М'язова дистрофія Дюшенна - прогресуюче спадкове захворювання, обумовлене дефектом гена, розташованого на рецессивной Х-хромосомі і кодує синтез білка дистрофина.
Порушення синтезу дистрофина (білок все ж виробляється, але через порушення його структури функціонує неправильно) призводить до переродження м'язової тканини і її заміщення сполучної і жирової.
Захворювання характеризується поступово розвивається атрофією м'язів, м'язовою слабкістю, патологічною стомлюваністю.
Одним з варіантів м'язової гіпертрофії Дюшенна є м'язова дистрофія Беккера (обидва варіанти об'єднані терміном «псевдогіпертрофічна прогресуюча м'язова дистрофія»), яка відрізняється більш доброякісним перебігом.
У переважній більшості випадків хворіють хлопчики.
У дослідженні, яким керував професор школи біологічних наук Royal Holloway Джордж Діксон, використовувалася нова технологія генетичної терапії, названа «пропуск екзонів». Дана технологія була застосована для лікування експериментальної моделі м'язової дистрофії Дюшенна у лабораторних тварин. В результаті проведеного лікування було зафіксовано помітне і довгострокове поліпшення симптомів захворювання.
«Перескакування екзона» - біомедична технологія, заснована на своєрідній маскування ділянки гена (екзонів). Коли йде зчитування інформації з гена при синтезі білка цей екзон пропусается, «перескакувати», і інформація з нього не зчитується. У випадку з м'язовою дистрофією Дюшенна технологія «перескакування екзона» дозволяє синтезувати скорочений, але функціональний варіант білка дистрофина. На думку дослідників, ця технологія потенційно може значно поліпшити стан пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна, фактично змінивши їх стан, яке буде вже м'язовою дистрофією Беккера.
З ТЕМИ: Пересадка голови можлива: доведено на щурах
В даний час в Нідерландах і Великобританії проходить клінічне дослідження, де технологія «перескакування екзона» використовується для нормалізації синтезу дистрофина. Для цього використовуються два хімічні сполуки, які виконують роль антисмислових нуклеотидів, які маскують «поламаний» ділянку гена, відповідального за синтез дистрофина, в результаті чого молекула дистрофина виходить кілька скороченою, але функціонуючої.
Перші результати цього дослідження дуже обнадійливими і багатообіцяючими. Учасники дослідження добре переносили терапію. Все це дозволяє припустити, що технологія «перескакування екзона» має великі перспективи в якості довгострокового лікування у пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна.
Раніше професором Діксоном технологія «перескакування екзона» була застосована по відношенню до ще одного білку, що грає найважливішу роль в розвитку м'язової дистрофії Дюшенна - миостатин, який пригнічує ріст і зміцнення м'язової тканини. Фахівці Royal Holloway виявили, що певні ділянки ДНК, т.зв. антисмислового нуклеотиди, здатні блокувати миостатин в м'язових клітинах. Введення антисмислових нуклеотидів в кров лабораторних тварин дозволило домогтися збільшення обсягу м'язів, вірніше, одного з трьох, які оцінювали. Це дозволило дослідникам дійти висновку, що дана технологія може використовуватися для збільшення розмірів і сили м'язів у пацієнтів із захворюваннями, які супроводжуються ураженням м'язів.
Професор Діксон зазначив: «Дистрофія Дюшенна - дуже серйозне спадкове захворювання, яке зустрічається у 1 з 3000 хлопчиків у віці старше чотирьох років. Це захворювання прогресують, призводить до значної втрати м'язової маси і в даний час вважається невиліковним. Останні результати досліджень виявилися дуже обнадійливими і дозволяють припустити, що технологія «перескакування екзона» в разі вдалих клінічних випробувань має великі перспективи для використання в якості довгострокового лікування ».
З ТЕМИ: У Пермі з'явився табір для дітей з м'язовою дистрофією
Технологія «перескакування екзона» для блокування синтезу може чудово поєднуватися з іншими методами лікування і доповнювати їх, тобто при лікуванні основної причини захворювання одночасно бути застосоване лікування, спрямоване на збільшення м'язової маси і збільшення сили м'язів. Більш того, технологія «перетягування екзона» має певні переваги перед іншими методами лікування, тому що вона, наприклад, не провокує розвитку імунних реакцій і інших небажаних побічних ефектів.