II. КЛІТИННИЙ І МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ..................... .. ............ 4 години
1. Клітка-елементарна біологічна система.
Структурно-функціональна організація спадкового матеріалу і його рівні: генний, хромосомний, геномної.
Спадковість і мінливість - властивості, що визначають безперервність існування і розвитку живого. Історичні етапи формування уявлень про організацію матеріалу спадковості. Хімічна організація генетичного матеріалу. Структура ДНК. Властивості і функції спадкового матеріалу. Самовідтворення генетичного матеріалу. Принципи і етапи реплікації ДНК. Реплікон. Конваріантной редуплікаціі як основа мутаційної мінливості. Мутації, їх класифікації та механізми виникнення. Медичне і еволюційне значення мутацій. Репарація як механізм підтримки генетичного гомеостазу. Види репарації. Класифікація нуклеотиднихпослідовностей в геномі еукаріотів (унікальні, среднеповторяющіеся, високоповторяющіеся).
2.1.Генний рівень організації спадкового матеріалу.
Ген, його властивості. Ген як функціональна одиниця спадковості. Особливості організації генів про- та еукаріот. Генетичний код як спосіб запису спадкової інформації, його властивості. Цистрон, його структура. Етапи реалізації генетичної інформації (транскрипція і посттранскрипційна процеси, трансляція і Посттрансляційні процеси). Структура і види РНК. Роль РНК в процесі реалізації спадкової інформації. Особливості експресії генетичної інформації у про-і еукаріот. Взаємозв'язок між геном і ознакою. Ген як одиниця мінливості. Генні мутації і їх класифікація. Причини і механізми виникнення генних мутацій. Мутон. Наслідки генних мутацій. Аллель гена. Зміни нуклеотидноїпослідовності гена як механізм виникнення явища множинного аллеломорфізма. Конверсія генів. Біологічне значення генного рівня організації спадкового матеріалу.
2.2.Хромосомний рівень організації спадкового матеріалу.
Хромосома, її хімічний склад. Структурна організація хроматину. Гетерохроматин (конститутивний і факультативний) і еухроматин. Особливості хромосомної організації в залежності від фази проліферативного циклу (хроматин, метафазної хромосома). Морфологія хромосом. Нуклеосомна модель будови хромосом. Основні положення хромосомної теорії. Особливості просторової організації спадкового матеріалу в прокариотической клітці. Хромосомні мутації, їх класифікація. Причини і механізми виникнення хромосомних мутацій. Роль хромосомних мутацій у розвитку патологічних станів людини та еволюційному процесі. Біологічне значення хромосомного рівня організації спадкового матеріалу.
2.3.Геномний рівень організації спадкового матеріалу.
Геном, каріотип як видові характеристики. Механізми підтримання сталості каріотипу в ряду поколінь клітин і організмів. Митотический (проліферативний) цикл клітини. Фази мітотичного циклу, їх характеристика і значення. Головні механізми пролиферативного циклу, що забезпечують підтримку генетичного гомеостазу (редуплікація, рівномірний розподіл генетичного матеріалу). Регуляція мітозу. Значення ендомітозу і політенії для нормального функціонування багатоклітинного організму.
Пряме розподіл клітини - амитоз. Мейоз як процес формування гаплоїдних гамет. Фази мейозу, їх характеристика і значення. Рекомбінація спадкового матеріалу, її медичне та еволюційне значення. Рекон. Комбинативная мінливість і її механізми. Геном як еволюційно що склалася система генів. Функціональна класифікація генів (структурні, регулятори, модулятори). Гени загальноклітинними функцій ( "домашнього господарства") і гени специфічних функцій ( "розкоші"). Конститутивні і регульовані гени. Регуляція експресії генів у про- та еукаріот.
Геномні мутації, причини та механізми їх виникнення. Класифікація геномних мутацій. Значення геномних мутацій. Порушення мейозу і мітозу як механізми виникнення геномних генеративних і соматичних мутацій. Антімутаціонние механізми. Еволюція геному. Роль ампліфікації генів, хромосомних перебудов, поліплоїдизації, рухливих генетичних елементів, горизонтального переносу інформації в еволюції геному. Секвенування генома. Значення геномного рівня організації спадкового матеріалу.
Біологія (Під ред. Яриніна) .- М. Медицина, 1984.
III.ОРГАНІЗМЕННИЙ (онтогенетичний) РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ БІОЛОГІЧНИХ СИСТЕМ ............... .., ... 2 години
Розмноження організмів як механізм, що забезпечує зміну поколінь.
Способи та форми розмноження організмів. Статеве розмноження, його еволюційне значення. Гаметогенез як процес утворення статевих клітин. Морфологія статевих клітин. Чергування гаплоидной і диплоидной фаз життєвого циклу.
Роль генотипических і середовищних факторів у формуванні фенотипу.
Історія розвитку генетики. Поняття "генотип" і "фенотип". Генотип - збалансована система взаємодіючих генів. Генний баланс, дози генів. Значення нормального дозового балансу для формування фенотипу. Порушення дози генів при хромосомних і геномних мутацій. Компенсація порушення дози генів. Алельні і неалельні гени. Взаємодія генів в генотипі: алельних (домінування, неповне домінування, кодоминирование, межаллельная комплементація, аллельному виняток) і неалельних (епістаз, полімерія, компліментарність, ефект положення, модифікуючу дію). Типи моногенного успадкування. Гомо- і гетерозиготні організми, поняття гемізиготність. Особливості аутосомного, Х-зчепленого і голандріческого типів успадкування. Полигенное успадкування. Групи зчеплення. Кроссинговер як механізм, що визначає порушення зчеплення генів. Закономірності успадкування внеядерная генів. Плазміди.
Фенотипическая мінливість і її види. Серед перших і другого порядку. Модифікації та їх характеристики. Прості і складні ознаки. Норма реакції ознаки. Експресивність і пенетрантність ознаки. Пол організму. Типи визначення статі (прогамний, епігамний, сінгамний). Первинні і вторинні статеві ознаки. Роль генотипу і середовища в розвитку ознак статі. Значення середовищних і генотипових факторів у формуванні патологічно зміненого фенотипу людини.
Особливості людини як об'єкта генетичних досліджень. Методи вивчення генетики людини: генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, блізнецовий, популяційно-статистичний, генетики соматичних клітин, методи вивчення ДНК. Карти хромосом (фізичні, рестрикційні, хімічні, генні). Принципи складання карт хромосом. Пренатальна діагностика спадкових захворювань людини. Методи пренатальної діагностики та їх можливості. Медико-генетичне консультування, його медичне значення. Види і етапи консультування. Моногенні, хромосомні і мультифакторіальні хвороби людини, механізми їх виникнення та прояви. Спадкові хвороби з нетрадиційним успадкуванням (мітохондріальні хвороби, хвороби імпринтингу, хвороби експансії тринуклеотидних повторів). Загальні підходи до лікування спадкових захворювань людини.
Онтогенез як процес реалізації спадкової інформації в певних умовах середовища. Основні етапи онтогенезу. Співвідношення індивідуального та еволюційного розвитку. Типи онтогенетичного розвитку. Періодизація онтогенезу.
Феноменологія онтогенезу. Прогенез. Еволюційні перетворення морфологічних і біохімічних особливостей яєць хордових. Презумптівного зачатки і їх подальша доля. Запліднення - початковий етап розвитку нового організму. Фази запліднення. Характеристика та значення основних етапів ембріонального розвитку. Дроблення як процес утворення багатоклітинного зародка. Типи дроблення. Зв'язок будови яйцеклітини з типом дроблення. Гаструляция як процес формування багатошарового зародка. Способи гаструляції. Первинний органогенез (нейруляція) як процес утворення комплексу осьових органів хордових. Диференціація зародкових листків. Освіта органів і тканин. Провізорні органи хордових. Група анамнії і амніот. Освіта, будова, особливості функціонування та еволюції провізорних органів і зародкових оболонок. Амніон, хоріон або сероза, аллантоіс, жовтковий мішок, плацента. Типи плаценти, її значення. Порушення процесів розвитку і редукції зародкових оболонок у людини. Особливості ембріонального розвитку ссавців і людини.
Цілісність онтогенезу. Мозаїчне і регуляційних розвиток (досліди В. Ру, Г. Дріша, О. Гертвіга). Ембріональна регуляція. Детермінація частин зародка. Зміна потенцій елементів зародка в процесі розвитку, каналізація розвитку. Морфогенез як багаторівневий динамічний процес. Концепції морфогенезу (концепція фізіологічних градієнтів, позиційної інформації, морфогенетичних полів). Середовищні фактори, що регулюють розвиток на ранніх етапах онтогенезу. Критичні періоди в онтогенезі людини. Аномалії і вади розвитку. Класифікація вад розвитку. Значення порушень приватних і інтеграційних механізмів онтогенезу в формуванні вроджених вад розвитку. Тератогенез, канцерогенез.
Прогресивна еволюція онтогенезу. Видозміни періодів онтогенезу, що мають екологічне та еволюційне значення (діапауза, деембріонізація, ембріонізація, неотенія).
Біологія (Під ред. Яриніна) .- М. Медицина, 1984.