Панорамний знімок щелеп показує наявність сверхкомплектних зубів.
Ключично-черепний дизостоз (ключично-черепна дисплазія, синдром Шейтхауера- Марі-Сентон) - це спадкове захворювання. викликане мутаціями в гені Runx2 [1] [2]. розташованому на короткому плечі 6 хромосоми. Ключично-черепний дизостоз передається по аутосомно-домінантним типом. Характеризується дефектами розвитку кісток черепа, а також повним або частковим відсутністю ключиць.
симптоматика
Основні симтоми ключично-черепного дизостоз:
- Недорозвинення або відсутність однієї або обох ключиць. При відсутності або недорозвиненні ключиці плечовий пояс різко звужений, надпліччя похилі і опущені. Відзначається надмірна рухливість в плечових суглобах, можливо навіть стикнутися плечима спереду грудини.
- Затримка закриття (окостеніння) простору між кістками черепа (джерелець), можуть формуватися додаткові кісткові включення. Велике джерельце може залишатися відкритим протягом усього життя.
- Порушення формування коренів, затримка в прорізуванні молочних і постійних зубів. Можуть до 25-30-річного віку не мінятися молочні зуби. Часто зустрічаються надкомплектні зуби.
Також в більшості випадків відзначено:
- Низьке зростання в порівнянні з родичами.
- Брахіцефалія.
- Гипертелоризм.
- Високий і видатний вперед лоб.
- Недорозвинення кісток таза.
Інші медичні проблеми включають рецидиви інфекцій верхніх дихальних шляхів; ускладнення, рецидиви інфекції вух; ранній остеопороз і проблеми з суглобами; високу частоту кесарева розтину у жінок; легку ступінь моторної затримки у дітей у віці до п'яти років.
У хворих на класичне ключично-черепним дизостоз нормальний рівень інтелекту.
Захворювання зустрічається порівну у чоловіків і жінок, і до нього схильні всі раси.
Епідеміологія
Поширеність ключично-черепного дізостоза- один на мільйон, але це, швидше за все, умовно, тому що в порівнянні з іншими структурними дізостози щодо мало медичних ускладнень.
Захворювання входить до Переліку рідкісних (Орфа) захворювань Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації [3].
діагностика
Діагностика ключично-черепного дизостоз заснована на клінічних симптомах і рентгенологічних дослідженнях, які включають зображення черепа, грудної клітки, таза та рук. Головний рентгенологічний сімптомом- дефекти ключиць. Зазвичай відсутній зовнішній (акроміальний) кінець ключиці, в той час як внутрішній (грудини) кінець присутвует. Але іноді ключиця складається з двох фрагментів. Повна відсутність ключиці зустрічається рідко.
При молекулярно-генетичному дослідженні виявляються мутації гена RUNX2 у 60% -70% людей з діагнозом ключично-черепний дизостоз.
Захворювання в цілому, звичайно, невиліковно. Але найчастіше необхідно лікування проблем зубів, як найбільш значущих, причому починати треба з дитячого віку:
- Видалення молочних зубів.
- Видалення сверхкомплектних зубів.
- Ортодонтичне лікування.
Неправильність розвитку ключиці може спричинити за собою здавлення плечового нервового сплетіння, а також загальну м'язову слабкість верхніх кінцівок. При різко виражених явищах здавлення цілком доцільно хірургічне втручання. При частковому дефекті ключиці можлива кістково-пластична операція-заміщення кісткового дефекту ауто- або алотрансплантатом. При повній відсутності ключиць хірургічне лікування недоцільно. Консервативна терапія полягає в лікувальної гімнастики.
Запобігання інфекцій придаткових пазух носа і середнього вуха.
Якщо щільність кісток нижче норми, то необхідно лікування кальцієм і вітаміном D. Профілактичне лікування при остеопорозі слід починати в ранньому віці.