Мінімальні діагностичні ознаки: гротескні риси обличчя з гіпертензія лорізмом, товстими губами, великими низько розташованими вухами, гир-сутізм, збільшення молочних залоз і зовнішніх статевих органів, гіперплазія острівковогоапарату підшлункової залози, фолікулярні кісти яєчників.
Лепречаунізм проявляється типовим зовнішнім виглядом хворих: обличчя гротескне, гипертелоризм, опуклі очі, плоска перенісся, великий рот з товстими губами, розширений кінчик носа і виступаючі ніздрі, вуха великі, низько розташовані, мікроцефалія (в деяких випадках), аркоподібне небо.
Діагностично важливою ознакою є збільшення молочних залоз, клітора, статевих губ у дівчаток і статевого члена - у хлопчиків. У зв'язку з труднощами годування хворі вкрай виснажені, що призводить до появи додаткових шкірних складок, особливо виражених на кінцівках.
При синдромі можуть зустрічатися пупкові і пахові грижі, розбіжність прямих м'язів живота, крипторхізм, незвично великі кисті і стопи, гіпотонія, затримка окостеніння. Діти з лепречаунізмом народжуються недоношеними, з внутрішньоутробної гіпотрофією. Характерна затримка психомоторного розвитку.
Смерть настає на 1-му році життя. Відзначаються гиперинсулинемия, гіпоглікемія, амінацідурія, накопичення глікогену і заліза в клітинах печінки, на аутопсії - гіперплазія і фолікулярні кісти яєчників, гіперплазія острівковогоапарату підшлункової залози, гіпертрофія і кальциноз нирок. Популяційна частота невідома.
Співвідношення статей - M1: Ж3.
Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
Диференціальний діагноз: Коккейна синдром, хромосоми 8 трисомії синдром.
«Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування»,
С.І. Козлов, Е.С. Еманово