Множинні вади розвитку чітко помітні і безпосередньо обумовлюють дуже ранню смертність дітей з даною патологією. Незважаючи на те, що діти згідно з термінами вагітності народжуються доношеними, звертає на себе увагу дуже низька вага новонароджених. Їх рухова активність сильно знижена. Темпи фізичного і психічного розвитку вкрай низькі, і їх можна простежити лише у дівчаток, які при синдромі Едвардса здатні дожити до піврічного віку (дуже рідко - до 1 року). Хлопчики ж з даною патологією гинуть в перші тижні після народження.
Зовнішні аномалії розвитку численні і патогномонічні для синдрому Едвардса. У дитини підборіддя скошений, щелепи недорозвинені, вушні раковини незвично низько посаджені, нерідко асиметричні і деформовані. Голова збільшена в поздовжніх розмірах, разом з тим біпаріетальний розмір менше норми. Є множинні деформації кистей і стоп. Пальці їх зазвичай дуже короткі (але в окремих випадках зустрічаються ознаки арахнодактіліі). Виражені аномалії кістково-м'язової системи. М'язи з ознаками атрофії, грудина і грудна клітка вкорочені і деформовані. Характерно виражене недорозвинення м'язів тенара.
Аномалії внутрішніх органів при синдромі Едвардса також характеризуються численністю. Вроджені вади серця представлені в основному дефектами міжшлуночкової перегородки різної величини. Тканина підшлункової залози з ознаками гетеротопии і гіпоплазії. У нирках - явні ознаки гідронефрозу. Паренхіма слабо виражена. Чи не є рідкістю дуплікатури сечоводів.
Діагностика синдрому Едвардса
Діагностика синдрому Едвардса особливо утруднена під час вагітності, незважаючи на наявність такого ефективного методу діагностики аномалій розвитку плода, як УЗД. Непрямими ознаками за даними УЗД, що вказують на синдром Едвардса у плода, можуть стати мала величина плаценти, недорозвинення або відсутність однієї з пупкових артерій в пупковому канатике. На ранніх термінах УЗД не дозволяє виявити в разі синдрому Едвардса будь-яких грубих аномалій розвитку. Через даної сукупності діагностичних труднощів питання про своєчасне переривання вагітності зазвичай не виникає, і жінки до кінця виношують таких дітей.
Будь-якого методу лікування синдрому Едвардса не існує. Від численних вад розвитку діти гинуть частіше в грудному віці.
Аномалії, викликані структурними ізмененіяміхромосом.
Синдром «котячого крику»
Синдром котячого крику - часткова моносомія по короткому плечу хромосоми 5 (5р-). Синдром моносомія 5р- був першим описаним синдромом, обумовленим хромосомної мутацією (делецией). Це відкриття зробив Дж. Лежен в 1963 р
У дітей з даною хромосомної аномалією відзначається незвичайний плач, що нагадує вимогливе котяче нявкання або крик. З цієї причини синдром спочатку так і було названо - «синдром котячого крику». Частота синдрому досить висока для делеционного синдромів - 1:45 000. Описано кілька сотень хворих, тому цитогенетика і клінічна картина цього синдрому вивчені добре.
Цитогенетичних в більшості випадків виявляється делеція з втратою від 1/3 до 1/2 довжини короткого плеча хромосоми 5. Втрата всього короткого плеча або, навпаки, незначного ділянки зустрічається рідко. Для розвитку клінічної картини синдрому 5р- має значення не величина втраченого ділянки, а конкретний фрагмент хромосоми. За розвиток повного синдрому відповідальний лише незначну ділянку в короткому плечі хромосоми 5 [5р- (15,1-15,2)]. Крім простий делеції, при цьому синдромі виявлені і інші цитогенетичні варіанти: кільцева хромосома 5 (природно, з делецией відповідної ділянки короткого плеча); мозаицизм по делеції; реципрокная транслокация короткого плеча хромосоми 5 (з втратою критичного ділянки) з іншого хромосомою.
Клінічна картина синдрому 5р- досить сильно варіює в окремих хворих за поєднанням вроджених вад розвитку органів. Найбільш характерна ознака - «котячий крик» - обумовлений зміною гортані (звуження, м'якість хрящів, зменшення надгортанника, незвичайна складчастість слизової оболонки). Практично у всіх хворих є ті чи інші зміни мозкового черепа і особи: місяцеподібне обличчя, мікроцефалія, гипертелоризм, мікрогенія, епікант, антімонголоідний розріз очей, високе небо, плоска спинка носа. Вушні раковини деформовані і низько розташовані. Крім того, зустрічаються вроджені вади серця і деяких інших внутрішніх органів, зміни кістково-м'язової системи (синдактилія стоп, клинодактилия V пальця кисті, клишоногість). Для хворих характерні м'язова гіпотонія, а іноді і диастаз прямих м'язів живота.
Виразність клінічної картини в цілому і окремих ознак змінюється з віком. Так, «котячий крик», м'язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя з віком зникають майже повністю, а мікроцефалія виявляється більш чітко, прогресує психомоторне недорозвинення, помітнішою стає косоокість. Тривалість життя хворих з синдромом 5р- залежить від тяжкості вроджених вад внутрішніх органів (особливо серця), вираженості клінічної картини в цілому, рівня медичної допомоги та повсякденному житті. Більшість хворих помирають в перші роки, близько 10% хворих досягають 10-річного віку. Є поодинокі опису хворих у віці 50 років і старше.
У всіх випадках хворим та їхнім батькам показано цитогенетическое обстеження, тому що у одного з батьків може бути реципрокная збалансована транслокація, яка при проходженні через стадію мейозу може обумовлювати делецию ділянки 5р- (15.1 - 15.2).
Контрольні питання для закріплення:
Загальна характеристика хромосомних захворювань. Правила запису каріотипу хворого
Аномалії, викликані порушенням числа статевих хромосом
Аномалії, викликані порушенням числа аутосом.
Аномалії, викликані структурними змінами хромосом.