А.П. Хохлов, д.м.н., професор,
О.Е. Блинникова, к.м.н. доцент
Синдром Дауна - спадкове захворювання, зумовленої трисомія по 21 хромосомі. Цитогенетичні варіанти включають: просту трісомную форму, Транслокаційний форму і мозаїчний варіант. Популяційна частота становить 1: 700. Клінічна картина характеризується особливостями фенотипу, пороками розвитку внутрішніх органів, порушенням функції ЦНС. На першому році життя діти з синдромом Дауна відстають в психомоторному розвитку, потім розвивається олігофренія, в 55-70% до ступеня дебільності. Відзначаються труднощі перемикання на новий вид діяльності, у більшості відзначається недорозвинення емоційної сфери, поверхня і одноманітність емоцій.
З'ясували, що головна причина розвитку деменції і деяких симптомів захворювання обумовлена підвищеною експресією білків попередників - # 946; -амілоіда і накопиченням останнього в мозку. При цьому вроджений імунодефіцит поглиблював перебіг захворювання.
Клінічна характеристика хворих і склад препаратів метаболічної терапії.
Під наглядом протягом 5 років перебувало 256 хворих синдромом Дауна віком від 1 до 12 років. Хворі були розділені на три групи. Перша група включала 65 хворих у віці від 1 до 4 років. Друга - 107 осіб у віці від 6 до 12 років. Нарешті, контрольна група - 84 хворих у віці від 6 до 12 років не отримувала терапію. Трісомная форма склала 67% випадків, транслокаціонная - 8,4% і мозаїчна - 5%. Абсолютна більшість хворих мали класичні ознаки захворювання - монголоїдні риси обличчя, макроглосія, низький зріст, затримку психомовного розвитку (в різних ступенях), а також порушення пам'яті, концентрації уваги. Гіперзбудливість зафіксована в 23% випадків, гіпотонія - у 46% хворих, порушення тонкої моторики - у абсолютної більшості. У 28 хворих перебіг захворювання ускладнювалося декомпенсованим пороком серця, а у 31 пацієнта - іншими соматичними захворюваннями. Епісиндром виявлено у 6,5% пацієнтів.
На тлі лікування проводили вимірювання росту, довжини пальців рук. Оцінювали також зміна форми черепа і мови, зникнення косоокості. Нейрофізіологічні тести, що оцінюють IQ, пам'ять і увага проводили до і після кожного курсу лікування.
Характеристика препаратів метаболічної терапії
Вітамікст-Р- містить суміш трьох амінокислот - глутаміну, # 946; -аланіна, аспарагінової кислоти. У комбінації нейтралізує токсичні продукти обміну, які гальмують синтез дофаміну, стимулює енергетичний обмін в клітинах печінки і нервової системи, уповільнює утворення білків, стимулюють апоптоз. Використовують для відновлення функції нервових клітин і зменшення вмісту # 946; -амілоіда. Добова доза для дітей від 200 до 800 мг залежно від віку.
Загальна схема лікування
Вітамікст-Р - 1 капс. х 3, 4 рази на день
Глюканал-F- 1 капс. х 3 рази в день
Нейровіт-Р - 1 капс. х 2 рази в день
Глюкапрім-Р - 1 капс. х 4 рази на день
* Після 8 курсів лікування
** по Шульте-Горабовой
*** неспецифічна терапія
Показники тесту на пам'ять змінилися з 3,2 до 5,2 умовних одиниць (Р<0,05), теста на внимание - с 74 до 41 секунды (Р<0,01), IQ– с 54 до 122 (Р<0,01). Улучшалось физическое развитие, наблюдали увеличение ежегодной прибавки в росте. В 90% исчезла мышечная гипотония и повышенная утомляемость.
У групі дітей від 1 до 4 років в інтервалі від 8-го до 12-го курсів лікування відзначили зміна ознак фенотипу. Якщо до початку лікування низький зріст був зафіксований у 56 хворих з 65, то після трирічного спостереження число хворих з низьким ростом скоротилося до 9. У 41% пацієнтів зникло косоокість, змінилася форма черепа - з мікробрахіоцефальной стала нормальною. У 45 випадках зафіксували значне збільшення довжини пальців рук і зміна форми мови. У групі дітей старшого віку також був відзначений більш швидке зростання, проте, зміни ознак фенотипу зареєстровані лише в окремих випадках (12 хворих).
Обговорення отриманих результатів
Схожі статті