МРТ все частіше використовується в обстеженні пацієнтів з підозрюваної або доведеною вродженої або метаболічної нервово-м'язову дистрофію. МРТ забезпечує високий контраст м'яких тканин, що дозволяє провести відмінну оцінку поперечно-смугастих м'язів, їх форми, обсягу (гіпотрофія, гіпертрофія), а також структури [1, 2]. Через відсутність іонізуючого випромінювання, МРТ стала цінним методом візуалізації у дітей, навіть при необхідності седації [3].
Протокол МРТ для скелетно-м'язової візуалізації включає кілька послідовностей, таких як T1-зважені (Т1) і Т2-зважені (Т2-ВІ) турбо спино-відлуння послідовності, а також Т2 зважені послідовності з використанням режимів жіроподавленія - за типом STIR або спектрального придушення жирової тканини (Т2 FS). Основний площиною для отримання зображень є аксіальна, достатня товщина зрізу зазвичай становить 5-7мм. У разі необхідності виконуються додаткові дослідження в сагітальній і корональної площині або перпендикулярно ходу м'язових волокон.
Дистрофічні зміни, такі як жирова дегенерація м'язових волокон може бути легко і точно виявлені із застосуванням T1-ВІ і T2-ВІ послідовностей (малюнок 2).
Малюнок 2. Представлені МР-томограми стегон і гомілок чоловіки 34 років з ПКМД 2А, виконаних в аксіальній площині в режимі Т1
Відзначається асиметрична билатеральная жирова дегенерація окремих м'язів стегон і гомілок (вказані білими і чорними стрілками):
- повне жирове заміщення м'язової тканини напівперетинчасті м'язів і довгих головок біцепса на стегні, камбаловидной м'язів на гомілках - тотальна жирова дегенерація (4 стадія за шкалами Mercuri і Fischer, 3 стадія за шкалою Kornblum);
- головки чотириголового м'язів, медіальні і латеральні головки литкових м'язів мають нерівні нечіткі контури, узурповано по типу тканини, «поїденою міллю», з множинними різнокаліберними ділянками підвищеного сигналу, які займають від 20% до 80% їх обсягу - поліморфна картина з ураженням м'язів від початкового до вираженого (1-3 стадія за шкалами Mercuri і Fischer, 1-2 стадія за шкалою Kornblum)
Крім того, запальні зміни, такі як набряк м'язової тканини також добре візуалізуються при МРТ в T2 FS послідовності.
У свою чергу, за допомогою технік жіроподавленія МРТ дозволяє виявити дрібні ділянки набряку м'язової тканини (токсичного, метаболічного або запального характеру). Зони миофибриллярного набряку свідчить про активність процесу і можуть бути мішенню при необхідності біопсії (рисунок 3).