Людей, у яких немає папілярного візерунка ні на пальцях рук і ніг, ні на долонях, в світі всього близько двох десятків. Феномен відсутності відбитків пальців був відкритий ще 20 років тому, але причину, по якій у людини подушечки пальців можуть бути абсолютно гладкими, виявили тільки зараз.
Групі генетиків на чолі з професором дерматології Тель-Авівського Унверсітета (Tel Aviv University) Елі Шпрехер (Eli Sprecher) вдалося розгадати цю загадку природи. Адже папілярний візерунок - це «біологічний паспорт», він унікальний у кожної людини на планеті (навіть у однояйцевих близнюків візерунки на подушечках пальців різні). Вчені поки вельми смутно уявляють собі, навіщо природі взагалі знадобився такий «ідентифікатор», і як цей візерунок формується.
Висувалася гіпотеза, що візерунок потрібен для поліпшення зчеплення між подушечками пальців і предметами, потім її змінило припущення про те, що папілярний візерунок зменшує тертя. Зараз вчені схильні вважати, що ці унікальні для кожного в світі людини завитки і гребінці збільшують чутливість пальцев.Однако той факт, що зустрічаються люди без жодного натяку на цей самий візерунок, став найголовнішою загадкою для вчених.
Зовсім недавно ізраїльським генетикам вдалося «зловити» ген, відповідальний за такі «фокуси». Виявляється, два вкрай рідкісних генетичних захворювань - синдром Негелі пігментного ретикулярна дерматопатія - виникають через специфічний дефект одного з білків, а саме кератину-14. Ці вроджені генетичні аберації і викликають загибель клітин самого верхнього шкірного шару. В результаті люди з таким генетичним дефектом народжуються без папілярного візерунка на пальцях рук і ніг, на долонях і на ступнях, повідомляє Американський журнал генетики людини (American Journal of Human Genetics).
За словами Шпрехера, «феномен адерматогліфіі (відсутності папілярного візерунка) вдалося відкрити завдяки п'ятьом сім'ям з Швейцарії, всі члени яких не мають цих візерунків. Ми вивчили в одній з таких сімей генетичний профіль кожного члена сім'ї в трьох поколіннях. У жодного з них не було папілярного візерунка. І кожен мав мутацію в гені SMARCAD1.
По всій видимості, саме цей ген впливає на формування папілярного візерунка під час внутрішньоутробного розвитку людини », повідомляє New Scientist. У людей же без відбитків цей ген мутує. Мутація призводить не тільки до відсутності візерунка, і внаслідок цього - до відсутності чутливості подушечок пальців, втрату дотику, але і до інших аномалій. Зокрема, у страждаючих цим захворюванням людей немає потових залоз. Також у таких хворих потовщується шкіра долонь і стоп, можливий розвиток інших захворювань тканин зубів, волосся і шкіри.
(І вистачить їй вже плюси ставити, дістали)