Інвалідність при гемофілії у дітей
Критерії інвалідності при гемофілії у дітей
Гемофілія - спадкова коагулопатія, що характеризується різко сповільненою згортанням крові і підвищеною кровоточивістю через недостатню коагуляционной активності плазмових факторів згортання крові.
Епідеміологія: Частота: 1 з 10000 новонароджених хлопчиків мають важку гемофілію, 1-2 на 10000 чоловіків - гемофілію середнього ступеня тяжкості і легку. Серед усіх хворих зі спадковими коагулопатії у 94-96% діагностують гемофілію А, В і хвороба Віллебранда; сумарна частота спадкових дефектів I, II, V, VII, X, XI, XII - 5-6 на 1 млн. чоловік. Етіологія і патогенез:
Залежно від того, який фактор згортання в дефіциті розрізняють: гемофілію А (дефіцит субодиниці VIII фактора, що володіє коагуляционной активністю), гемофілію В або хвороба Крістмасса (дефіцит IX фактора), гемофілію С або хворобу Розенталя (дефіцит XI фактора), Парагемофілія або хвороба Оврена (дефіцит V фактора), хвороба Стюарта-Проуера (дефіцит X фактору), дефіцит протромбіну і проконвертина (II, VII факторів), дефіцит фактора Хагемана (ХІІ фактора).
Основне значення в патології у дітей має гемофілія А, як найбільш важка і найбільш часто зустрічається. Ген, який кодує синтез коагуляційного білка VIII фактора, розташований в X хромосомі (Xq28); зміни гена передаються за рецесивним, зчепленням з X- хромосомою типу.
Хворіють особи чоловічої статі, жінки є носіями патологічного гена, але можуть мати схильність до кровоточивості.
При зниженні в крові VIII фактора різко знижується процес згортання крові.
Клінічна картина: характеризується тривалими кровотечами після порушення цілісності шкірних покривів і слизових оболонок, схильністю до вогнищевих масивним крововиливом (гематома) в підшкірну клітковину, м'язи, суглоби, внутрішні органи після мінімальних травм, ударів і спонтанним крововиливів. Захворювання проявляється з другої половини першого року - початку 2-го року дитини.
Ступінь тяжкості захворювання залежить від рівня VIII фактора в крові. Клінічна картина з невеликими кровотечами після значних травм і операцій виникає при зниженні VIII фактора нижче 50% від норми, яка становить 1-2 мг на 100 мл, легка гемофілія у вигляді тривалих кровотеч після невеликих травм і операцій розвивається при утриманні VIII фактора від 5 до 25% від норми.
Крововиливи в суглоби - найхарактерніше прояв гемофілії. Найчастіше вражаються колінні, ліктьові, гомілковостопні, плечові, дрібні суглоби кистей і стоп, променевозап'ястні і міжхребетні суглоби.
Крововиливи в суглоб відбуваються через деякий час після травми (через годину і більше): виникає гострий біль, суглоб збільшується в об'ємі, шкіра над ним гаряча, блискуча, положення кінцівки флексорного.
Після повторних крововиливів в суглоб, в ньому відбуваються дистрофічні і деструктивні процеси, що в подальшому, у старших дітей, може призвести до імунопатологічних аутоімунному процесу і розвитку артриту за типом ревматоїдного.
гемофільна артропатия
I ступеня: припухлість м'яких тканин, розширення суглобової щілини без змін кісток;
II ступеня: остеопороз епіфізів і епіфізеоліз;
III ступеня: починається дезорганізація суглоба, синовіїт, зміни суглобових поверхонь;
IV ступеня: звуження суглобового простору і деструкція хряща;
V ступеня: втрата суглобової щілини, фіброз, дуже виражений епіфізеоліз.
Лікування: при гемофілії слід виконувати такі правила: всі препарати вводяться тільки внутрішньовенно або перорально; при травмі або підозрі на кровотечу або крововилив у внутрішні органи - негайно вводяться концентровані антигемофільні препарати; будь-які хірургічні втручання можливі лише після введення препаратів антигемофильного глобуліну.
Для хворих на гемофілію застосовуються дві програми лікування: перша - систематичне трансфузійної лікування у дітей з важкою гемофілію А - введення кріопреципітату в дозах 25-40 ОД / кг 2 рази на тиждень протягом 1,5- 2 років, що призводить до 4-5- кратного збільшення VIII і IX факторів і зменшення тяжкості перебігу хвороби; друга - періодичне трансфузійної лікування концентратами VIII і IX факторів в перші години після крововиливу або значні травми (при гемофілії А - внутрішньовенне введення кріопреципітату в дозі 45-50 ОД / кг, при гемофілії В - концентрат IX фактора в дозі 35 ОД / кг).
Прогноз: несприятливий щодо одужання і залежить від ступеня тяжкості гемофілії і часу розвитку інвалндізірующіх ускладнень.