Лабораторія НЦЗД так що ж таке гени і як виявити мутацію союз пацієнтів і пацієнтських

Дитина хвора. Лікар-генетик щось пояснює про гени і мутації. Будинки, уклавши спати свого малюка, мама і тато сидять, схиливши голови над монітором. Так що ж таке гени? І як виявити мутацію?

Ген - це одиниця спадкової інформації, яка займає певне положення в геномі і контролює виконання певної функції. А якщо в гені виникає мутація, то він перестає виконувати свої функції. Що таке ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота)? Це макромолекула, що має складну структуру, яка забезпечує передачу і збереження спадкової інформації. ДНК людини складається з нуклеїнових підстав - аденіну, тиміну, гуаніну, цитозину, які об'єднуються один з одним, в кінцевому підсумку утворюючи подвійну спіраль (рис 1)

А що таке мутація?

Мутація (лат. Mutatio - зміна) - стійке (тобто таке, яке може бути успадковано нащадками даної клітини або організму) перетворення генотипу, що відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища. Це визначення було дано Хуго де Фріз.

Мутації бувають геномні (в результаті яких утворюються клітини з подвійним або більше набором хромосом), хромосомні (при яких відбувається зміна числа або структури хромосом) і генні.

В результаті генних мутацій відбуваються заміни, делеції або вставки одного або декількох нуклеотидів, транслокації, дуплікації в гені, що кодує синтез певного білка в клітині. У тому випадку, коли під дією мутації змінюється лише один нуклеотид, говорять про точкових мутаціях.

Як виявити мутації в генах, що відповідають за розвиток того чи іншого захворювання?

Спочатку у пацієнта береться біологічний матеріал (кров, сеча, біоптат м'язів і ін), з них за допомогою спеціальних методик виділяється ДНК. Потім шляхом специфічний методів отриманий нами зразок ДНК готується до секвенированию гена.

Що таке секвенування гена? Ця назва методів, які дозволяють виявити послідовність нуклеотидів в ДНК (рис 2).

Далі виявляється, де конкретно у даного пацієнта відбулася заміна одного або декількох нуклеотидів (або будь-які інші зміни делеции, вставки і т.д) (рис 3).

Молекулярно-генетичне обстеження (пошук мутацій в гені, відповідальному за розвиток захворювання) дозволяє точно встановити діагноз спадкового захворювання і дає можливість в майбутньому при наявності показань провести допологову діагностику даного захворювання, в сім'ях, де вже є хворі родичі.

Навігація по публікаціям

Попередня Попередній запис: Професор Ехуд Бирк лауреат премії Блумберга Наступна Наступний запис: Нові аспекти генетичних змін при аутоімунних захворюваннях

Схожі записи