, природних отворів. Надалі процес поширюється, ураження шкіри супроводжується відшаруванням епідермісу з утворенням ерозій. Підвищується температура тіла, виникають токсикоз, диспепсія.
Звичайний і Х-зчеплений рецесивний іхтіоз іфференціруют з глютеновой хворобою, при якій відзначаються сухість, лущення і порушення пігментації шкіри, а також дистрофія нігтів і волосся.
Іхтіозіформной зміни шкіри можуть бути придбаного характеру, наприклад при токсідерміі лікарського походження, гіповітаміноз А, злоякісних новоутвореннях (особливо часто при лімфогранулематозі, раку молочної залози, лімфоми); саркоїдозі, лепрі, старечих змінах шкіри і ін.
Лікування іхтіозу:
Лікування проводиться зазвичай дерматологом амбулаторно або в дерматологічному стаціонарі в залежності від тяжкості процесу. Призначають вітаміни А, Е (або аевіт), групи В, а також С, РР, глутамевит повторними, тривалими, інтенсивними курсами. Застосовують ліпамід, вітамін U, метіонін, що володіють ліпотропні ефектом. В. якості стимулюючої терапії виробляють переливання плазми, вводять g-глобулін, препарати алое, кальцію і заліза.
За свідченнями рекомендують гормональні препарати (тиреоїдин, інсулін і ін.). При природженому іхтіоз новонародженому призначають кортикостероїдні гормони в поєднанні з анаболічними, гемодез, препаратами калію, вітамінами С, групи В, антибіотиками (за показаннями). В ніс, а при вивороті століття і в очі закопують масляний розчин ретинолу ацетату. Курс лікування проводять в стаціонарі протягом 1-11 / 2 міс. під контролем біохімічних показників крові.
Прогноз залежить від форми іхтіозу. При звичайному, ламеллярную і Х-зчепленому рецессивном іхтіозі він, як правило, сприятливий для життя. Диспансерне спостереження у дерматолога, профілактичне лікування в осінньо-зимові періоди комплексом вітамінів в поєднанні з УФ-облучейіем, санаторно-курортне лікування сприяють підтримці шкіри хворих у відносно сприятливому стані. При природженому І. особливо поєднується з дефектами нервової і ендокринної систем, нерідко відзначаються летальні випадки, обумовлені порушенням розвитку життєво важливих органів і систем.
профілактика:
Основним методом профілактики є медико-генетичне консультування, під час якого визначають ступінь генетичного ризику і даються відповідні рекомендації щодо дітонародження сім'ям, де є випадки іхтіозу. Проводиться пренатальна внутрішньоутробна діагностика окремих форм І. зокрема Х-зчепленого рецесивного, за допомогою амніоцентезу (при виявленні хворого плода рекомендується перервати вагітність).